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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Mitochondrial damage and senescence phenotype of cells derived from a novel frataxin G127V point mutation mouse model of Friedreich's ataxia. (2020/07/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antioxidant Therapies and Oxidative Stress in Friedreich´s Ataxia: The Right Path or Just a Diversion? (2020/07/24) ♡
• A novel solution-gated graphene transistor biosensor for ultrasensitive detection of trinucleotide repeats. (2020/07/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Status of microRNA-Based Therapeutic Approaches in Neurodegenerative Disorders. (2020/07/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The care of patients with Duchenne, Becker, and other muscular dystrophies in the COVID-19 pandemic. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic potential of stem cells for treatment of neurodegenerative diseases. (2020/07/01) ♡
• Quantitative Assessment of Friedreich Ataxia through the self-drinking activity. (2020/07/01) ♡
• Assessment of Disease Progression in Friedreich Ataxia using an Instrumented Self Feeding Activity. (2020/07/01) ♡
• HMTase Inhibitors as a Potential Epigenetic-Based Therapeutic Approach for Friedreich's Ataxia. (2020/06/05) ♡
• Progress towards drug discovery for Friedreich's Ataxia: Identifying synthetic oligonucleotides that more potently activate expression of human frataxin protein. (2020/06/01) ♡
• A Comprehensive Transcriptome Analysis Identifies FXN and BDNF as Novel Targets of miRNAs in Friedreich's Ataxia Patients. (2020/06/01) ♡
• Cerebellar cognitive disorder parallels cerebellar motor symptoms in Friedreich ataxia. (2020/06/01) ♡
• Significance of NT-proBNP and High-sensitivity Troponin in Friedreich Ataxia. (2020/05/28) ♡
• Vestibular impact of Friedreich ataxia in early onset patients. (2020/05/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hereditary Ataxia: A Focus on Heme Metabolism and Fe-S Cluster Biogenesis. (2020/05/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Analysis of Putative Epigenetic Regulatory Elements in the FXN Genomic Locus. (2020/05/12) ♡
• Primary proprioceptive neurons from human induced pluripotent stem cells: a cell model for afferent ataxias. (2020/05/08) ♡
• Particle-mediated delivery of frataxin plasmid to a human sensory neuronal model of Friedreich's ataxia. (2020/05/07) ♡
• CRISPR-Cas9 Gene Editing of Hematopoietic Stem Cells from Patients with Friedreich's Ataxia. (2020/05/03) ♡
• Frataxin-deficient cardiomyocytes present an altered thiol-redox state which targets actin and pyruvate dehydrogenase. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Overview of the Current State and the Future of Ataxia Treatments. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative Stress in DNA Repeat Expansion Disorders: A Focus on NRF2 Signaling Involvement. (2020/05/01) ♡
• ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data. (2020/04/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consanguineous family from the Arabian Peninsula: A case report and review of literature. (2020/04/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration. (2020/04/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2020/04/08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study. (2020/04/01) ♡
• Clinical Features and Molecular Genetics of Autosomal Recessive Ataxia in the Turkish Population. (2020/04/01) ♡
• Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort. (2020/03/20) ♡
• Health related quality of life in Friedreich Ataxia in a large heterogeneous cohort. (2020/03/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hepcidin and its therapeutic potential in neurodegenerative disorders. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Very-late-onset Friedreich's ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia. (2020/02/01) ♡
• Health-related quality of life and depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Cerebellum and cognition in Friedreich ataxia: a voxel-based morphometry and volumetric MRI study. (2020/02/01) ♡
• Temporal but not spatial dysmetria relates to disease severity in FA. (2020/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Electrophysiological evidence for limited progression of the proprioceptive impairment in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Effects of tocotrienol supplementation in Friedreich's ataxia: A model of oxidative stress pathology. (2020/02/01) ♡
• Exenatide induces frataxin expression and improves mitochondrial function in Friedreich ataxia. (2020/01/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. (2020/01/01) ♡
• Pathologie microvasculaire dans la cardiomyopathie de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Caractéristiques génétiques et phénotypiques des patients atteints d'ataxies de l'enfance diagnostiquées par panel de gènes de séquençage de nouvelle génération. (2020/01/01) ♡
• La première mutation faux-sens biallélique du gène FXN dans une famille turque consanguine avec phénotype de type Charcot-Marie-Tooth. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement mitochondrial dans les neurones de l'ataxie de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Profils neurochimiques dans les ataxies héréditaires : Une méta-analyse d'études de spectroscopie par résonance magnétique. (2020/01/01) ♡
• L'âge d'apparition détermine l'architecture fonctionnelle cérébrale intrinsèque dans l'ataxie de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Premier patient reconnu atteint d'une carence génétique en vitamine E stable après 36 ans de thérapie par supplémentation contrôlée. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A First in Human Study of RT001 in Patients With Friedreich's Ataxia (2020-11-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Single Ascending Dose Study of CTI-1601 Versus Placebo in Subjects With Friedreich's Ataxia (2020-11-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité de l'EPI-743 chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich (2020-08-31) ♡

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