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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. (2017/11/02) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. (2017/11/02) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. (2017/11/02) ♡
• Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies. (2017/11/01) ♡
• Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy. (2017/11/01) ♡
• Paper #45: Development of a Risk Severity Score (RSS) Predicting Surgical Site Infection in Early Onset Scoliosis: Identifying High-Risk Patients. (2017/11/01) ♡
• Body Composition in Children with Chronic Illness: Accuracy of Bedside Assessment Techniques. (2017/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Regulation of Skeletal Muscle Plasticity by Protein Arginine Methyltransferases and Their Potential Roles in Neuromuscular Disorders. (2017/11/01) ♡
• Military genomics: a perspective on the successes and challenges of genomic medicine in the Armed Services. (2017/11/01) ♡
• The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hirayama Disease: A Diagnostic and Therapeutic Challenge. (2017/11/01) ♡
• Survival Motor Neuron Protein is Released from Cells in Exosomes: A Potential Biomarker for Spinal Muscular Atrophy. (2017/10/24) ♡
• In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology. (2017/10/24) ♡
• Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2017/10/16) ♡
• The water extract of Liuwei dihuang possesses multi-protective properties on neurons and muscle tissue against deficiency of survival motor neuron protein. (2017/10/15) ♡
• Free-Aspire: A new device for the management of airways clearance in patient with ineffective cough. (2017/10/06) ♡
• Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA. (2017/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Muscle-Bone Interactions in Pediatric Bone Diseases. (2017/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Denosumab Treatment of Severe Disuse Osteoporosis in a Boy With Spinal Muscular Atrophy. (2017/10/01) ♡
• 10(th) Young Faculty Meeting, 6(th) June 2017. (2017/09/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Phosphatase and tensin homologue: a therapeutic target for SMA. (2017/09/08) ♡
• New, Improved Version of the mCOP-PCR Screening System for Detection of Spinal Muscular Atrophy Gene (SMN1) Deletion. (2017/09/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal: el tratamiento aprobado. (2017/09/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein. (2017/08/01) ♡
• Progressive hereditary spastic paraplegia caused by a homozygous KY mutation. (2017/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Segmental Spinal Muscular Atrophy Localised to the Lower Limbs: First case from Oman. (2017/08/01) ♡
• Essay On Being A Doctor: Mirrors. (2017/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Posibles tratamientos para la atrofia espinal infantil]. (2017/05/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and their prognostic value. (2017/05/01) ♡
• Low bone mineral density and fractures are highly prevalent in pediatric patients with spinal muscular atrophy regardless of disease severity. (2017/04/01) ♡
• Aumento de mitofagia en el músculo esquelético de pacientes con atrofia muscular espinal y bulbar. (2017/03/15) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Exercise and Transversus Abdominis Muscle Atrophy after 60-d Bed Rest. (2017/02/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy Type I: Is It Ethical to Standardize Supportive Care Intervention in Clinical Trials? (2017/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Tail Nerve Electrical Stimulation and Electro-Acupuncture Can Protect Spinal Motor Neurons and Alleviate Muscle Atrophy after Spinal Cord Transection in Rats. (2017/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Healing of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Case Report]. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Challenges and Advances in Gene Therapy Approaches for Neurodegenerative Disorders. (2017/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Two Cases of Spinal Muscular Atrophy Type II with Eosinophilic Oesophagitis. (2017/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Bicalutamida más inhibidores de aromatasa en cáncer de mama metastásico ER(+)/AR(+)/HER2(-) (2017-12-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Medición de niveles de SMN en muestras de sangre de pacientes con SMA (2017-10-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cuidados respiratorios en unidades de cuidados intensivos para pacientes neuromusculares (2017-08-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fisiología cerebral en supervivientes de poliomielitis (2017-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia natural de la atrofia muscular espinal tipo 1 en Taiwán (2017-06-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de fuerza progresiva en atrofia muscular espinal (2017-06-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Modelo de rehabilitación dependiente de la actividad para mejorar los resultados óseos y musculares (2017-03-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Actividad y fatiga de los músculos respiratorios y características pulmonares en pacientes post-polio (2017-02-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Glutatión y salud con síndrome post-polio (2017-02-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de RO6885247 en pacientes adultos y pediátricos con atrofia muscular espinal (MOONFISH) (2016-12-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Interfaz cerebral ECoG directo para individuos con parálisis de miembros superiores (2016-12-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ácido valproico en adultos ambulatorios con atrofia muscular espinal (2016-12-06) ♡

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