← Todas las enfermedades Cerebro y sistema nervioso

Atrofia muscular espinal (SMA)

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (55)Metaanálisis (4)Directriz de tratamiento (3)Revisión sistemática (20)Estudio de fase 3 (16)Ensayo aleatorizado (12)Ensayo clínico (482)Artículo de revisión (202)Estudio temprano (fase 1 o 2) (13)Descripción de casos (127)Investigación de laboratorio o animal (39)Comentario o editorial (55) Solo estudios que actualmente buscan participantes (34)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1657)

• Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2025/12/01) ♡
• Evidencia del mundo real del tratamiento con nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal en el Reino de Arabia Saudita: Perspectivas iniciales del programa nacional saudí de atrofia muscular espinal. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. DYNC1H1 en atrofia muscular espinal: hallazgos diagnósticos de dos familias y una revisión exhaustiva de su papel en trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo. (2025/12/01) ♡
• Longitudinal evaluation of fatigue in adult patients with spinal muscular atrophy and the impact of disease-modifying drugs. (2025/12/01) ♡
• HiperCKemia grave y disminución de disferlina sarcolémica en atrofia muscular espinal distal asociada a VRK1: un informe de caso. (2025/11/30) ♡
• Epidemiología y carga económica de enfermedades genéticas raras seleccionadas en Alemania - un estudio de base de datos de reclamaciones. (2025/11/28) ♡
• Análisis comparativo de la densidad mineral ósea en parálisis cerebral y atrofia muscular espinal. (2025/11/28) ♡
• Experiencia terapéutica modificadora de la enfermedad a cinco años en 102 casos pediátricos chinos de atrofia muscular espinal 5q: un análisis retrospectivo. (2025/11/27) ♡
• Orientación de la conexina 43 astrocítica para mitigar el estrés de las neuronas motoras mediado por glutamato en la atrofia muscular espinal de inicio tardío. (2025/11/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Remodelación de la matriz extracelular en enfermedades de las neuronas motoras. (2025/11/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Concepto traslacional novedoso: señalización exosomal de axón a músculo como objetivo terapéutico emergente en atrofia muscular espinal. (2025/11/25) ♡
• Desafíos en la evaluación de la secuenciación del genoma completo para el cribado neonatal: serie de revisiones sistemáticas y hoja de ruta para la generación de evidencia para asesores de políticas. (2025/11/21) ♡
• Human Mutant Dynactin Subunit 1 Causes Profound Motor Neuron Disease Consistent with Possible Mechanisms Involving Axonopathy, Mitochondriopathy, Protein Nitration, and T-Cell-Mediated Cytolysis. (2025/11/21) ♡
• Evaluación de la longitud de los telómeros en pacientes con atrofia muscular espinal. (2025/11/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tecnologías emergentes que abordan la inmunogenicidad de los virus asociados a adeno (AAV) en aplicaciones de terapia génica. (2025/11/19) ♡
• Efecto de la ventilación no invasiva a largo plazo en la supervivencia libre de traqueostomía y hospitalizaciones en pacientes con atrofia muscular espinal tipos 2 y 3. (2025/11/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Plazos de implementación para la adición de nuevas condiciones a los programas de cribado neonatal por manchas de sangre: una revisión de alcance. (2025/11/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general exhaustiva de la síntesis de risdiplam: de la dependencia del acoplamiento cruzado a la independencia completa del paladio. (2025/11/12) ♡
• El enfoque integrado en pacientes con atrofia muscular espinal en la era del diagnóstico temprano, terapias etiopatogénicas e intervenciones de rehabilitación y normas de atención multidisciplinarias conduce a nuevos fenotipos. (2025/11/10) ♡
• An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2025/11/05) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Ergothioneine supplementation improves pup phenotype and survival in a murine model of spinal muscular atrophy. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Farmacocinética de las terapias aprobadas para atrofia muscular espinal: una revisión narrativa de la evidencia actual. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Moléculas antisentido: una nueva terapia prometedora para la dermatitis atópica. (2025/11/01) ♡
