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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. An Autopsy Case of Myotonic Dystrophy Type 1 With Pancreatic Intraductal Papillary Mucinous Neoplasm. (2024/09/26) ♡
• CTG repeat length underlying cardiac events and sudden death in myotonic dystrophy type 1. (2024/09/18) ♡
• Survival in myotonic dystrophy type 1: a long time follow up-study with special reference to gastrointestinal symptoms. (2024/09/17) ♡
• Ameliorated cellular hallmarks of myotonic dystrophy in hybrid myotubes from patient and unaffected donor cells. (2024/09/15) ♡
• Association between Reported Sleep Disorders and Behavioral Issues in Children with Myotonic Dystrophy Type 1-Results from a Retrospective Analysis in Italy. (2024/09/14) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Alternative splicing dysregulation across tissue and therapeutic approaches in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2024/09/13) ♡
• Effect of exercise training on clinical and physiological variables in adults with myotonic dystrophy type 1: A systematic review protocol. (2024/09/12) ♡
• The Study of the Inheritance Mechanisms of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) in Families from the Republic of North Ossetia-Alania. (2024/09/09) ♡
• Investigation of Glucose Metabolism by Continuous Glucose Monitoring and Validation of Dipeptidyl Peptidase 4 Inhibitor Use in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/09/05) ♡
• Clinical and genetic evaluation of hereditary myopathies in an adult Saudi cohort. (2024/09/04) ♡
• Computational identification and molecular dynamics simulation of potential circularRNA derived peptide from gene expression profile of Rheumatoid arthritis, Alzheimer's disease, and Atrial fibrillation. (2024/09/01) ♡
• Population-based incidence rates of 15 neuromuscular disorders: a nationwide capture-recapture study in the Netherlands. (2024/09/01) ♡
• Myotonic Dystrophy Type 1 With Cerebellar Ataxia and Cerebellar Atrophy. (2024/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Common Characteristics Between Frailty and Myotonic Dystrophy Type 1: A Narrative Review. (2024/08/29) ♡
• NMR structures and magnetic force spectroscopy studies of small molecules binding to models of an RNA CAG repeat expansion. (2024/08/21) ♡
• Zfp697 is an RNA-binding protein that regulates skeletal muscle inflammation and remodeling. (2024/08/20) ♡
• Characterization of the neuropathic pain component contributing to myalgia in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2. (2024/08/13) ♡
• Hereditary sensory autonomic neuropathy type VI in the age of genetic testing. (2024/08/11) ♡
• In Myotonic Dystrophy Type 1 Head Repositioning Errors Suggest Impaired Cervical Proprioception. (2024/08/09) ♡
• Ventricular stimulation in patients with myotonic dystrophy type 1 may not predict future ventricular arrhythmias. (2024/08/09) ♡
• Psychosocial functioning in patients with altered facial expression: a scoping review in five neurological diseases. (2024/08/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Msi2 enhances muscle dysfunction in a myotonic dystrophy type 1 mouse model. (2024/08/01) ♡
• Developing small Cas9 hybrids using molecular modeling. (2024/07/26) ♡
• A Five-Year Review of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in the State of Utah: Lessons Learned. (2024/07/22) ♡
• Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/07/13) ♡
• RNA mis-splicing in children with myotonic dystrophy is associated with physical function. (2024/07/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy: a narrative review. (2024/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Systematic Review on the Application of Virtual Reality for Muscular Dystrophy Rehabilitation: Motor Learning Benefits. (2024/06/22) ♡
• Recurrent pulmonary embolism complicated with myotonic dystrophy type 1. (2024/06/14) ♡
• Translation, reliability, and validity of the Norwegian version of the ABILHAND-NMD and the ACTIVLIM for Myotonic Dystrophy type 1. (2024/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy. (2024/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Benefits of Inspiratory Muscle Training in Myotonic Dystrophy: A Case Report. (2024/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case report of congenital myotonic dystrophy with multiple prenatal sonographic findings. (2024/04/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. COVID-19 and myotonic dystrophy type 1: Case report. (2024/04/01) ♡
• A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests. (2024/04/01) ♡
• Analysis of splicing abnormalities in the white matter of myotonic dystrophy type 1 brain using RNA sequencing. (2024/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Differences in respiratory function, depressive symptoms and quality of life between patients with hereditary motor and sensory neuropathy and myotonic dystrophy undergoing maintenance rehabilitation. (2024/03/01) ♡
• Afterdischarges in myotonic dystrophy type 1. (2024/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Nuevos conocimientos sobre descargas posteriores como marcador diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1. (2024/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Eficacia del tratamiento con metilfenidato en la distrofia miotónica tipo 1 infantil y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad comórbido: Un informe de caso utilizando evaluación de seguimiento ocular. (2024/02/01) ♡
• Impacto de los síntomas gastrointestinales y urológicos en niños con distrofia miotónica tipo 1. (2024/02/01) ♡
• Coexistencia de distrofia miotónica tipo 1 y distrofia muscular de cinturas tipo 2B: Un informe de caso. (2024/02/01) ♡
• Mexiletina en distrofia miotónica tipo 1: un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo. (2024/01/23) ♡
• Formas genéticas y esporádicas de tauopatías: TAU como factor causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes pero en la minoría de las tauopatías. (2024/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Proteogenómica integrativa para variación de expresión diferencial y empalme en un modelo de ratón DM1. (2024/01/01) ♡
• Distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert): 29 años de experiencia en un hospital pediátrico terciario. (2024/01/01) ♡
• Cambios en los marcadores fisiopatológicos en músculo esquelético de distrofia miotónica tipo 1: Un estudio de seguimiento de 3 años. (2024/01/01) ♡
• El papel de la cognición, síntomas afectivos y apatía en la adherencia al tratamiento con ventilación mecánica no invasiva domiciliaria en distrofia miotónica. (2024/01/01) ♡
• Miotonías hereditarias. (2024/01/01) ♡
• [Trastornos respiratorios durante el sueño en pacientes con miotonía distrófica]. (2024/01/01) ♡

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