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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2086)
- Un conjunto de resultados principales para la eficacia del tratamiento agudo de la angioedema hereditario. (2024/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión de las mejores prácticas actuales para la banca de leche materna. (2024/06/01) ♡
- Metilación del ADN alterada en todo el genoma en el duodeno de pacientes con inmunodeficiencia variable común. (2024/05/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas contemporáneas sobre la esofagitis por VIH: patogénesis, estrategias terapéuticas y resultados pronósticos. (2024/05/21) ♡
- [Análisis de la eficacia y el pronóstico del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas para el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada]. (2024/05/02) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Wiskott-Aldrich. (2024/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ectima gangrenoso perineal extenso en deficiencia de adhesión de leucocitos tipo 1 asociado con bacteremia por Staphylococcus hominis. (2024/05/01) ♡
- Resultados en linfoma de derrame primario asociado al herpesvirus 8 relacionado con el sarcoma de Kaposi y enfermedad de Castleman multicentrica en pacientes con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en un sistema hospitalario de red de seguridad. (2024/05/01) ♡
- Mecanismos causales e impacto clínico de las deficiencias de inmunoglobulinas en la ataxia-telangiectasia. (2024/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estado de supervivencia y sus predictores entre niños desnutridos en terapia antirretroviral en la ciudad de Bahir Dar, noroeste de Etiopía, 2010-2020, un estudio de cohorte retrospectivo multicéntrico. (2024/04/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad inflamatoria intestinal de aparición muy temprana en un lactante con una deleción parcial de RIPK1. (2024/04/27) ♡
- Experiencias de las enfermeras en el apoyo al autocuidado de adultos con tuberculosis y coinfección por virus de la inmunodeficiencia humana. (2024/04/19) ♡
- Condiciones de enfermedades no transmisibles y VIH en Sudáfrica rural y urbana: 2005-2015. (2024/04/10) ♡
- La vía de señalización del daño del ADN MRE11-ATM-SOG1 confiere inmunidad del arroz a Xanthomonas oryzae. (2024/04/08) ♡
- CARD11 regula el desarrollo de Treg tímico de manera independiente de NF-κB. (2024/04/08) ♡
- Progreso clínico en la orientación hepática para nuevas terapias profilácticas en el angioedema hereditario. (2024/04/01) ♡
- La cucurbitacina B suprime la progresión del carcinoma hepatocelular al inducir el arrestamiento del ciclo celular dependiente del daño del ADN. (2024/04/01) ♡
- La atención y el manejo de niños y jóvenes con ataxia-telangiectasia proporcionados por enfermeras y profesionales de la salud aliados: una revisión de alcance. (2024/04/01) ♡
- Catalizando el cambio: implementación de informes estandarizados en la investigación de la enfermedad inflamatoria intestinal monogénica. (2024/04/01) ♡
- La deficiencia de ATM afecta diferencialmente la expresión de proteínas relacionadas con la oxidación de ácidos grasos y el estrés oxidativo de manera específica del sexo en respuesta a una dieta de tipo occidental antes y después del infarto de miocardio. (2024/04/01) ♡
- Effects of Banxia Baizhu Tianma Decoction in alleviating atherosclerosis based on the regulation of perivascular adipose. (2024/03/25) ♡
- Tratamiento del nistagmo alterno periódico como consecuencia de la ataxia-telangiectasia. (2024/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coexistencia del síndrome de Bloom y la enfermedad de Kostmann y una nueva mutación. (2024/03/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Berotralstat oral una vez al día para la profilaxis a largo plazo del angioedema hereditario: la extensión en etiqueta abierta del ensayo aleatorizado APeX-2. (2024/03/01) ♡
- Desvelando la historia natural del síndrome de Good: una inmunodeficiencia combinada progresiva del adulto. (2024/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desafíos cardiovasculares en la era de la terapia antirretroviral para el VIH/SIDA: una revisión exhaustiva de los avances en investigación, conocimientos fisiopatológicos y direcciones futuras. (2024/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inflamación del SNC como primer signo de deficiencia del factor complemento I: una mielitis grave tratada con inmunoterapia intensa y eculizumab. (2024/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mycoplasma genitalium: información clave para el médico de atención primaria. (2024/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Actualización sobre viruela del mono: lo que el médico de atención primaria debe saber. (2024/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La eficacia del tratamiento con dupilumab en el síndrome autosómico dominante de hiper-inmunoglobulina E con dermatitis atópica grave. (2024/03/01) ♡
- La suplementación con fórmula de nutrición enteral de proteína completa reduce Escherichia y mejora la función de barrera intestinal en no respondedores inmunológicos infectados por VIH. (2024/03/01) ♡
- Cribado neonatal basado en PCR en tiempo real multiplex para inmunodeficiencia primaria severa y atrofia muscular espinal en Osaka, Japón: Nuestros resultados después de 3 años. (2024/02/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deficiencia de complemento C1s en un paciente varón caucásico con lupus eritematoso sistémico: informe de un caso. (2024/02/26) ♡
- Determinantes moleculares de la unión de PQBP1 a la red de cápsida del VIH-1. (2024/02/15) ♡
- Generación de una línea de iPSC humana (CHCMUi002-A) a partir de células mononucleares de sangre periférica de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica. (2024/02/01) ♡
- La distribución de la flora intestinal después del trasplante de células madre hematopoyéticas en niños. (2024/02/01) ♡
- Una comparación de los hallazgos radiográficos de tórax en niños con tuberculosis pulmonar positivos y negativos para el virus de la inmunodeficiencia humana. (2024/02/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Falta de adherencia a la terapia antirretroviral entre adultos que viven con VIH en Etiopía: revisión sistemática y metaanálisis. (2024/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Inmunofenotipificación por citometría espectral revela un perfil de linfopenia asociado con desregulación con un aumento en linfocitos de memoria efectora en un paciente con una mutación en el gen ITPR3]. (2024/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Vasculitis y vasculopatía asociadas con errores congénitos de la inmunidad: una revisión general. (2024/01/31) ♡
- Supresión del crecimiento inducida por IMiD/CELMoD de células de leucemia/linfoma de células T del adulto a través de cereblon mediante regulación negativa de proteínas objetivo y sus efectores aguas abajo. (2024/01/24) ♡
- La activación microglial inducida por deficiencia de ATM promueve neurodegeneración en ataxia-telangiectasia. (2024/01/23) ♡
- Los cambios en la utilización de servicios de salud en Malawi durante la pandemia de COVID-19. (2024/01/17) ♡
- Conocimiento, conciencia y percepción sobre pruebas genéticas para enfermedad de inmunodeficiencia primaria entre padres en Malasia: un estudio cualitativo. (2024/01/12) ♡
- Las células T Vdelta1 son más resistentes que las células T Vdelta2 a las propiedades inmunosupresoras de la galectina-3. (2024/01/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Treg en errores innatos de la inmunidad: lagunas, conocimientos y perspectivas futuras. (2024/01/08) ♡
- Impactos de terapias antirretrovirales basadas en ainuovirana y efavirenz en el perfil lipídico de pacientes con VIH/SIDA en el sur de China: un estudio del mundo real. (2024/01/08) ♡
- Corrección: Las variantes raras predichas de pérdida de función de los genes de inmunidad del interferón de tipo I se asocian con COVID-19 potencialmente mortal. (2024/01/06) ♡
- Explorando la disposición hacia la prueba y tratamiento inmediato del VIH entre HSH en Nairobi y sus alrededores: un estudio transversal. (2024/01/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel de la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich en malignidades hematológicas: genética, mecanismos moleculares y estrategias terapéuticas. (2024/01/01) ♡
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