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Inmunodeficiencias primarias (grave)

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Publicaciones y estudios (2085)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ICF syndrome: An epigenetic paradigm for primary immunodeficiencies. (2025/12/05) ♡
• Standardization of Imaging Criteria for Detecting Macular Fibrosis in Neovascular Age-Related Macular Degeneration. (2025/12/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. TYK2 Deficiency Presenting as Refractory Disseminated BCG/Tuberculosis Infection in a Kazakh Child: A Case Report with Genetic Confirmation. (2025/12/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Síndrome de Van Wyk-Grombach como resultado del diagnóstico tardío de tiroiditis autoinmune (ait) en un paciente con síndrome de deleción del cromosoma 22. Descripción del caso clínico y una breve revisión de la literatura]. (2025/12/02) ♡
• Risk of HIV viral rebound after SARS-CoV-2 infection among people living with HIV on antiretroviral therapy: a retrospective matched cohort study. (2025/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In vitro Control of RNA Virus Infections by M1-Polarized Human Monocyte-Derived Macrophages. (2025/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Functional Characterization of an IL2RG Variant, a Case Report of X-Linked T- B + NK + SCID. (2025/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe SARS-CoV-2 Infection and Campylobacter coli Bacteremia in a Patient With Good's Syndrome. (2025/12/01) ♡
• Exploring the Link between Mental Health and Treatment Adherence in People Living with HIV: A Structured Questionnaire-Based Study. (2025/12/01) ♡
• Persisting infections under IgG substitution: Need for further improvement. (2025/12/01) ♡
• What prevention approaches and technologies are we using? Analysing HIV and AIDS communication campaigns in Brazil. (2025/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Ozonized sunflower oil as an integrative therapy for feline sporotrichosis: a randomized clinical trial. (2025/12/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Moxibustion for human immunodeficiency virus and acquired immunodeficiency syndrome and its complications: a systematic review of randomized controlled trials. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pulmonary Manifestations of Inborn Errors of Immunity: Diagnostic and Therapeutic Insights. (2025/11/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fulminant liver failure due to Epstein-Barr virus in immunodeficiency disorders. (2025/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Breastfeeding with HIV in a high-income setting: equipoise and beyond - time to question the zero-risk policy. (2025/11/25) ♡
• Senescent B cells regulate CD38 expression via FOXO1 in pneumonia resulting from PIK3CD (R437C) mutations. (2025/11/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. BCGitis and BCGosis: Clinical Spectrum, Immunological Mechanisms, and Risk Management. (2025/11/21) ♡
• Novel de novo dominant PSMB10 variants in three patients with immune deficiency and liver disease. (2025/11/18) ♡
• A Comparison of the Risk of Viral Load Blips in Human Immunodeficiency Virus Patients on Two-Drug Versus Three-Drug Antiretroviral Regimens. (2025/11/12) ♡
• Human adenosine deaminase type 2 deficiency enhances NK cell activation but impairs maturation and function. (2025/11/04) ♡
• Gene Correction of Wiskott-Aldrich syndrome iPS Cells Rescues Proplatelet Defects and Improves Platelet Size. (2025/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deficiencia de ITCH que causa inmunodeficiencia y desregulación inmunológica. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. CVID Enteropathy Associated With Chronic Norovirus Infection: Background, Clinical Features, and Therapeutic Aspects. (2025/11/01) ♡
• A systematic literature review of CVID reveals pervasive detrimental noninfectious manifestations. (2025/10/24) ♡
• DOCK8 deficiency presenting with sclerosing cholangitis, raised immunoglobulin E, and bronchiectasis: A fatal pediatric case report. (2025/10/23) ♡
• A heterozygous USB1 variant linked to immunodeficiency. (2025/10/22) ♡
• Gene therapy for inborn errors of immunity: past progress, current status and future directions. (2025/10/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Análisis clínico y genético de un niño con síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson ligado al X debido a variante del gen DKC1 y revisión de la literatura]. (2025/10/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dual cancers in Ataxia-Telangiectasia: a case report and literature review. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Linfohistiocitosis hemofagocítica]. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lung metastasis with primary conjunctival mucoepidermoid carcinoma. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Immune reconstitution inflammatory syndrome presenting as genital ulcers due to herpes simplex virus: A case report. (2025/10/01) ♡
• Toll-like Receptor 2 Signaling Abnormalities Are Associated with Clinical Manifestations in Common Variable Immunodeficiency. (2025/09/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Oral Squamous Cell Carcinoma in a Patient with Myelodysplastic Syndrome: Report of a Case and Literature Review. (2025/09/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Hematopoietic stem cell transplantation in an adult patient with X-linked agammaglobulinemia and severe refractory enteropathy. (2025/09/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical and Immunological Prognostic Factors With Novel Variants in a Large Cohort of Diacylglycerol Acyltransferase 1 Deficiency. (2025/09/01) ♡
• Tryptophan-kynurenine metabolites associate with inflammation and immunologic phenotypes in common variable immunodeficiency. (2025/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gastrointestinal Manifestations of Common Variable Immunodeficiency: A Mentored Review. (2025/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Masquerading as lymphoma: the accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome and its novel mutation. (2025/09/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. 2025 US Public Health Service Guidelines for the Management of Occupational Exposures to Human Immunodeficiency Virus and Recommendations for Post-exposure Prophylaxis in Healthcare Settings. (2025/09/01) ♡
• Hallazgos del Tracto Gastrointestinal en Pacientes con Inmunodeficiencia Primaria: Experiencia de 6 Años en un Centro Único. (2025/08/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome PI3K Delta activada: presentación de un caso y revisión de la literatura. (2025/08/12) ♡
• La Unión de p62 a la Proteína Quinasa C Regula la Inflamación Microglial Inducida por el Bucle V3 de gp120 del VIH-1. (2025/08/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Resultados Reportados por el Paciente en el Estudio de Fase III OASIS-HAE de Donidalorsen para el Angioedema Hereditario. (2025/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Necesidades no satisfechas en enfermedades hepáticas autoinmunes. (2025/08/01) ♡
• Bibliometría de Publicaciones Científicas Biomédicas sobre Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria en el Mundo Árabe (2020-2024). (2025/08/01) ♡
• Enfermedad Granulomatosa Crónica: Estudio Multicéntrico de Resultados de Citometría de Flujo DHR y Correlaciones Clínicas en Malasia. (2025/08/01) ♡
• Cáncer de hígado relacionado con el virus de la hepatitis C entre beneficiarios de Medicaid con esquizofrenia, 2002-2012. (2025/08/01) ♡
• Caracterización del Primer Paciente con Coccidioidomicosis Diseminada y Deficiencia de STAT1 Autosómica Dominante. (2025/07/29) ♡

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