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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Líneas de células linfoblastoides derivadas de iPSCs de un paciente con distrofia miotónica tipo 1 portador de 700 repeticiones CTG (CBRCULi007-A) y un control (CBRCULi006-A). (2023/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Restauración de la miogénesis en la distrofia miotónica. (2023/09/01) ♡
• Papel de las características respiratorias en la adherencia al tratamiento con ventilación mecánica no invasiva en el hogar en la distrofia miotónica tipo 1, un estudio retrospectivo. (2023/09/01) ♡
• Double Trouble Distrofia miotónica tipo 1 y síndrome de Parkinson asociados con variantes en SYNJI, VPS13C y DNAJC6. (2023/09/01) ♡
• Distrofia miotónica-1 y enfermedad de Parkinson: aclaración del papel del tamaño de repetición CTG y variantes en VPS13C, SYNJ1 y DNAJC6. (2023/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia miotónica no diagnosticada: un reporte de caso y revisión de la literatura. (2023/08/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Leiomiomas gigantes que surgen de remanentes uterinos bilaterales en una paciente con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser con distrofia miotónica tipo 1 coexistente: un reporte de caso y revisión de la literatura. (2023/08/28) ♡
• Estimación del número de unidades motoras por MScanFit en distrofias miotónicas. (2023/08/15) ♡
• Genética, trinucleótido. (2023/08/14) ♡
• Rasgos autistas en la distrofia miotónica tipo 1 debido a la inhibición de MBNL y el empalme alternativo anómalo del RNA. (2023/08/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infertilidad masculina con debilidad muscular: un punto de vista. (2023/08/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción mitocondrial en enfermedades de expansión de repeticiones. (2023/08/10) ♡
• Cambios longitudinales en la sustancia blanca medidos con imágenes de tensor de difusión en la distrofia miotónica tipo 1 de inicio en la edad adulta. (2023/08/01) ♡
• Deterioro visuoespacial en DM1: exploración de procesos cognitivos subyacentes a través de la figura compleja de Rey. (2023/08/01) ♡
• El tratamiento con nusinersen en niños con atrofia muscular espinal de inicio tardío y escoliosis se asocia con mejoras o estabilización de la función motora. (2023/07/26) ♡
• Caracterización de efectos anticancerígenos de los análogos de DJ4, un nuevo inhibidor selectivo de las quinasas ROCK y MRCK. (2023/07/26) ♡
• Respuesta transcriptómica individual al entrenamiento de fuerza en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. (2023/07/24) ♡
• La eliminación de células madre musculares defectuosas por senolíticos restaura la miogénesis en la distrofia miotónica tipo 1. (2023/07/19) ♡
• Historia de las conexiones internacionales de la miología en Europa. (2023/07/10) ♡
• Las contracciones masivas de las repeticiones tetranucleotídicas CCTG asociadas con la distrofia miotónica tipo 2 ocurren a través de la reparación de roturas de doble cadena con requisitos distintos para helicasas. (2023/07/07) ♡
• Predicción del deterioro respiratorio en distrofias miotónicas utilizando la 'Lista de verificación de síntomas de afectación respiratoria' (Respicheck). (2023/07/01) ♡
• Aprendizaje de características de anisotropía fraccional espectral y difusividad media como biomarcadores de neuroimagen para rastrear cambios en la integridad de la sustancia blanca en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 usando redes neuronales convolucionales profundas. (2023/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo del cáncer de tiroides en la enfermedad de Steinert: el papel de la ablación por radiofrecuencia. (2023/06/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel del sueño en los trastornos neuromusculares. (2023/06/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso de diabetes de inicio temprano con distrofia miotónica tipo 1. (2023/06/28) ♡
• Mexiletina. (2023/06/26) ♡
• Distrofia miotónica. (2023/06/26) ♡
• Orientación terapéutica de la vía GSK3β-CUGBP1 en la distrofia miotónica. (2023/06/26) ♡
• Estudios del transcriptoma completo de moléculas pequeñas dirigidas a RNA proporcionan un degradador simple y selectivo de r(CUG)(exp) en la distrofia miotónica. (2023/06/26) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Prometedores vectores AAV.U7snRNAs dirigidos a DMPK mejoran las características de DM1 en líneas celulares derivadas de pacientes. (2023/06/15) ♡
• Efecto en cis de alelos expandidos de DMPK en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 portadores de repeticiones variantes en los extremos 5' y 3' del array CTG. (2023/06/14) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El compuesto natural boldina reduce los fenotipos de distrofia miotónica tipo 1 en modelos de Drosophila DM1, líneas celulares derivadas de pacientes y ratones HSA(LR). (2023/06/06) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enfermedad xantogranulomatosa orbitaria adulta y distrofia miotónica tipo 2: ¿coexistencia o asociación? (2023/06/01) ♡
• Canalopatía combinada de cloro y calcio en la distrofia miotónica. (2023/06/01) ♡
• Dolor epigástrico y ptosis parcial. (2023/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndrome de Sjögren primario con insuficiencia respiratoria tipo II causada por distrofia miotónica tipo 1: un reporte de caso y revisión de la literatura. (2023/05/01) ♡
• Opciones reproductivas y comunicación intrafamiliar en enfermedades neurogenéticas con diferentes severidades autoevaluadas. (2023/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Hallazgos oculares en una cohorte española de distrofia miotónica tipo 1. (2023/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. DILEMAS SOBRE LA SELECCIÓN DE ANESTESIA PARA CESÁREA ELECTIVA EN MUJERES EMBARAZADAS CON DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 Y ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND SOSPECHADA: UN REPORTE DE CASO. (2023/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sin aumento en el tamaño de la repetición CTG durante la transmisión de progenitor con alelo expandido: falsa sospecha del fenómeno de contracción. (2023/03/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fenotipo y manejo de trastornos de repetición intrónica neurológica (NIRD). (2023/03/01) ♡
• Puntuación clínica para el diagnóstico temprano de distrofia miotónica tipo 2. (2023/03/01) ♡
• Resultados del embarazo y parto reportados por pacientes en enfermedades neuromusculares genéticas. (2023/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Vorinostat Improves Myotonic Dystrophy Type 1 Splicing Abnormalities in DM1 Muscle Cell Lines and Skeletal Muscle from a DM1 Mouse Model. (2023/02/14) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Miastenia gravis mediada por anticuerpos concurrente y distrofia miotónica tipo 1. (2023/02/01) ♡
• Seguridad e inmunogenicidad de la vacuna de ARNm COVID-19 en pacientes hospitalizados con distrofia muscular. (2023/02/01) ♡
• Distrofia miotónica tipo 1: Comparación entre el subtipo de adulto y de inicio tardío. (2023/02/01) ♡
• Evaluación de disnea en distrofia miotónica tipo 1. (2023/02/01) ♡
• Impacto del acceso restringido y la baja conciencia sobre mexiletina en personas con miotonía: una encuesta europea del mundo real. (2023/02/01) ♡
• Las proteínas transmembrana de la envoltura nuclear implicadas en la organización del genoma se desregulan en la distrofia miotónica tipo 1 muscular. (2023/01/09) ♡

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