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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy. (2025/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
• Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/03/01) ♡
• Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families. (2025/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rbm24-mediated post-transcriptional regulation of skeletal and cardiac muscle development, function and regeneration. (2025/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New Horizons in Myotonic Dystrophy Type 1: Cellular Senescence as a Therapeutic Target. (2025/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Diagnostic Crossroads: Coexistence of Myotonic Dystrophy Type 1 and Hirayama Disease in a Case Report. (2025/03/01) ♡
• Myotonic dystrophy-related CDC42-binding kinase alpha (MRCKα) mediates methionine- and leucine-stimulated β-casein synthesis in bovine mammary epithelial cells via targeting mTOR. (2025/02/15) ♡
• Mortality Trends and Causes of Death in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients From the UK Clinical Practice Research Datalink. (2025/02/01) ♡
• Investigating phenotypic variability patterns in myotonic dystrophy type 2 in a neuromuscular referral center retrospective cohort. (2025/02/01) ♡
• Advancing molecular diagnostics of myotonic dystrophy type 1 using short-read whole genome sequencing. (2025/02/01) ♡
• Small Molecule Screening Identifies HSP90 as a Modifier of RNA Foci in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/01/01) ♡
• Parental diagnostic delay and developmental outcomes in congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Salud materna y complicaciones obstétricas de trastornos neuromusculares genéticos en el embarazo: Una revisión sistemática. (2025/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ovarian response in preimplantation genetic testing for myotonic dystrophy type 1. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofias musculares. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. CircularRNA and Musculoskeletal Diseases. (2025/01/01) ♡
• Echocardiographic evaluation of cardiac function in patients with myotonic dystrophy - is the right ventricular dysfunction observed? One academic center experience. (2025/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Laparoscopic Cholecystectomy for a Patient after Percutaneous Endoscopic Gastrostomy due to Myotonic Dystrophy: A Case Report and Literature Review. (2025/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Calcium Channel Blocker in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-12-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Factors Associated With Hypoventilation in the Myotonic Dystrophy, Progressive Profile Over 5 Years (2025-12-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extracellular RNA Biomarkers of Myotonic Dystrophy (2025-11-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of the Efficacy and Safety of Metformin in the Myotonic Dystrophy Type 1 (Steinert's Disease) (2025-11-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo de biomarcadores para distrofias musculares (2025-11-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cerebrospinal Fluid Biomarkers of Myotonic Dystrophy (2025-11-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo a largo plazo de evaluaciones de resultados de distrofia muscular (2025-11-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de distrofia miotónica y distrofia muscular facio-escápulo-humeral (2025-10-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extension of AOC 1001-CS1 (MARINA) Study in Adult Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Patients (2025-10-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Tideglusib in Congenital Myotonic Dystrophy (2025-10-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. NIPD en CFTC para enfermedades de repetición de tripletes (2025-10-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Venous Thromboembolism in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-09-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Tideglusib in Adolescent and Adult Patients With Myotonic Dystrophy (2025-09-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo y validación del FBIndex para determinar el riesgo de caídas en pacientes con trastornos neuromusculares (2025-09-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotype - Genotype Correlation in a Sample of Egyptian Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies (2025-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Parámetro de análisis de marcha y evaluación de extremidad superior en pacientes adultos con patología neurológica o metabólica (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Profile of Dysphagia in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) (2025-08-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Tideglusib: Expanded Access Use in Congenital Myotonic Dystrophy (2025-08-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El uso de dispositivos de marcha asistida puede reducir el riesgo de caídas en pacientes con enfermedades neuromusculares después de un período de entrenamiento. (2025-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Changes of Motor Function Tests in Congenital Myopathy Subjects Treated With Oral Salbutamol as Compared to no Treatment (2025-06-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy of Tideglusib in Congenital or Childhood Onset Myotonic Dystrophy (2025-05-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluaciones en pacientes con patología muscular y en sujetos control: el estudio ActiLiège Next (2025-05-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Registered Observational Cohort Study of Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-05-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Symptoms and Outcome Measures for Upper- Limb Function in Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-04-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy of Pitolisant on Excessive Daytime Sleepiness and Other Non-Muscular Symptoms in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2025-04-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Remote Physical Activity Program in the Population Suffering from Type 1 Myotonic Dystrophy (2025-03-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital Myotonic Dystrophy (2025-03-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pelvic Floor Muscle Training for Women with Myotonic Dystrophy (2025-02-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases (2025-02-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterization of Patients With Cardiomyopathy to Identify Critical Patients Candidates for Cardiac Transplantation (2025-02-07) ♡

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