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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Bone Health Status of Children with Spinal Muscular Atrophy. (2023/11/01) ♡
• Real-time ultrasound-guided transforaminal approach for successful intrathecal injection in patients with severe scoliosis and spinal muscular atrophy- Case studies. (2023/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Glycine and N-Acetylcysteine (GlyNAC) Combined with Body Weight Support Treadmill Training Improved Spinal Cord and Skeletal Muscle Structure and Function in Rats with Spinal Cord Injury. (2023/10/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Muscle Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Understanding the Pathogenesis and Advancing Therapeutics. (2023/10/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spinal and bulbar muscular atrophy: Kennedy's disease and its first description by Hiroshi Kawahara in 1897. (2023/10/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
• Frequency and satisfaction of conventional and complementary or alternative therapies for neuromuscular disorders. (2023/10/12) ♡
• Aspectos neurológicos y psiquiátricos de los biomarcadores biológicos para la provisión de atención médica a pacientes con atrofia muscular espinal 5q. (2023/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spinal Muscular Atrophy. (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sequential treatment with nusinersen, Zolgensma(®) and risdiplam in a paediatric patient with spinal muscular atrophytype 1: a case report. (2023/09/30) ♡
• Pregnancy experience in women with spinal muscular atrophy: a case series. (2023/09/30) ♡
• Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients. (2023/09/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case report: A case of spinal muscular atrophy in a preterm infant: risks and benefits of treatment. (2023/09/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gastrointestinal and nutritional care in pediatric neuromuscular disorders. (2023/09/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Raquitismo nutricional enmascarado como atrofia muscular espinal tipo III. (2023/09/01) ♡
• Estudio abierto para monitorear el efecto de una fórmula de aminoácidos en el manejo de síntomas en niños con atrofia muscular espinal tipo I: el estudio piloto SMAAF. (2023/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia con análogo de péptido similar al glucagón en enfermedades genéticas raras: obesidad monogénica, diabetes monogénica y atrofia muscular espinal. (2023/08/01) ♡
• Onasemnogene abeparvovec preserva la función bulbar en lactantes con atrofia muscular espinal presintomática: un análisis post-hoc del ensayo SPR1NT. (2023/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative stress: Roles in skeletal muscle atrophy. (2023/08/01) ♡
• Increased SIRT3 combined with PARP inhibition rescues motor function of SBMA mice. (2023/07/22) ♡
• Quality appraisal of clinical practice guidelines for motor neuron diseases or related disorders using the AGREE II instrument. (2023/07/17) ♡
• Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis. (2023/07/01) ♡
• Perceived exertion is not a substitute for fatiguability in spinal muscular atrophy. (2023/07/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Translating fatigability in spinal muscular atrophy to clinical trials and management. (2023/07/01) ♡
• A preliminary study on self-care telemonitoring of dysarthria in spinal muscular atrophy. (2023/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dietary Implications of the Bidirectional Relationship between the Gut Microflora and Inflammatory Diseases with Special Emphasis on Irritable Bowel Disease: Current and Future Perspective. (2023/06/29) ♡
• Unilateral Biportal Endoscopy for Lumbar Spinal Stenosis and Lumbar Disc Herniation. (2023/06/27) ♡
• Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function. (2023/06/01) ♡
• Glycerol induced paraspinal muscle degeneration leads to hyper-kyphotic spinal deformity in wild-type mice. (2023/05/20) ♡
• Nusinersen for spinal muscular atrophy types II and III: a retrospective single-center study in South Korea. (2023/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of spine deformity secondary to facioscapulohumeral dystrophy in pediatric patients. A case description and a literature review. (2023/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fatal congenital copper transport defect caused by a homozygous likely pathogenic variant of SLC31A1. (2023/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A severely affected adult type 2 spinal muscular atrophy patient treated with risdiplam. (2023/04/01) ♡
• A breakthrough effect of gene replacement therapy on respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy. (2023/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis. (2023/04/01) ♡
• Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110. (2023/03/21) ♡
• Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey. (2023/03/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal y anorexia nerviosa: reporte de un caso. (2023/03/14) ♡
• Budget Impact Analysis of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy in China. (2023/03/01) ♡
• Changes in UK paediatric long-term ventilation practice over 10 years. (2023/03/01) ♡
• Muscle impairment in MRI affect variability in treatment response to nusinersen in patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3: A retrospective cohort study. (2023/03/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Caregiver Burden of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. (2023/03/01) ♡
• Vocal cord paralysis in autosomal dominant spinal muscular atrophy due to BICD2. (2023/03/01) ♡
• Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. (2023/03/01) ♡
• Evaluación endoscópica flexible de la deglución en niños con atrofia muscular espinal tipo 1. (2023/03/01) ♡
• Costos y utilización de nuevos medicamentos neurológicos en el mercado. (2023/02/28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. (2023/02/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A comprehensive overview of SMN and NAIP copy numbers in Iranian SMA patients. (2023/02/24) ♡
• Risdiplam for the treatment of adults with spinal muscular atrophy: Experience of the Northern Ireland neuromuscular service. (2023/02/01) ♡

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