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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Motor Unit Number Estimation (MUNE) in Adults With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2026-02-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Spinal Motoneuronal Activation in Older Adults (2026-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Real-world Study of Disease-modifying Therapy Treatment Outcomes in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2026-02-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterization of New Phenotypes of Patients With Spinal Muscular Atrophy Treated With SMN Restoring Therapy (2026-01-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Dosing Patterns and Costs in Patients With Spinal Muscular Atrophy Receiving Disease Modifying Therapies (2026-01-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pre-Symptomatic Study of Intravenous Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Patients With Multiple Copies of SMN2 (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Single-Dose Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Participants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Participants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Single-Dose Gene Replacement Therapy Using for Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1 With One or Two SMN2 Copies (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Intrathecal Administration of Onasemnogene Abeparvovec-xioi for Spinal Muscular Atrophy (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Self-Efficacy Enhancement Using a Multicomponent Support Group for Caregivers of Children With DMD/SMA (2026-01-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Apitegromab in Patients With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy Treated With Nusinersen or Risdiplam (2026-01-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Observational Study to Observe Variations of Gait Parameters in Patients With Neuromuscular Diseases (2026-01-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Diagnostic Journey, Patient Experience, and Disparities in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in the MedStar Health System (2026-01-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Neuroproprioceptive Equine-Assisted Physiotherapy for Spinal Muscular Atrophy (2026-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phase IIIb, Open-label, Multi-center Study to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of OAV101 Administered Intrathecally to Participants With SMA Who Discontinued Treatment With Nusinersen or Risdiplam (2026-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Intrathecal OAV101 (AVXS-101) in Pediatric Patients With Type 2 Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2026-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long Read Analysis in Spinal Muscular Atrophy - LOREASI (2026-01-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Effect of Exoskeletal-assisted Walking Combined With Transcutaneous Spinal Cord Stimulation on Bone Strength. (2026-01-08) ♡
• Circulating Tau Profiles in Pediatric and Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/29) ♡
• Preventing spinal muscular atrophy through the national premarital screening program in Türkiye: an economic comparison with treatment costs. (2025/12/28) ♡
• Effectiveness and safety of Risdiplam for types 1-3 spinal muscular atrophy in a single center. (2025/12/26) ♡
• Global age-related seroprevalence for adeno-associated virus serotype 9 immunoglobulin G. (2025/12/26) ♡
• Detection of inflammation and glial cell-related biomarkers in adults with spinal muscular atrophy receiving nusinersen therapy. (2025/12/25) ♡
• Validation of the Japanese Version of the Muscular Dystrophy Spine Questionnaire in Patients with Flaccid Neuromuscular Scoliosis in Japan. (2025/12/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Illness Narratives of Children and Young People With Spinal Muscular Atrophy: A Scoping Review. (2025/12/24) ♡
• Body Weight and Range of Motion as Predictors of Trunk Asymmetry in Children With Spinal Muscular Atrophy: A Prospective Functional Assessment. (2025/12/23) ♡
• Carrier screening for multiple complex monogenic diseases using long-read sequencing: a population-based study of premarital couples in Shanghai. (2025/12/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Expanding the clinical phenotype of DYNC1H1 -associated mutations: a Chinese family with autosomal dominant complex hereditary spastic paraplegia. (2025/12/22) ♡
• Targeted antisense oligonucleotide treatment rescues developmental alterations in spinal muscular atrophy organoids. (2025/12/21) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Inspiratory muscle training and trunk control exercises on respiratory strength and motor function in spinal muscular atrophy: randomized controlled trial. (2025/12/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. 10H-phenothiazine exerts beneficial effects in spinal muscular atrophy in vitro and in vivo models. (2025/12/16) ♡
• Cost-utility analysis of nusinersen-risdiplam switch in patients with spinal muscular atrophy in Croatia: A discrete event simulation model. (2025/12/14) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Testosterone and Long-Pulse-Width Stimulation (TLPS) on Denervated Muscles and Cardio-Metabolic Risk Factors After Spinal Cord Injury: A Pilot Randomized Trial. (2025/12/11) ♡
• Cribado neonatal de SCID y linfopenia grave de células T y B en Ucrania: el primer análisis de los resultados, 2022-2025. (2025/12/11) ♡
• Un siRNA modificado con ácido nucleico acíclico dirigido a expansiones CAG para el tratamiento de enfermedades poliglutamínicas. (2025/12/11) ♡
• Neuromuscular Electrical Stimulation Combined With Rehabilitation Training Improves Rehabilitation After Spinal Cord Injury. (2025/12/10) ♡
• Dutch rehabilitation physicians' perspectives on contracture management in children with spinal muscular atrophy: challenges in a changing landscape. (2025/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Características clínicas y análisis genético de un paciente con enfermedad de Kennedy con infertilidad secundaria como síntoma inicial]. (2025/12/10) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Safety and effectiveness of risdiplam in adults with spinal muscular atrophy: a systematic review. (2025/12/08) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Economic evaluations of disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy: a systematic literature review. (2025/12/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. (2025/12/04) ♡
• Dominant spinal muscular atrophy linked mutations in the cargo binding domain of BICD2 result in altered interactomes and dynein hyperactivity. (2025/12/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of physical therapy on motor ability in patients with spinal muscular atrophy III: a study protocol for a randomised controlled trial. (2025/12/03) ♡
• Cost-utility analysis of newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan. (2025/12/01) ♡
• SMN deficiency inhibits endochondral ossification via promoting TRAF6-induced ubiquitination degradation of YBX1 in spinal muscular atrophy. (2025/12/01) ♡
• Bone Fragility and Fracture Characteristics in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2025/12/01) ♡
• [Duchenne de Boulogne: Pionero de la Neurología]. (2025/12/01) ♡
• [Hiroshi Kawahara: A Founder of Japanese Neurology: The Origin of Neurology in Nagoya]. (2025/12/01) ♡
• Motor Unit Patterns Correlate With Severity in Symptomatic Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/01) ♡

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