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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• How does performance of the Friedreich Ataxia Functional Composite compare to rating scales? (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Heart and Nervous System Pathology in Compound Heterozygous Friedreich Ataxia. (2017/08/01) ♡
• [Advances in Neurological Therapeutics for Friedreich Ataxia and Machado-Joseph Disease]. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diabetes Mellitus as the Presenting Feature of Friedreich's Ataxia. (2017/08/01) ♡
• Impact of diabetes in the Friedreich ataxia clinical outcome measures study. (2017/07/26) ♡
• No changes in heme synthesis in human Friedreich´s ataxia erythroid progenitor cells. (2017/07/20) ♡
• Nicotinamide mononucleotide requires SIRT3 to improve cardiac function and bioenergetics in a Friedreich's ataxia cardiomyopathy model. (2017/07/20) ♡
• Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans. (2017/07/15) ♡
• Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich's ataxia patients. (2017/07/12) ♡
• Structure of human Fe-S assembly subcomplex reveals unexpected cysteine desulfurase architecture and acyl-ACP-ISD11 interactions. (2017/07/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Risk genes in myopathies and mitochondrial diseases]. (2017/07/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Lower medulla hypoplasia in Friedreich ataxia: MR Imaging confirmation 140 years later. (2017/07/01) ♡
• Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia. (2017/06/29) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editor's update and selected articles from the journal of the neurological sciences. (2017/06/15) ♡
• New Techniques for Ancient Proteins: Direct Coupling Analysis Applied on Proteins Involved in Iron Sulfur Cluster Biogenesis. (2017/06/15) ♡
• Longitudinal gait and balance decline in Friedreich's Ataxia: A pilot study. (2017/06/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work. (2017/06/01) ♡
• Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes display electrophysiological abnormalities and calcium handling deficiency. (2017/05/30) ♡
• Progressive mitochondrial protein lysine acetylation and heart failure in a model of Friedreich's ataxia cardiomyopathy. (2017/05/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nrf2, cellular redox regulation, and neurologic implications. (2017/05/16) ♡
• Deletion of the GAA repeats from the human frataxin gene using the CRISPR-Cas9 system in YG8R-derived cells and mouse models of Friedreich ataxia. (2017/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Restless legs syndrome and periodic leg movements in patients with movement disorders: Specific considerations. (2017/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiac transplantation in Friedreich Ataxia: Extended follow-up. (2017/04/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. New hearts for Friedreich patients. (2017/04/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Friedreich Ataxia: current status and future prospects. (2017/04/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting Class I Histone Deacetylases in a "Complex" Environment. (2017/04/01) ♡
• A role for astrocytes in cerebellar deficits in frataxin deficiency: Protection by insulin-like growth factor I. (2017/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A wearable proprioceptive stabilizer for rehabilitation of limb and gait ataxia in hereditary cerebellar ataxias: a pilot open-labeled study. (2017/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. High Titer of Circulating Antiglutamic Acid Decarboxylase Antibodies in a Patient with Cerebellar Ataxia and Type 1 Diabetes. (2017/03/01) ♡
• E3 Ligase RNF126 Directly Ubiquitinates Frataxin, Promoting Its Degradation: Identification of a Potential Therapeutic Target for Friedreich Ataxia. (2017/02/21) ♡
• The time dimension of neurodegeneration: the example of Friedreich's ataxia. (2017/02/20) ♡
• Friedreich Ataxia: Hypoplasia of Spinal Cord and Dorsal Root Ganglia. (2017/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. miRNAs as biomarkers of neurodegenerative disorders. (2017/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early-Onset Friedreich's Ataxia With Oculomotor Apraxia. (2017/02/01) ♡
• Stability of erythropoietin repackaging in polypropylene syringes for clinical use. (2017/02/01) ♡
• Comparison of Two Different PCR-based Methods for Detection of GAA Expansions in Frataxin Gene. (2017/02/01) ♡
• Otoneurological Abnormalities in Patients with Friedreich's Ataxia. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis from molecular understanding to clinical disease. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Huntington's Disease and Diabetes: Chronological Sequence of its Association. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles de répétitions trinucléotidiques. (2017/01/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Les exercices de vibration corporelle affectent-ils l'activité neuromusculaire des membres inférieurs dans les populations atteintes d'une condition médicale? Une revue systématique. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet de la nicotinamide dans l'ataxie de Friedreich (2017-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un essai de phase IIa pour tester l'innocuité et l'efficacité du traitement à l'interféron gamma pour élever les niveaux de frataxine chez les patients FRDA (2017-04-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité de l'érythropoïétine carbamoylée pour traiter les patients atteints du trouble neurodégénératif ataxie de Friedreich (2016-11-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une évaluation objective en double aveugle du bupropion et du citalopram chez une personne atteinte d'ataxie de Friedreich (2016-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. EPI-743 dans les mutations ponctuelles de l'ataxie de Friedreich (2016-06-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude sur l'efficacité, la sécurité et la tolérabilité de l'idébénone dans le traitement des patients atteints d'ataxie de Friedreich (FRDA) (2016-06-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude ouverte sur les effets de l'acétyl-L-carnitine sur les résultats cardiovasculaires dans l'ataxie de Friedreich (2016-04-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats rapportés par les patients atteints d'ataxie de Friedreich après l'arrêt du traitement par l'idébénone (PROTI) (2016-03-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'efficacité de l'époétine alfa dans l'ataxie de Friedreich (2015-08-11) ♡

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