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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1659)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro francés de pacientes con atrofia muscular espinal (2025-04-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Realidad virtual para la mitigación de la ansiedad durante la administración intratecal en participantes con atrofia muscular espinal (2025-04-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo clínico para evaluar la seguridad y eficacia de EXG001-307 en pacientes con atrofia muscular espinal (2025-03-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Valproic Acid and Carnitine in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2025-03-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Calidad de vida y participación del adulto con atrofia muscular espinal en Francia (2025-03-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. GCB-001 en el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal tipo II (SMA) (2025-03-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impacto de la función motora y motora oral en la calidad de vida en niños con SMA (2025-03-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguimiento a largo plazo evaluando la inyección intravenosa de EXG001-307 en pacientes con SMA tipo 1 (2025-03-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo de IPS a partir de células somáticas donadas de pacientes con enfermedades neurológicas (2025-03-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para evaluar fenil butirato de sodio en lactantes presintomáticos con atrofia muscular espinal (2025-02-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de AC176 para el tratamiento del cáncer de próstata resistente a castración metastásico (2025-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Holter del movimiento en pacientes con SMA en tratamiento. (2025-02-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Aceptabilidad, viabilidad, seguridad y eficacia de un programa de rehabilitación optimizado para pacientes tratados con atrofia muscular espinal (SMA). (2025-02-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal (SMA) (2025-01-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad a largo plazo en pacientes brasileños con diagnóstico de atrofia muscular espinal tratados con Zolgensma (2025-01-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del equilibrio y la funcionalidad en la osteoporosis posmenopáusica utilizando el grosor del músculo cuádriceps femoral, más allá de la hipercifosis torácica (2025-01-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Respiratory Functions, Thoracoabdominal Movements and Exercise Capacity in Neuromuscular Diseases (2025-01-03) ♡
• El eje VAPB coordina con precisión el momento de la dendritogénesis de neuronas motoras en el desarrollo del mapa neural. (2024/12/31) ♡
• Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. (2024/12/30) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Targeting STMN2 for neuroprotection and neuromuscular recovery in Spinal Muscular Atrophy: evidence from in vitro and in vivo SMA models. (2024/12/27) ♡
• Respuesta favorable a la terapia con dieta cetogénica en un paciente con epilepsia relacionada con DYNC1H1. (2024/12/26) ♡
• A cross-sectional and longitudinal evaluation of serum creatinine as a biomarker in spinal muscular atrophy. (2024/12/25) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Medidas de resultado funcional para optimizar el desarrollo de fármacos en la atrofia muscular espinal y bulbar: resultados de un metanálisis del conjunto de datos global de SBMA. (2024/12/24) ♡
• Spinal muscular atrophy is also a disorder of spermatogenesis. (2024/12/20) ♡
• Efecto de nusinersen en la función pulmonar en niños con atrofia muscular espinal en la región de meseta: un estudio piloto. (2024/12/19) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La proteína recombinante SMN sinergiza con la terapia de atrofia muscular espinal para contrarrestar los fenotipos patológicos de las neuronas motoras. (2024/12/17) ♡
• Desarrollo y validación de un ensayo SMN de un paso para pruebas genéticas en atrofia muscular espinal mediante MALDI-TOF MS. (2024/12/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva: un informe de caso de China con nuevas variantes de ASAH1. (2024/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción del citoesqueleto de la neurona motora en la atrofia muscular espinal. (2024/12/12) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Estrategias de tratamiento para pacientes con atrofia muscular espinal. (2024/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Temblor postural causado por la enfermedad de Hirayama que simula el temblor esencial. (2024/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Perspectivas sobre dificultades diagnósticas en la atrofia muscular espinal: una serie de casos clínicos. (2024/12/10) ♡
• Association between cardiometabolic diseases and the risk and progression of motor neuron diseases in Sweden: a population-based case-control study. (2024/12/10) ♡
• Usabilidad y seguridad del dispositivo robótico de marcha ATLAS 2030 en niños con parálisis cerebral y atrofia muscular espinal. (2024/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Hirayama: acerca de una observación clínica. (2024/12/10) ♡
• Ventana de laminectomía marcada con fiducia para la administración de medicamentos intratecales después de la fusión espinal: caso ilustrativo. (2024/12/09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Recopilación de datos longitudinales en pacientes pediátricos y adultos con atrofia muscular espinal 5q en América Latina: estudio LATAM RegistrAME - protocolo de estudio de registro clínico. (2024/12/09) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: mecanismos de neurodegeneración en la esclerosis lateral amiotrófica y trastornos relacionados. (2024/12/05) ♡
• El receptor 1 de TNF-α espinal es diferentemente requerido para la facilitación a largo plazo frénica (pLTF) durante el curso de la muerte de las neuronas motoras en ratas adultas. (2024/12/05) ♡
• La asociación entre la velocidad de la marcha y las caídas en adultos ambulatorios con atrofia muscular espinal: un estudio piloto retrospectivo. (2024/12/04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados respiratorios del tratamiento con onasemnogene abeparvovec para la atrofia muscular espinal: estudio de cohorte del mundo real nacional. (2024/12/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. El primer paciente en Polonia tratado por SMA con nusinersen durante el embarazo. (2024/12/03) ♡
• Cocultivo de explantes de médula espinal y músculo esquelético postnatal de ratón como modelo experimental de interacciones neuromusculares. (2024/12/02) ♡
• Análisis completo del número de copias de la atrofia muscular espinal en la población iraní. (2024/12/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variantes de ASAH1 que causan fenotipo de atrofia muscular espinal. (2024/12/01) ♡
• Perfiles genómicos completos de 1496 taiwaneses revelan perspectivas médicas curadas. (2024/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados de lactantes tratados precozmente con atrofia muscular espinal: estudio de cohorte retrospectivo multicéntrico. (2024/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una serie de casos que examina clínica, laboratorio y función física después de la administración de nusinersen en adultos con atrofia muscular espinal, un estudio de un solo centro. (2024/12/01) ♡
• Oferta de cribado genético de portadores para fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome del cromosoma X frágil: opiniones de médicos generales de Victoria. (2024/12/01) ♡
• Un registro brasileño autoinformado de atrofia muscular espinal 5q: datos sobre historia natural, características genéticas y atención multidisciplinaria. (2024/12/01) ♡

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