• [Embarazo en mujeres con atrofia muscular espinal: una encuesta realizada por pacientes franceses, con comentarios del Centro de Referencia de Lille para Enfermedades Neuromusculares]. (2025/11/01) ♡
• Administración intratecal guiada por ecografía en tiempo real de nusinersen en pacientes adultos con atrofia muscular espinal y anatomía espinal compleja. (2025/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal presintomática con onasemnogeno abeparvovec en Italia: el papel del Sistema Nacional de Salud y el suministro de medicamentos. Comentario sobre Zaidman et al. Cribado neonatal de atrofia muscular espinal: variaciones en la práctica y manejo temprano de lactantes con atrofia muscular espinal en Estados Unidos. Int. J. Neonatal Screen. 2024, 10, 58. (2025/10/31) ♡
• Estudio cualitativo sobre las experiencias parentales con asesoramiento genético después de un resultado positivo en cribado neonatal para condiciones recientemente agregadas al panel uniforme de cribado recomendado (RUSP). (2025/10/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Celebración de 50 años de cribado neonatal en toda Hungría: revisión, situación actual y direcciones futuras. (2025/10/27) ♡
• Atrofia muscular espinal en Colombia: incidencia nacional, distribución demográfica y desafíos de salud. (2025/10/25) ♡
• Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. (2025/10/21) ♡
• MiR-140-3p regulates axonal motor protein KIF5A and contributes to axonal transport degeneration in SMA. (2025/10/07) ♡
• Comparative Clinical Outcomes of Nusinersen and Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2025/10/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Risdiplam in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy. (2025/08/14) ♡
• Difficulties of Eating and Masticating Solid Food in Children with Spinal Muscular Atrophy-Preliminary Study. (2025/08/06) ♡
• Body Composition in Children With Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3 Receiving Nusinersen Treatment: A Longitudinal Cohort Study. (2025/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy. (2025/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manejo de la atrofia muscular espinal: una mirada a la biología y las estrategias de tratamiento. (2025/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Esofagitis eosinófila en una niña de 3 años con atrofia muscular espinal tipo 1: el primer caso reportado. (2025/07/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una mutación novedosa en el gen DYNC1H1 que causa encefalopatía del desarrollo y epiléptica tratada con dieta cetogénica: un informe de caso. (2025/07/11) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Terapia basada en genes para el tratamiento de atrofia muscular espinal tipos 1 y 2: una revisión sistemática y metaanálisis. (2025/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cambio de terapias modificadoras de la enfermedad en pacientes con atrofia muscular espinal: una revisión sistemática sobre resultados de efectividad. (2025/06/19) ♡
• Incidence of Homozygous SMN2 Deletion in Japan: Cross-Reactivity of SMN2 Primers with SMN1 Sequence Causes False Negatives in Real-Time PCR Screening. (2025/06/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurology of Androgens and Androgenic Supplements. (2025/06/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Onasemnogeno abeparvovec es seguro en enfermedad hemolítica del recién nacido: un informe de caso. (2025/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in Disease-Modifying Therapeutics for Chronic Neuromuscular Disorders. (2025/06/01) ♡
• Polyglutamine expansion induced dynamic misfolding of androgen receptor. (2025/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Decoding Neuromuscular Disorders: The Complex Role of Genetic and Epigenetic Regulators. (2025/05/23) ♡
• A perioperative nursing care protocol for patients with spinal muscular atrophy (SMA) type II or type III undergoing spinal surgery: a 4-year experience in 24 patients. (2025/05/19) ♡
• Expresión alta de SMN circ4-2b-3 en niños con SMA I tratados con nusinersen se asocia con mejores resultados motores. (2025/05/01) ♡
• Evaluación directa de la hemocromatosis hereditaria en pruebas genéticas de preimplantación. (2025/05/01) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.