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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Dynamic docking of small molecules targeting RNA CUG repeats causing myotonic dystrophy type 1. (2023/01/03) ♡
• Unexpected diagnosis of myotonic dystrophy type 2 repeat expansion by genome sequencing. (2023/01/01) ♡
• Shedding light on motor premanifest myotonic dystrophy type 1: A molecular, muscular and central nervous system follow-up study. (2023/01/01) ♡
• Repurposing pentamidine using hyaluronic acid-based nanocarriers for skeletal muscle treatment in myotonic dystrophy. (2023/01/01) ♡
• Prevalence of urinary incontinence and other pelvic floor disorders in women with myotonic dystrophy type 1. (2023/01/01) ♡
• Energy Expenditure, Body Composition, and Skeletal Muscle Oxidative Capacity in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
• Open Bite Malocclusion and Orofacial Dysfunction in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 and Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/01/01) ♡
• DEVOTE Study Exploring Higher Dose of Nusinersen in Spinal Muscular Atrophy: Study Design and Part A Results. (2023/01/01) ♡
• Longitudinal Changes in Neuropsychological Functioning in Japanese Patients with Myotonic Dystrophy Type 1: A Five Year Follow-Up Study. (2023/01/01) ♡
• Resistance Exercise Training Rescues Mitochondrial Dysfunction in Skeletal Muscle of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
• [Trastornos del sueño y fatiga en pacientes con diferentes formas de distrofia miotónica tipo 1]. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Towards the Identification of Biomarkers for Muscle Function Improvement in Myotonic Dystrophy Type 1. (2023/01/01) ♡
• Differences in diffusion tensor imaging parameters of brain white matter tracts between patients with myotonic dystrophy type 1 and type 2 - a retrospective single-centre study. (2023/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Linfoma B de células grandes mediastínico primario complicado con distrofia miotónica]. (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The United Kingdom National Registry for Myotonic Dystrophy (2023-12-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Myotonic Dystrophy Type 1 and Resistance Exercise (2023-11-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La historia natural de los pacientes con mutaciones en SEPN1 (SELENON) o LAMA2 (2023-11-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento y Suplementación en el Hogar en Pacientes con DM1 (2023-10-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Observational Study of Digital Biomarkers of Myotonia and Gait in Adults and Children With Myotonic Dystrophy (2023-10-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Diastolic Function in Myotonic Dystrophy Type 1 (2023-09-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of a 12-week Strength Training Program in Women With Myotonic Dystrophy Type 1 (2023-02-10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miopatía proximal: causas y condiciones asociadas. (2022/12/31) ♡
• L-Carnitine Functionalization to Increase Skeletal Muscle Tropism of PLGA Nanoparticles. (2022/12/24) ♡
• Neuropathology of classic myotonic dystrophy type 1 is characterized by both early initiation of primary age-related tauopathy of the hippocampus and unique 3-repeat tauopathy of the brainstem. (2022/12/19) ♡
• Cognate RNA-Binding Modes by the Alternative-Splicing Regulator MBNL1 Inferred from Molecular Dynamics. (2022/12/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Child Neurology: Maternal Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy Type 2: Case Report. (2022/12/12) ♡
• Calcitriol increases MBNL1 expression and alleviates myotonic dystrophy phenotypes in HSA(LR) mouse models. (2022/12/12) ♡
• Study of an RNA-Focused DNA-Encoded Library Informs Design of a Degrader of a r(CUG) Repeat Expansion. (2022/12/07) ♡
• A Greek National Cross-Sectional Study on Myotonic Dystrophies. (2022/12/07) ♡
• [Factores de riesgo de accidente cerebrovascular isquémico en distrofia miotónica tipo 1]. (2022/12/04) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Calidad de Instrumentos para Evaluar la Actividad y Participación de Personas con Distrofia Muscular: Una Revisión Sistemática de Medidas de Resultados Reportados por Participantes. (2022/12/01) ♡
• European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders. (2022/12/01) ♡
• Genetic studies in isolated bilateral clubfoot detected by prenatal ultrasound. (2022/12/01) ♡
• Masseter muscle volume as a disease marker in adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2022/12/01) ♡
• Ventricular arrhythmias in Kearns-Sayre syndrome: A cohort study using the National Inpatient Sample database 2016-2019. (2022/12/01) ♡
• Inherited myopathies in patients from Sub-Saharan Africa: Results from a retrospective cohort. (2022/12/01) ♡
• Long term noninvasive ventilation and continuous positive airway pressure in children with neuromuscular diseases in France. (2022/12/01) ♡
• Challenging Neuromuscular Disease Cases. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Complications After Dental Sedation: A Myotonic Mystery Case Report. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia miotónica. (2022/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Rare Co-Existence of Multiple Cerebral Cavernous Malformations and Pleomorphic Adenoma of the Parotid Gland in Myotonic Dystrophy. (2022/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gestión del colesterol en neurología: ¿Tiempo para estrategias revisadas? (2022/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Dystrophia myotonica tipo 1 asociada con glioblastoma: un caso clínico]. (2022/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical and Molecular Insights into Gastrointestinal Dysfunction in Myotonic Dystrophy Types 1 & 2. (2022/11/26) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Commentary: Autoimmune diseases in patients with myotonic dystrophy type 2. (2022/11/17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood. (2022/11/10) ♡
• Recuperación sostenible de la actividad de MBNL en el bucle de retroalimentación autorreguladora en la distrofia miotónica. (2022/11/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una técnica novedosa de bloqueo nervioso para un paciente sometido a implantación de dispositivo cardíaco. (2022/11/03) ♡
• Identificación de un alelo expandido enriquecido en CCG en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 utilizando secuenciación de lecturas largas sin amplificación. (2022/11/01) ♡
• Miocardiopatía de Tako-Tsubo invertida como primera manifestación cardíaca en paciente con enfermedad de Steinert. (2022/11/01) ♡

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