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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1659)
- What patient parameters influence lumbar stiffness in patients with hip pathology? (2024/05/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Genetic Testing in Pulmonary Arterial Hypertension Evaluation: A Patient and Clinician Survey. (2024/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Investigación reciente sobre rehabilitación domiciliaria y cuidados de enfermería para la atrofia muscular espinal]. (2024/04/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disrupción de la unión neuromuscular tras lesión medular y enfermedades de la neurona motora. (2024/03/20) ♡
- Total tau in cerebrospinal fluid detects treatment responders among spinal muscular atrophy types 1-3 patients treated with nusinersen. (2024/03/01) ♡
- MRI‑based vertebral bone quality score is a comprehensive index reflecting the quality of bone and paravertebral muscle. (2024/03/01) ♡
- Monomelic Amyotrophy/Hirayama Disease: Surgical Outcome in a Large Cohort of Indian Patients. (2024/03/01) ♡
- Bronchoscopic treatment of pediatric atelectasis: A modified segmental insufflation-surfactant instillation technique. (2024/03/01) ♡
- Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in 81 Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: A Prospective Study. (2024/03/01) ♡
- Hip Displacement in Spinal Muscular Atrophy: The Influences of Genetic Severity, Functional Level, and Disease-modifying Treatments. (2024/03/01) ♡
- Nusinersen induces detectable changes in compound motor action potential response in spinal muscular atrophy type 1 patients with severe impairment of motor function. (2024/03/01) ♡
- Ecografía muscular cuantitativa en la atrofia muscular espinal del adulto. Un estudio piloto. (2024/03/01) ♡
- Cribado neonatal basado en PCR en tiempo real multiplex para inmunodeficiencia primaria severa y atrofia muscular espinal en Osaka, Japón: Nuestros resultados después de 3 años. (2024/02/28) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Predicting outcomes for spinal muscular atrophy: When the diagnosis no longer means what it used to mean. (2024/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. (2024/02/01) ♡
- Optimization of base editors for the functional correction of SMN2 as a treatment for spinal muscular atrophy. (2024/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful treatment of respiratory failure in Hirayama disease. (2024/02/01) ♡
- Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability. (2024/02/01) ♡
- Motor unit activity and synaptic inputs to motoneurons in the caudal part of the injured spinal cord. (2024/02/01) ♡
- Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype. (2024/02/01) ♡
- Onasemnogene Abeparvovec: Post-infusion Efficacy and Safety in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA)-A Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS Experience. (2024/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Desnutrición en la atrofia muscular espinal tipo I: Reporte de caso de una intervención nutricional novedosa con crecimiento y función mejorados mientras se reciben terapias paralelas de empalme génico. (2024/02/01) ♡
- Efecto de nusinersen después de 3 años de tratamiento en 57 niños pequeños con SMA en términos del número de copias de SMN2 o tipo. (2024/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desafíos y oportunidades en terapéutica de la atrofia muscular espinal. (2024/02/01) ♡
- Troponin T in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). (2024/01/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos neuromusculares en la era de la ómica. (2024/01/15) ♡
- Comparison of the accuracy of multiplex digital PCR versus multiplex ligation-dependent probe amplification in quantification of the survival of motor neuron genes copy numbers. (2024/01/15) ♡
- Un enfoque basado en secuenciación de lecturas largas de alta fidelidad permite el diagnóstico genético preciso y efectivo de la atrofia muscular espinal. (2024/01/15) ♡
- Asociación de la atrofia de la médula espinal y las lesiones del borde paramagnético cerebral con la progresión independiente de la actividad de recaída en personas con EM. (2024/01/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autofagia en la atrofia muscular espinal: desde mecanismos patogénicos hasta enfoques terapéuticos. (2024/01/08) ♡
- Hydrophilic interaction liquid chromatography with mass spectrometry for the separation and identification of antisense oligonucleotides impurities and nusinersen metabolites. (2024/01/04) ♡
- Functional analysis of a novel splice site variant in the ASAH1 gene. (2024/01/01) ♡
- Correlations between clinical motor scores and CMAP in patients with type 2 spinal muscular amyotrophy treated with nusinersen. (2024/01/01) ♡
- Preconception or prenatal acceptance of SMN1 gene carrier screening and carrier rate of spinal muscular atrophy: a retrospective study in 18,818 reproductive age women in Wuhan area of China. (2024/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The emerging spectrum of neurodevelopmental comorbidities in early-onset Spinal Muscular Atrophy. (2024/01/01) ♡
- Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity. (2024/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Brain-derived neurotrophic factor/tropomyosin receptor kinase B signaling in spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. (2024/01/01) ♡
- Seguridad continuada y efectividad a largo plazo del onasemnogene abeparvovec en Ohio. (2024/01/01) ♡
- Relación costo-efectividad del cribado neonatal de atrofia muscular espinal basado en datos del mundo real en Bélgica. (2024/01/01) ♡
- 270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands. (2024/01/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. A Systematic Literature Review of the Natural History of Respiratory, Swallowing, Feeding, and Speech Functions in Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2024/01/01) ♡
- Brain magnetic resonance imaging of patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3. (2024/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Natural history of spinal muscular atrophy type I]. (2024/01/01) ♡
- Effects of Neuromuscular Electrical Stimulation for Quadriceps Muscle Thickness and Lower Extremity Motor Score in Individuals with Subacute Incomplete Cervical Spinal Cord Injury: A Randomized Controlled Trial. (2024/01/01) ♡
- Molecular Mechanisms of Medicinal Plant Securinega suffruticosa-derived Compound Securinine against Spinal Muscular Atrophy based on Network Pharmacology and Experimental Verification. (2024/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genetics of Pediatric-Onset Motor Neuron and Neuromuscular Diseases (2024-12-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de los efectos funcionales de nusinersen en adultos con atrofia muscular espinal 5q (formas MSA tipo 2 o 3) (2024-12-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Active Treatment Study of SRK-015 in Patients With Type 2 or Type 3 Spinal Muscular Atrophy (2024-12-02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Spinraza en atrofia muscular espinal en adultos (2024-11-20) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases (2024-11-14) ♡
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