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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. IGF-1 for spinal and bulbar muscular atrophy: hope and challenges. (2018/12/01) ♡
• Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. IGHMBP2 mutation associated with organ-specific autonomic dysfunction. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphragmatic weakness: An atypical case. (2018/12/01) ♡
• Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. (2018/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Onabotulinum Toxin A Injections Into the Salivary Glands for Spinal Muscle Atrophy Type I: A Prospective Case Series of 4 Patients. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: An Emerging Treatment Option for a Devastating Disease. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Cuidados respiratorios en la atrofia muscular espinal en la nueva era terapéutica]. (2018/12/01) ♡
• Stasimon/Tmem41b localizes to mitochondria-associated ER membranes and is essential for mouse embryonic development. (2018/11/30) ♡
• Measurement of spinal cord atrophy using phase sensitive inversion recovery (PSIR) imaging in motor neuron disease. (2018/11/29) ♡
• Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. (2018/11/29) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy [RETIRED]: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. (2018/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Novel challenges in spinal muscular atrophy - How to screen and whom to treat? (2018/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Características Patogénicas Comunes entre Atrofia Muscular Espinal y Esclerosis Lateral Amiotrófica: Caminos Convergentes hacia el Desarrollo Terapéutico. (2018/11/01) ♡
• Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy. (2018/11/01) ♡
• Identifying Opportunities to Provide Family-centered Care for Families With Children With Type 1 Spinal Muscular Atrophy. (2018/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Precision Medicine through Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping. (2018/11/01) ♡
• The Swedish motor neuron disease quality registry. (2018/11/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Estudio prospectivo del efecto a largo plazo entre el paquete muscular multífido y el abordaje abierto convencional en fusión lumbar posterior de un solo nivel. (2018/11/01) ♡
• [SMA en Francia, ¿cuántos pacientes?]. (2018/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ecografía neuromuscular: aplicaciones clínicas y valores diagnósticos. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La perla negra del océano: enfermedad de Kennedy. (2018/11/01) ♡
• Los inhibidores del ciclo celular protegen las neuronas motoras en un modelo de organoides de Atrofia Muscular Espinal. (2018/10/27) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Levantarse con las piernas rectas y la columna vertebral flexionada no es malo para la espalda. (2018/10/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Palidotomía bilateral escalonada para camptocormia distónica: reporte de caso. (2018/10/19) ♡
• Desarrollo, diferenciación y función miogénica alterados en mioblastos y miotubos de SMA derivados de hESC. (2018/10/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarcadores de Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (SBMA): Una revisión exhaustiva. (2018/10/10) ♡
• Viabilidad y seguridad del tratamiento intratecal con nusinersen en pacientes adultos con atrofia muscular espinal. (2018/10/05) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nusinersen en pacientes mayores de 7 meses con atrofia muscular espinal tipo 1: un estudio de cohorte. (2018/10/02) ♡
• Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Disease Modeling and Therapeutic Discovery. (2018/09/15) ♡
• A New Method for Measuring Bell-Shaped Chest Induced by Impaired Ribcage Muscles in Spinal Muscular Atrophy Children. (2018/09/13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nusinersen for SMA: expanded access programme. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Atrofia muscular espinal - espectro clínico y terapia]. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Motor neurone disease-associated neck pain misdiagnosed as cervical spondylosis: A case report and literature review. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of sleep diagnostics and non-invasive ventilation in children with spinal muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Changing respiratory expectations with the new disease trajectory of nusinersen treated spinal muscular atrophy [SMA] type 1. (2018/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Spinal muscular atrophy: A modifiable disease emerges. (2018/09/01) ♡
• Prevalencia del síndrome metabólico y enfermedad del hígado graso no alcohólico en una cohorte de pacientes italianos con atrofia muscular espinal bulbar. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distal Spinal Muscular Atrophy: An Overlooked Etiology of Weaning Failure in Children with Respiratory Insufficiency. (2018/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. (2018/08/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Human Cardiac Gene Therapy. (2018/08/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Spinal Muscular Atrophy with Preserved Deep Tendon Reflexes. (2018/08/01) ♡
• Detecting spinal pyramidal tract of amyotrophic lateral sclerosis patients with diffusion tensor tractography. (2018/08/01) ♡
• Motor neuron biology and disease: A current perspective on infantile-onset spinal muscular atrophy. (2018/08/01) ♡
• Protein translation, proteolysis and autophagy in human skeletal muscle atrophy after spinal cord injury. (2018/07/01) ♡
• Functional Tasks Performed by People with Severe Muscular Atrophy Using an sEMG Controlled Robotic Manipulator. (2018/07/01) ♡
• An sEMG-based Interface to give People with Severe Muscular Atrophy control over Assistive Devices. (2018/07/01) ♡
• Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. (2018/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Relationships between vitamin D and paraspinal muscle: human data and experimental rat model analysis. (2018/06/01) ♡

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