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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Safety and Dosing Effect on SMN Levels of Valproic Acid (VPA) in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2023-05-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. [BrainConnexion] - Ensayo de fase I de nerodispositivo (2023-05-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Salud metabólica en individuos con lesión medular (LM) (2023-03-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Medicina personalizada para SMA: un proyecto traslacional (2023-03-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio clínico de atrofia muscular espinal (2023-03-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de viabilidad inicial de SWITCH II: interfaz cerebro-computadora implantable para controlar un dispositivo digital para personas con parálisis (2023-03-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de nusinersen en adultos con atrofia muscular espinal (2023-03-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trayectorias a largo plazo de pacientes con SMA que reciben o no tratamientos modificadores de la enfermedad (2023-03-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ARN circulares de SMN como posibles biomarcadores para la respuesta terapéutica a nusinersen en pacientes con atrofia muscular espinal (2023-03-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biodisponibilidad y bioequivalencia de dos comprimidos de risdiplam en participantes sanos (2023-03-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Administración intratecal asistida por ultrasonidos o basada en puntos de referencia de nusinersen en pacientes adultos con atrofia muscular espinal (Estudio EchoSpin) (2023-03-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ARN circulares de SMN como posibles nuevos objetivos y biomarcadores para SMA (2023-03-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia natural de SMA (2023-03-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio chino de registro de pacientes con atrofia muscular espinal regional (2023-02-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Obesidad sarcopénica en neurodiscapacidades (2023-01-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of ALS Reversals 4: LifeTime Exposures (2023-01-20) ♡
• La longitud de repeticiones CAG ininterrumpidas en regiones de tallo de horquillas asociadas a enfermedades de repetición determina la cantidad de oligonucleótidos CAG cortos que son tóxicos para las células a través de interferencia de ARN. (2022/12/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variante de DYNC1H1 asociada con epilepsia: ampliación del espectro fenotípico. (2022/12/28) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Genética y "democracia". (2022/12/26) ♡
• El conjugado anticuerpo-oligonucleótido logra entrega al SNC en modelos animales de atrofia muscular espinal. (2022/12/22) ♡
• La proteína de la neurona motora de supervivencia y la degeneración de neuritas se regulan por Gemin3 en las neuronas motoras de la atrofia muscular espinal. (2022/12/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La inyección intraperitoneal del vector del virus asociado a adeno induce la transducción de la mucosa y submucosa del colon y altera la diversidad y composición de la microbiota fecal en ratas. (2022/12/22) ♡
• Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: Inter and intra-rater reliability and agreement. (2022/12/21) ♡
• Dilema de los padres: una decisión terapéutica para niños con atrofia muscular espinal (SMA) tipo 1. (2022/12/21) ♡
• Utility estimations of different health states of patients with type I, II, and III spinal muscular atrophy in China: A mixed approach study with patient and proxy-reported data. (2022/12/20) ♡
• Comprehensive profile and natural history of pediatric patients with spinal muscular atrophy: A large retrospective study from China. (2022/12/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un enfoque fisioterapéutico integrado con realidad virtual en pacientes esquizofrénicos con fracturas ipsilaterales de diáfisis femoral e intertrocantéricas: un informe de caso. (2022/12/19) ♡
• Communication of the Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in the Views of Patients and Family Members, a Qualitative Analysis. (2022/12/16) ♡
• Registro de Japón para sujetos adultos con atrofia muscular espinal (jREACT-SMA): protocolo para un estudio observacional longitudinal. (2022/12/15) ♡
• La lesión de la médula espinal causa un notable rearreglo de tejidos en la uretra: estudio experimental en la rata. (2022/12/15) ♡
• Esclerosis muscular espinal: Una nueva frontera pero los mismos límites de siempre. (2022/12/15) ♡
• Spinal Irisin Gene Delivery Attenuates Burn Injury-Induced Muscle Atrophy by Promoting Axonal Myelination and Innervation of Neuromuscular Junctions. (2022/12/14) ♡
• La calidad de vida en niños con atrofia muscular espinal: un estudio de casos y controles. (2022/12/12) ♡
• Abordaje de la brecha de implementación en terapéuticas avanzadas para la atrofia muscular espinal en la era de los programas de cribado neonatal. (2022/12/12) ♡
• Ensayo cruzado aleatorizado doble ciego controlado con placebo con piridostigmina en atrofia muscular espinal tipos 2-4. (2022/12/09) ♡
• Análisis prospectivo de cambios funcionales y estructurales en pacientes con atrofia muscular espinal: un estudio piloto. (2022/12/08) ♡
• Redes sociales como fuente de conocimiento sobre terapia génica para la atrofia muscular espinal. (2022/12/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Características fisiológicas de las NSC en la atrofia muscular espinal: efectos de la deficiencia de SMN en la neurogénesis. (2022/12/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Diagnóstico tardío de atrofia muscular espinal en un paciente con síndrome de Down]. (2022/12/01) ♡
• En ratones FUS[1-359]-tg, la tiamina O,S-dibenzoílo reduce la atrofia muscular, disminuye la glucógeno sintasa quinasa 3 beta y normaliza el metaboloma. (2022/12/01) ♡
• Seguimiento a largo plazo de la progresión de la escoliosis en pacientes con SMA tipo II. (2022/12/01) ♡
• Carrier frequency of Spino-muscular atrophy in individuals of a reproductive age group from North India. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ingeniería de tejidos aplicada al músculo esquelético: estrategias y perspectivas. (2022/11/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas Emergentes sobre la Administración de Terapia Génica para Trastornos Neurodegenerativos y Neuromusculares. (2022/11/30) ♡
• Carga de los padres y calidad de vida en SMA 5q diagnosticada mediante cribado neonatal. (2022/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Los roles de la familia de proteínas HSP40/DNAJ en enfermedades neurodegenerativas. (2022/11/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cribado neonatal y terapia génica en SMA: desafíos relacionados con las vacunaciones. (2022/11/23) ♡
• Un análisis comparativo de la evaluación de la composición corporal por BIA y DXA en niños con atrofia muscular espinal tipo II y III. (2022/11/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caracterizaciones clínicas de tres adultos con atrofia muscular espinal confirmada genéticamente: una serie de casos. (2022/11/15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un ensayo controlado aleatorizado de terapia de aceptación y compromiso más atención habitual en comparación con atención habitual sola para mejorar la salud psicológica en personas con enfermedad de la neurona motora (COMMEND): protocolo del estudio. (2022/11/15) ♡

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