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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Patrones de RMN de la afectación muscular en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 2 y 3. (2020/04/01) ♡
• Hallazgos de polisomnografía en atrofia muscular espinal pediátrica tipos 1-3. (2020/04/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Un estudio prospectivo de encuesta cruzada sobre la calidad de vida reportada por niños y proxies según el tipo de atrofia muscular espinal e intervenciones médicas. (2020/04/01) ♡
• Evaluación de la composición corporal como posible biomarcador en atrofia muscular espinal. (2020/04/01) ♡
• Impacto de la cirugía de escoliosis en la función pulmonar en pacientes con distrofias musculares y atrofia muscular espinal. (2020/04/01) ♡
• Thirty years of translational research in Mobility Medicine: Collection of abstracts of the 2020 Padua Muscle Days. (2020/04/01) ♡
• La creatinina sérica es un biomarcador de desnervación progresiva en la atrofia muscular espinal. (2020/03/03) ♡
• Factores preoperatorios que predicen resultados favorables después de la cirugía en pacientes con amiotrofia cervical espondilótica proximal. Un estudio retrospectivo. (2020/03/01) ♡
• Angustia psicológica en parejas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular progresiva: ¿cuál es el papel de las demandas de cuidado y el control percibido? (2020/03/01) ♡
• La pérdida de egli-1, el ortólogo de Caenorhabditis elegans de un objetivo descendente de SMN, conduce a anomalías en la integración sensoriomotora. (2020/03/01) ♡
• Postura en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 tratados con nusinersen. (2020/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Respuestas inmunológicas mediadas por vectores de virus asociados a adenovirus: comprensión de las barreras para la entrega de genes. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Detección falsa negativa de portadores en atrofia muscular espinal. (2020/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tratamientos actuales y futuros de la atrofia muscular espinal. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un nuevo caso de SMABF2 diagnosticado en mortinato expande la presentación prenatal y el espectro mutacional de ASCC1. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Malformación de Chiari y siringomielia asociadas a la enfermedad de Hirayama. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento intratecal con nusinersen después del implante de derivación ventriculoperitoneal: un informe de caso enfocado en la cadena ligera de neurofilamento en el líquido cefalorraquídeo. (2020/03/01) ♡
• Identificación de mutaciones sutiles novedosas de SMN1 usando PCR-RT específica de alelo. (2020/03/01) ♡
• Trayectoria del cambio en el estado de la deglución en atrofia muscular espinal tipo I. (2020/03/01) ♡
• Cuidados paliativos en SMA tipo 1: un estudio prospectivo multicéntrico francés basado en informes de padres. (2020/02/18) ♡
• Transferencia génica mediada por AAV restaura un transcriptoma muscular normal en un modelo canino de miopatía miotubular ligada al X. (2020/02/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Voz encantada. (2020/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Medidas de resultado en una cohorte de adultos ambulatorios con atrofia muscular espinal. (2020/02/01) ♡
• Análisis de pacientes similares a atrofia muscular espinal mediante reordenamiento dirigido. (2020/02/01) ♡
• Nusinersen para pacientes mayores con atrofia muscular espinal: una experiencia en entorno clínico del mundo real. (2020/02/01) ♡
• ASC-1 es un regulador del ciclo celular asociado con formas graves y leves de miopatía. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Transición al cuidado de adultos en medicina del sueño. (2020/02/01) ♡
• El análogo de GLP-1 de acción prolongada liraglutida mejora la atrofia muscular esquelética en roedores. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Expandiendo oportunidades terapéuticas para enfermedades neurodegenerativas: una perspectiva sobre el papel importante de la investigación fenotípica. (2020/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El modelo de minicgen SMN2 de Drosophila identifica la moxifloxacina como una terapia candidata para SMA. (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La miopatía relacionada con FHL1 puede no clasificarse por cuerpos reductores en la biopsia muscular. (2020/02/01) ♡
• Los defectos de empalme del gen profilina alteran la dinámica de actina en un mutante SMN de S. pombe. (2020/01/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel de las proteínas de unión a ARN para la traducción local de ARNm: implicaciones en trastornos neurológicos. (2020/01/15) ♡
• Precisión diagnóstica de RMN y ecografía en neuropatías inmunomediadas crónicas. (2020/01/07) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Profilaxis del sangrado gastrointestinal en pacientes críticamente enfermos: una guía de práctica clínica. (2020/01/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Administración de nusinersen a través de un puerto intratecal en una paciente de 16 años con atrofia muscular espinal y escoliosis grave. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1: fenotipos clínicos, patogénesis molecular e información terapéutica. (2020/01/01) ♡
• Punción lumbar transforaminal guiada por fluoroscopia simple: seguridad y eficacia de una técnica de aguja curva coaxial en pacientes con atrofia muscular espinal y columnas vertebrales complejas. (2020/01/01) ♡
• 244º taller internacional ENMC: Cribado neonatal en atrofia muscular espinal, 10-12 de mayo de 2019, Hoofdorp, The Netherlands. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal infantil ligada al X (SMAX2) causada por la sustitución novel c.1681G>A en el gen UBA1, expandiendo el fenotipo. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Empalme alternativo de genes de ELA: desregulación y posibles terapias. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. RESTORE: un registro multinacional prospectivo de pacientes con atrofia muscular espinal genéticamente confirmada - Fundamento y diseño del estudio. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Responsiveness and Validation Study of MFM-20 in SMA Patients Treated With Nusinersen (2020-11-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. New Imaging Biomarkers for Muscular Diseases - Multispectral Optoacoustic Imaging in Spinal Muscular Atrophy (2020-11-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of Low-Dose Celecoxib on SMN2 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2020-10-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Drug-drug Interaction Study With Risdiplam Multiple Dose and Midazolam in Healthy Participants (2020-10-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Vacuna Antigripal en Pacientes Neuromusculares 2011 (2020-10-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Expanded Access Program for Risdiplam in Participants With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2020-10-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prospective Evaluation of Infants With Spinal Muscular Atrophy: (2020-09-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of CK-2127107 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2020-08-31) ♡

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