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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• RNA-based drug discovery for spinal muscular atrophy: a story of small molecules and antisense oligonucleotides. (2023/02/01) ♡
• Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals. (2023/02/01) ♡
• Efficacy of Anterior Cervical Discectomy and Fusion for Female Patients with Hirayama Disease. (2023/02/01) ♡
• Maternal carrier screening with single-gene NIPS provides accurate fetal risk assessments for recessive conditions. (2023/02/01) ♡
• A pediatric quantitative systems pharmacology model of neurofilament trafficking in spinal muscular atrophy treated with the antisense oligonucleotide nusinersen. (2023/02/01) ♡
• Disease Burden in Children With Spinal Muscular Atrophy: Results From a Large Cross-Sectional Study. (2023/02/01) ♡
• Axial postural abnormalities and pain in Parkinson's disease. (2023/02/01) ♡
• Inherited myopathy plus: Double-trouble from rare neuromuscular disorders. (2023/02/01) ♡
• Risk factors for recurrent respiratory tract infections and acute respiratory failure in children with spinal muscular atrophy. (2023/02/01) ♡
• Assessment of motor function and nutritional status in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen after loading period in Western China: a retrospective study. (2023/01/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progreso y desafíos en la diferenciación de iPSCs humanas hacia motoneuronas espinales. (2023/01/05) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Role of paraspinal muscle degeneration in the occurrence and recurrence of osteoporotic vertebral fracture: A meta-analysis. (2023/01/04) ♡
• Novel Three-Holed Titanium Plate Fixation during Open Door Laminoplasty for Cervical Spondylotic Myelopathy: Comparison with Conventional Titanium Plate. (2023/01/01) ♡
• Polysomnography findings in children with spinal muscular atrophy after onasemnogene-abeparvovec. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis. (2023/01/01) ♡
• Inflammatory markers in cerebrospinal fluid of paediatric spinal muscular atrophy patients receiving nusinersen treatment. (2023/01/01) ♡
• Room to improve: The diagnostic journey of Spinal Muscular Atrophy. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current treatments of spinal muscular atrophy in adults. (2023/01/01) ♡
• Behavioral problems in infants and young children with spinal muscular atrophy and their siblings: A cross-sectional study. (2023/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vitamin K Deficiency in the Setting of Blenderized Tube Feeding Regimen in a Teenager: A Case Report. (2023/01/01) ♡
• Patients with Spinal Muscular Atrophy Type 1 Achieve and Maintain Bulbar Function Following Onasemnogene Abeparvovec Treatment. (2023/01/01) ♡
• Adeno-associated virus-mediated gene therapy for rare pediatric neurogenetic diseases: Current status and outlook. (2023/01/01) ♡
• [Oral disease-modifying therapy for adult patients with spinal muscular atrophy type 2]. (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Uso en el mundo real de tratamientos novedosos en pacientes con atrofia muscular espinal (AME): Una revisión retrospectiva de gráficos de múltiples sitios de pacientes pediátricos con AME fuera de los Estados Unidos (2023-12-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Responsiveness and Validation Study of MFM-32 in SMA Patients Treated With Nusinersen (2023-12-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower (2023-12-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Non-Interventional, Postmarketing Surveillance Study of Nusinersen Sodium Injection (2023-12-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Exploración de la belleza accesible para individuos con déficits de extremidad superior. (2023-12-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Home Monitoring of Adult Patients With SMA: a Pilot Multicenter Validation Study (2023-12-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long Term Safety of Amifampridine Phosphate in Spinal Muscular Atrophy 3 (2023-11-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Muscle Structure, Function and Gait in dHMN (2023-11-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un programa de bienestar comunitario para adultos que viven con discapacidad física a largo plazo (2023-11-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Spinal Cord Gray Matter Imaging in Spinal Muscular Atrophy (2023-11-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Toxicity and Efficacy Evaluation of Topical Minoxidil in Acne Vulgaris (2023-11-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rehabilitative Effect of the Use of a Gait Exoskeleton in Patients With Neuromuscular Disease or Cerebral Palsy (2023-10-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy Study of Pyridostigmine on Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 3 (2023-10-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe & Pain - Study to Assess Nociceptive Pain in Adult Patients With Pompe Disease (2023-10-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Effect of Aerobic Exercise Training in Patients With Type III Spinal Muscular Atrophy (2023-09-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MAP THE SMA: a Machine-learning Based Algorithm to Predict THErapeutic Response in Spinal Muscular Atrophy (2023-09-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Feasibility of a Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in France: DEPISMA Prefigurator Project in Grand-Est and Nouvelle-Aquitaine (2023-09-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genetic Newborn Screening for Cystinosis and Spinal Muscular Atrophy (2023-09-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización de los Hábitos Posturales de Usuarios de Silla de Ruedas Análisis de la Aceptabilidad de Recomendaciones Internacionales en la Prevención del Riesgo de Úlceras por Presión Usando un Sensor Textil Conectado (2023-08-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fenómica en enfermedades autoinmunes e inflamatorias (2023-08-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Motor Function and Activity of Daily Life in Spinal Muscular Atrophy (2023-07-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio a largo plazo en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (2023-06-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (2023-06-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pilot Study for Peripheral Neuromuscular Electrical Stimulation of the Quadriceps Muscle (2023-06-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Consulta de dieta antiinflamatoria para personas con discapacidad neuromuscular (2023-05-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Development of a Multidisciplinary Network for Clinical and Laboratory Research for SMA (2023-05-19) ♡

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