← Toutes les maladies
Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
Veux-tu recevoir un message s'il y a de nouvelles recherches sur l'Ataxie de Friedreich ? C'est possible avec un compte. Créer un compte gratuit ou se connecter.
Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides
Lire en langage simple ce que chaque étude examine ? Avec Premium, une phrase au-dessus de chaque publication explique ce qui a été étudié — et tu reçois un message dès qu'il y a de nouvelles recherches sur l'Ataxie de Friedreich. Découvre le coût de Premium.
Publications et études (1112)
- Liver Growth Factor "LGF" as a Therapeutic Agent for Alzheimer's Disease. (2020/12/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging therapies in Friedreich's Ataxia. (2020/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical Therapeutic Management of Human Mitochondrial Disorders. (2020/12/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Cochlear Implantation Outcomes in Post Synaptic Auditory Neuropathies: A Systematic Review and Narrative Synthesis. (2020/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Central Nervous System Therapeutic Targets in Friedreich Ataxia. (2020/12/01) ♡
- Analysis of Postural Control in Sitting by Pressure Mapping in Patients with Multiple Sclerosis, Spinal Cord Injury and Friedreich's Ataxia: A Case Series Study. (2020/11/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ferroptosis in Friedreich's Ataxia: A Metal-Induced Neurodegenerative Disease. (2020/11/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular Defects in Friedreich's Ataxia: Convergence of Oxidative Stress and Cytoskeletal Abnormalities. (2020/11/09) ♡
- Effect of Mitochondrial and Cytosolic FXN Isoform Expression on Mitochondrial Dynamics and Metabolism. (2020/11/04) ♡
- Interpretation of chronic pain clinical trial outcomes: IMMPACT recommended considerations. (2020/11/01) ♡
- Toward quantitative neuroimaging biomarkers for Friedreich's ataxia at 7 Tesla: Susceptibility mapping, diffusion imaging, R(2) and R(1) relaxometry. (2020/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antioxidant defense mechanisms and its dysfunctional regulation in the mitochondrial disease, Friedreich's ataxia. (2020/11/01) ♡
- Plasma and Red Blood Cell Membrane Accretion and Pharmacokinetics of RT001 (bis-Allylic 11,11-D2-Linoleic Acid Ethyl Ester) during Long Term Dosing in Patients. (2020/11/01) ♡
- Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. (2020/11/01) ♡
- Clarification of undiagnosed ataxia using whole-exome sequencing with clinical implications. (2020/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Overview of the Ferroptosis Hallmarks in Friedreich's Ataxia. (2020/10/28) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A Drosophila model of Friedreich ataxia with CRISPR/Cas9 insertion of GAA repeats in the frataxin gene reveals in vivo protection by N-acetyl cysteine. (2020/10/10) ♡
- Sensitivity of Neuroimaging Indicators in Monitoring the Effects of Interferon Gamma Treatment in Friedreich's Ataxia. (2020/10/09) ♡
- Feasibility and Acceptability of Lee Silverman Voice Treatment in Progressive Ataxias. (2020/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia. (2020/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Comment on: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Author's Reply to Peverill: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ8A gene mutations. (2020/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
- The American Neurological Association's Book "Eugenical Sterilization: A Reorientation of the Problem" Through the Lens of Contemporaneous Book Reviews. (2020/10/01) ♡
- Oxidative stress modulates rearrangement of endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and calcium dysregulation in a Friedreich's ataxia model. (2020/10/01) ♡
- Relationship between activity and stability: Design and characterization of stable variants of human frataxin. (2020/09/30) ♡
- Expanding the genotype-phenotype correlation of childhood sensory polyneuropathy of genetic origin. (2020/09/30) ♡
- Atypical structures of GAA/TTC trinucleotide repeats underlying Friedreich's ataxia: DNA triplexes and RNA/DNA hybrids. (2020/09/25) ♡
- Extra-mitochondrial mouse frataxin and its implications for mouse models of Friedreich's ataxia. (2020/09/25) ♡
- Efficacy and Tolerability of Interferon Gamma in Treatment of Friedreich's Ataxia: Retrospective Study. (2020/09/21) ♡
- A Highly Conserved Iron-Sulfur Cluster Assembly Machinery between Humans and Amoeba Dictyostelium discoideum: The Characterization of Frataxin. (2020/09/17) ♡
- Hereditary spastic paraplegia type 11 (SPG11) is associated with obesity and hypothalamic damage. (2020/09/15) ♡
- Antiferroptotic Activity of Phenothiazine Analogues: A Novel Therapeutic Strategy for Oxidative Stress Related Disease. (2020/09/15) ♡
- Altered Secretome and ROS Production in Olfactory Mucosa Stem Cells Derived from Friedreich's Ataxia Patients. (2020/09/11) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiomyopathy as the first manifestation of Friedreich's ataxia. (2020/09/10) ♡
- Molecular and Cellular Substrates for the Friedreich Ataxia. Significance of Contactin Expression and of Antioxidant Administration. (2020/09/07) ♡
- Identification of a Novel Oleic Acid Analog with Protective Effects in Multiple Cellular Models of Friedreich Ataxia. (2020/09/02) ♡
- Neurofilament light chain as a potential biomarker of disease status in Friedreich ataxia. (2020/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Treatment of dilated cardiomyopathy in a mouse model of Friedreich's ataxia using N-acetylcysteine and identification of alterations in microRNA expression that could be involved in its pathogenesis. (2020/09/01) ♡
- Test-retest reliability of the Friedreich's ataxia rating scale. (2020/09/01) ♡
- High Levels of Frataxin Overexpression Lead to Mitochondrial and Cardiac Toxicity in Mouse Models. (2020/09/01) ♡
- Frataxin gene editing rescues Friedreich's ataxia pathology in dorsal root ganglia organoid-derived sensory neurons. (2020/08/21) ♡
- Cardiolipin-deficient cells have decreased levels of the iron-sulfur biogenesis protein frataxin. (2020/08/14) ♡
- Distribution of Particles in Human Stem Cell-Derived 3D Neuronal Cell Models: Effect of Particle Size, Charge, and Density. (2020/08/10) ♡
- Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. (2020/08/03) ♡
- Defining Transcription Regulatory Elements in the Human Frataxin Gene: Implications for Gene Therapy. (2020/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Laying the Foundation for Neuromuscular Disease Gene Therapy. (2020/08/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Stress-Induced Mouse Model of the Cardiac Manifestations of Friedreich's Ataxia Corrected by AAV-mediated Gene Therapy. (2020/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. MR imaging and spectroscopy in degenerative ataxias: toward multimodal, multisite, multistage monitoring of neurodegeneration. (2020/08/01) ♡
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.