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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1657)
- Función motora longitudinal y correlatos de biomarcadores en atrofia muscular espinal en adultos tratados: un estudio de cohorte de un solo centro. (2026/06/11) ♡
- A functional framework in patient fibroblasts informs ATP7A variant pathogenicity and identifies p.Q990P as a novel cause of distal motor neuropathy. (2026/06/06) ♡
- Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in Individuals with Type I SMA Older than 24 Months: A Pilot Study. (2026/06/02) ♡
- CT-guided Lumbar Puncture for Intrathecal Nusinersen Injection in Patients with Spinal Muscular Atrophy: Technical Effectiveness, Safety, and Radiation Dose. (2026/06/01) ♡
- Assessing the growth of children with spinal muscular atrophy using specific curves: A retrospective cohort study. (2026/06/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comparison of Nusinersen Monotherapy Versus Combination Therapy With Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients With Two SMN2 Copies: A Multicenter Study From Türkiye. (2026/06/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Optimizing In Vitro Efficacy Assessment of the Antisense Oligonucleotide Nusinersen in Human Cellular Models. (2026/05/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel ASCC1 splice-site variant broadens the phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures type 2. (2026/05/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Re-examining the Disc-Centric Interpretation of Chronic Low Back Pain: A Narrative Review. (2026/05/22) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Delphi consensus on gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec in Germany, Austria and Switzerland-part I-systematic literature review and existing evidence. (2026/05/01) ♡
- Diagnostic Value of Exome Sequencing in Isolated Polyhydramnios. (2026/05/01) ♡
- U.S. health plan coverage of Neuromuscular Disease Therapies: An assessment of policy availability and restrictions. (2026/05/01) ♡
- MRI correlation between paraspinal muscle Atrophy, Age, and degenerative lumbar spine changes in low back pain patients. (2026/05/01) ♡
- Sleep quality, restless legs syndrome and daytime sleepiness in adults with 5q-spinal muscular atrophy. (2026/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio prospectivo, multicéntrico y observacional de la seguridad, tolerabilidad y eficacia de Nusinersen en pacientes adultos con atrofia muscular espinal. (2026/05/01) ♡
- Mortality in agriculture workers: a case-control study in Italy. (2026/05/01) ♡
- Pediatric Spinal Muscular Atrophy Patients Treated With Nusinersen: Experience From a Tertiary Referral Center in Turkey. (2026/05/01) ♡
- Nusinersen for type-III spinal muscular atrophy: a 12-month retrospective study in a Brazilian cohort. (2026/05/01) ♡
- A class of deep intronic IGHMBP2 variants activate a shared cryptic splice donor, enabling correction of select variants with a single antisense oligonucleotide. (2026/04/29) ♡
- Amplification refractory mutation system polymerase chain reaction-capillary electrophoresis's applicability for newborn screening in dried blood spots of spinal muscular atrophy. (2026/04/13) ♡
- Adverse events of nusinersen: a real-world drug safety surveillance study based on the FDA adverse event reporting system (FAERS) database. (2026/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Deepening and Broadening: Revisiting Theories, Long-Term Economic Impact, and Diversity in Parental Bereavement After the Loss of a Child to Spinal Muscular Atrophy. (2026/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Valuing Pediatric Technologies: A Framework for Parental Spillovers in Spinal Muscular Atrophy Bereavement. (2026/04/01) ♡
- Liver Steatosis in Induced Hepatocytes From Carriers of Spinal Muscular Atrophy. (2026/04/01) ♡
- Onasemnogene Abeparvovec in Type I Spinal Muscular Atrophy: 24-Month Follow-Up From the Italian Registry. (2026/03/19) ♡
- Impairment of lip and tongue strength in symptomatic SMA1 patients: Results from a 4-center prospective study using the IOPI. (2026/03/13) ♡
- 285th ENMC international workshop: SMN-associated neurodevelopmental disorder: type 1 spinal muscular atrophy and the brain, 31st January - 2nd February 2025, Hoofddorp, The Netherlands. (2026/03/01) ♡
- Real-world treatment patterns and unmet needs in spinal muscular atrophy: a caregiver-centric survey study from China. (2026/02/27) ♡
- Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2026/02/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/12) ♡
- An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2026/02/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nanotechnology empowering biomedical therapy: new treatment perspectives for sarcopenia and degenerative muscle atrophy. (2026/02/03) ♡
- Behavioral and Emotional Challenges in Children With Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Effectiveness and Safety of Nusinersen and Risdiplam in Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2026/02/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. (2026/02/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. (2026/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Psychometric Evaluation of Maximum Phonation Time and S/Z Ratio as Pragmatic Outcome Measures of Bulbar Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/02/01) ♡
- Plasma microRNA predict cognitive decline in Parkinson's disease. (2026/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinically discordant siblings with spinal muscular atrophy: insights from their patient-specific iPSC-derived motor neurons and literature review. (2026/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effectiveness and Safety of Nusinersen Among Adults with 5q-Spinal Muscular Atrophy: A Multicenter Disease Registry in China. (2026/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentation. (2026/02/01) ♡
- Learnings from a registry-based cohort study for spinal muscular atrophy disease. (2026/02/01) ♡
- Insights into the human pharmacokinetics and metabolism of branaplam, a splicing modulator of a survival motor neuron-2 and huntingtin pre-mRNAs, in infants and adults. (2026/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Contaminating plasmid sequences and disrupted vector genomes in the liver following adeno-associated virus gene therapy. (2026/02/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Identification of key genes associated with muscle atrophy after spinal cord injury and experimental verification in rats. (2026/01/27) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Spinal muscular atrophy with IgA nephropathy: a coincidence or association? (2026/01/22) ♡
- From policy to practice: premarital spinal muscular atrophy screening as a public health initiative in northern Türkiye. (2026/01/21) ♡
- Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Early onset scoliosis in syndromic and neuromuscular disorders: A multidisciplinary approach. (2026/01/12) ♡
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