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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia, Seguridad y Tolerabilidad de Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administrado por Vía Intravenosa Cada 4 Semanas en Participantes Ambulatorios con Distrofia Muscular de Duchenne (FORZETTO) (2026-05-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Distrofia Miotónica - Vascular y Cognición (2026-05-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de un Dispositivo Digital Portátil para Análisis Cuantificado de la Marcha sin Marcadores en Voluntarios con Enfermedades Neuromusculares o Voluntarios Asintomáticos (2026-05-19) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Safety, Tolerability, Pharmacodynamic, Efficacy, and Pharmacokinetic Study of DYNE-101 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-05-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo del Diagnóstico Prenatal No Invasivo para Trastornos de un Solo Gen (2026-04-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Oxigenación Muscular en Esfuerzo en Enfermedades Neuromusculares (2026-04-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la Seguridad y Efectos Agudos de un Dermoesqueleto Accionado de Miembros Inferiores en Pacientes con Trastornos Neuromusculares (2026-04-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la Seguridad y Efectos Agudos de un Exoesqueleto Blando Accionado por Rodilla-Cadera en Pacientes con Trastornos Neuromusculares (2026-04-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigating Exercise in Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) (2026-04-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography (2026-04-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Remote Assessments and Genetic Determinants of Myotonic Dystrophy (2026-04-01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. An Open-Label Extension Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (FREEDOM-OLE) (2026-03-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Molecular and Genetic Studies of Congenital Myopathies (2026-03-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fall Frequency and Factors Affecting Dynamic Balance in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-03-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. RAMYD Study - Evaluation of Arrhythmic Risk in Myotonic Dystrophy (2026-03-19) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study of AOC 1001 in Adult Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Patients (2026-03-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del Papel de miR-1 en la Patogenia y como Biomarcador en Distrofias Musculares y Miopatías Congénitas (2026-02-25) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Safety, Tolerability, PK, and PD Study of PGN-EDODM1 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-02-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study of ATX-01 in Participants With DM1 (2026-02-10) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. The Efficacy and Safety of Once Daily Mexiletine PR in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 (2026-02-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Spanish National Registry for Myotonic Dystrophy Type 1 (2026-02-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Open-Label Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Once Daily Mexiletine PR in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 Who Have Completed MEX-DM-302 Study. (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Development of Quantitative Muscle Imaging as a Biomarker of Disease Endpoints in Myotonic Dystrophy (2026-01-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Longitudinal Evaluation of Neuromuscular Involvement in Type 1 Myotonic Dystrophy (2026-01-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Global Study of Del-desiran for the Treatment of DM1 (2026-01-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Derivation of Human Induced Pluripotent Stem (iPS) Cells to Heritable Cardiac Arrhythmias (2026-01-16) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Pre- and postsynaptic upregulation of FasII synergistically underlies neuropathological and behavioral phenotypes in a Drosophila model of myotonic dystrophy. (2025/12/18) ♡
• Fifteen Years of Myotonic Dystrophy Type 1 in Mexico: Clinical, Molecular, and Socioeconomic Insights from a National Reference Cohort. (2025/12/17) ♡
• MBNL loss of function in smooth muscle as a model for myotonic dystrophy associated gastrointestinal dysmotility. (2025/12/16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Establishing biomarkers and clinical endpoints in myotonic dystrophy type 1 (END-DM1): Protocol of an international natural history study. (2025/12/11) ♡
• Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1: implications for early stratification from a multicenter registry. (2025/12/11) ♡
• Quantification of Interactions between Small Molecules and RNA Probes Representative of Myotonic Dystrophy Type 1 Using Affinity Capillary Electrophoresis and UPLC-UV. (2025/12/07) ♡
• Quantitative Magnetic Resonance Imaging of the Forearm in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/05) ♡
• Development of an AAV-delivered microRNA gene therapy for myotonic dystrophy type 1. (2025/12/03) ♡
• AAV-mediated DMPK silencing: A defining moment in myotonic dystrophy type 1 therapeutics. (2025/12/03) ♡
• Characterizing white matter hyperintensities in myotonic dystrophy type 1 through IVIM derived metrics. (2025/12/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Beyond Prevalence: The Importance of Multifactorial Assessment in Cancer Risk Among Myotonic Dystrophy Patients. (2025/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sudden Death Caused by Bilateral Diaphragmatic Eventration in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: "Beyond Prevalence: The Importance of Multifactorial Assessment in Cancer Risk Among Myotonic Dystrophy Patients". (2025/12/01) ♡
• A 12-Week Strength Training Improves Mitochondrial Respiration, H(2)O(2) Emission and Skeletal Muscle Integrity in Women With Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Alternative Splicing of SORBS1 Affects Neuromuscular Junction Integrity in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From molecular convergence to clinical divergence: Comparative pathogenic mechanisms and therapeutic trajectories in C9orf72-ALS/FTD and myotonic dystrophy. (2025/12/01) ♡
• Perfiles Exhaustivos de Anexinas en Trastornos Neuromusculares Revelan una Firma Única en Disferlinopatía. (2025/12/01) ♡
• Cerebrospinal fluid proteomic profiling reveals potential biomarkers and altered pathways in myotonic dystrophy type 1. (2025/11/26) ♡
• DNA extrusion size determines pathway choice during CAG repeat expansion. (2025/11/26) ♡
• Expert Consensus on Genetic Diagnostic Approaches for Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy. (2025/11/25) ♡
• Plasma Neurofilament Light Chain and Phosphorylated Tau Are Elevated in Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/11/19) ♡
• A novel discovery of elevated risk of neuroendocrine tumors in patients with myotonic dystrophy. (2025/11/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Multiple Defects in Muscle Regeneration in the HSALR Mouse Model of RNA Toxicity. (2025/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1: Mechanisms, Clinical Perspectives, and Emerging Therapeutic Strategies. (2025/11/13) ♡

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