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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1659)
- Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. (2018/06/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Relationships between vitamin D and paraspinal muscle: human data and experimental rat model analysis. (2018/06/01) ♡
- Comprehensive nutritional and metabolic assessment in patients with spinal muscular atrophy: Opportunity for an individualized approach. (2018/06/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Atrofia muscular espinal 5Q - Tratamiento con nusinersen. (2018/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful use of extracorporeal membrane oxygenation in a child with obstructive shock due to massive bilateral pulmonary embolism. (2018/05/01) ♡
- Subthalamic deep brain stimulation and trunk posture in Parkinson's disease. (2018/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation. (2018/05/01) ♡
- Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2018/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perioral and tongue fasciculations in Kennedy's disease. (2018/04/01) ♡
- An Evidence-Based, Community-Engaged Approach to Develop an Interactive Deliberation Tool for Pediatric Neuromuscular Trials. (2018/04/01) ♡
- Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests. (2018/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. (2018/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ASAH1-Related Disorders. (2018/03/29) ♡
- Effects of pharmacologic sclerostin inhibition or testosterone administration on soleus muscle atrophy in rodents after spinal cord injury. (2018/03/26) ♡
- Electrochemical immunosensors for the detection of survival motor neuron (SMN) protein using different carbon nanomaterials-modified electrodes. (2018/03/15) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. New Frontiers in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/03/14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Imaging muscle as a potential biomarker of denervation in motor neuron disease. (2018/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Making sense of antisense oligonucleotides: A narrative review. (2018/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. To the end of the line: Axonal mRNA transport and local translation in health and neurodegenerative disease. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Transforaminal intrathecal delivery of nusinersen using cone-beam computed tomography for children with spinal muscular atrophy and extensive surgical instrumentation: early results of technical success and safety. (2018/03/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Completed FDA feasibility trial of surgically placed temporary diaphragm pacing electrodes: A promising option to prevent and treat respiratory failure. (2018/03/01) ♡
- Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. (2018/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Administración de genes AAV a la médula espinal: serotipos, métodos, enfermedades candidatas y ensayos clínicos. (2018/03/01) ♡
- A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant. (2018/03/01) ♡
- Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. (2018/03/01) ♡
- La variante común SMN1 c.22 dupA en pacientes chinos causa atrofia muscular espinal por decaimiento mediado por mutaciones sin sentido del ARNm en humanos. (2018/02/20) ♡
- La base del desarrollo y genética del 'pie zambo' en el ratón mutante de atrofia muscular peroneal. (2018/02/08) ♡
- Neuropatía motora distal recesiva con signos piramidales en una familia omaní: mutación novedosa subyacente en el gen SIGMAR1. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. miRNA en la patogenia y terapia de la atrofia muscular espinal. (2018/02/01) ♡
- Restauración de la expresión de SMN en células madre mesenquimales derivadas de iPSCs específicas del paciente dirigidas por genes. (2018/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Terapias genéticas para la atrofia muscular espinal tipo 1. (2018/02/01) ♡
- More Clinical Mimics of Infant Botulism. (2018/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo preventivo de la vía aérea despierto bajo sedación con dexmedetomidina en una parturienta con atrofia muscular espinal tipo 2. (2018/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distal myopathy due to BICD2 mutations. (2018/02/01) ♡
- The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades neuromusculares: Diagnóstico y manejo. (2018/02/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. (2018/02/01) ♡
- Self-oligomerization regulates stability of survival motor neuron protein isoforms by sequestering an SCF(Slmb) degron. (2018/01/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Endocrinal description of two Chinese Kennedy's disease pedigrees. (2018/01/01) ♡
- Parents' advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy. (2018/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Camptocormia: New Signs in an Old Syndrome. (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1. (2018/01/01) ♡
- Newborn genetic screening for spinal muscular atrophy in the UK: The views of the general population. (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe camptocormia due to myositis of paraspinal muscles as an early manifestation of Parkinson's disease. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oligonucleótidos antisentido: la próxima frontera para el tratamiento de trastornos neurológicos. (2018/01/01) ♡
- Single-center experience with intrathecal administration of Nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1. (2018/01/01) ♡
- Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy. (2018/01/01) ♡
- [S2 Alar-Iliac Screws in Fixation and Correction of Combined Neuromuscular Spinal and Pelvic Deformities]. (2018/01/01) ♡
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