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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Resolving the chromatin impact of mosaic variants with targeted Fiber-seq. (2024/12/23) ♡
• CRISPR Diagnostics for Quantification and Rapid Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 Repeat Expansion Disorders. (2024/12/20) ♡
• Updated Structure of CNBP Repeat Expansions in Patients With Myotonic Dystrophy Type 2 and Its Implication for Standard Diagnostics. (2024/12/18) ♡
• The AMPK allosteric activator MK-8722 improves the histology and spliceopathy in myotonic dystrophy type 1 (DM1) skeletal muscle. (2024/12/15) ♡
• A new method to evaluate staircase phenomenon in skeletal muscle using piezoelectric sensor. (2024/12/15) ♡
• Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Erratum: Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. (2024/12/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Managing Myotonic Dystrophy Type 1 Complicated by Metabolic Syndrome. (2024/12/04) ♡
• Changes in body composition revealed by bioelectrical impedance analysis reflect strength and motor performance in myotonic dystrophy type 2. (2024/12/04) ♡
• CRISPR/Cas9-induced double-strand breaks in the huntingtin locus lead to CAG repeat contraction through DNA end resection and homology-mediated repair. (2024/12/03) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Intellectual Profile in Myotonic Dystrophy Type 1 and Its Association With Its Onset: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/12/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. A meta-analysis of the prevalence of neuropsychiatric disorders and their association with disease onset in myotonic dystrophy. (2024/12/01) ♡
• The heterodimer of 2-amino-1,8-naphthyridine and 3-aminoisoquinoline binds to the CTG/CTG triad via hydrogen bonding. (2024/12/01) ♡
• Video head impulse gain is impaired in myotonic dystrophy types 1 and 2. (2024/12/01) ♡
• RNA mis-splicing in children with congenital myotonic dystrophy is associated with physical function. (2024/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Myotonic Dystrophy type 2 unmasked by physical activity resumption following COVID-19 lockdown: case discussion and review of the literature. (2024/12/01) ♡
• A Novel Class of FKBP12 Ligands Rescues Premature Aging Phenotypes Associated with Myotonic Dystrophy Type 1. (2024/11/22) ♡
• Cardiac risk and myocardial fibrosis assessment with cardiac magnetic resonance in patients with myotonic dystrophy. (2024/11/21) ♡
• Visualization and analysis of medically relevant tandem repeats in nanopore sequencing of control cohorts with pathSTR. (2024/11/20) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. (2024/11/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia miotónica tipo 1. (2024/11/14) ♡
• Beyond the heart: multisystem complications fuelling cardiac dysfunction in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/13) ♡
• CUG repeat RNA-dependent proteasomal degradation of MBNL1 in a cellular model of myotonic dystrophy type 1. (2024/11/12) ♡
• Influence of metal ions on the isothermal self-assembly of DNA nanostructures. (2024/11/06) ♡
• Expression levels of core spliceosomal proteins modulate the MBNL-mediated spliceopathy in DM1. (2024/11/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Decoding Nucleotide Repeat Expansion Diseases: Novel Insights from Drosophila melanogaster Studies. (2024/11/02) ♡
• Tissue Doppler ultrasound of arm muscles to assess myotonia in myotonic dystrophies: An exploratory study. (2024/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Life expectancy and causes of death in patients with Myotonic Dystrophy Type 2. (2024/11/01) ♡
• Hypogammaglobulinemia and infection risk in myotonic dystrophy type 1. (2024/11/01) ♡
• Calcium handling abnormalities increase arrhythmia susceptibility in DMSXL myotonic dystrophy type 1 mice. (2024/11/01) ♡
• Latent factors underlying the symptoms of adult-onset myotonic dystrophy type 1 during the clinical course. (2024/11/01) ♡
• The COVID-19 Pandemic and Its Influence on Patients With Myotonic Dystrophy Type 1: Lessons Learned. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Disfunciones metabólicas en la distrofia miotónica tipo 1: Un posible objetivo terapéutico]. (2024/11/01) ♡
• International collaboration to improve knowledge on myotonic dystrophy type 2. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos neuromusculares hereditarios en medicina reproductiva. (2024/10/30) ♡
• Spiny mice are primed but fail to regenerate volumetric skeletal muscle loss injuries. (2024/10/29) ♡
• MBNL splicing factors regulate the microtranscriptome of skeletal muscles. (2024/10/28) ♡
• Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy: A Register-Based Cohort Study. (2024/10/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Altered drug metabolism and increased susceptibility to fatty liver disease in a mouse model of myotonic dystrophy. (2024/10/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Gut Microbiota Involvement in the Panorama of Muscular Dystrophy Pathogenesis. (2024/10/21) ♡
• Quantum Chemical Characterization of Rotamerism in Thio-Michael Additions for Targeted Covalent Inhibitors. (2024/10/14) ♡
• AntimiR treatment corrects myotonic dystrophy primary cell defects across several CTG repeat expansions with a dual mechanism of action. (2024/10/11) ♡
• [Aplicación de la tecnología PCR con cebadores triples para pruebas genéticas y diagnóstico prenatal de pacientes con distrofia miotónica tipo 1]. (2024/10/10) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Rescue of Scn5a mis-splicing does not improve the structural and functional heart defects of a DM1 heart mouse model. (2024/10/07) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Longitudinal Course of Myotonic Dystrophy Type 1 With Gait Training Using a Hybrid Assistive Limb: A Case Report. (2024/10/07) ♡
• Fetal Brain MRI Findings in Myotonic Dystrophy and Considerations for Prenatal Genetic Testing. (2024/10/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Late-onset myopathies. (2024/10/01) ♡
• Comprehensive four-year disease progression assessment of myotonic dystrophy type 1. (2024/10/01) ♡
• Molecular Pathology of Myotonic Dystrophy Type 1 in Iceland. (2024/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Más allá de las pausas apneicas prematuras: distrofia miotónica congénita tipo 1]. (2024/10/01) ♡

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