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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Extensión del Estudio JR-171-101 en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS I) (2025-08-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Fase 1 de GC1130A en Pacientes con Síndrome de Sanfilippo Tipo A (MPS IIIA) (2025-08-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Fase I/II de JR-441 en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (2025-08-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación Nutricional en Paciente de Mucopolisacárido " (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Abierto de Escalada de Dosis para Evaluar la Seguridad, Tolerabilidad y Propiedades Farmacológicas de Hidrocloruro de Ambroxol en Dosis Alta en Sujetos Adultos (≥ 18 Años de Edad) con MPS III (2025-08-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Baby Detect : Cribado Genómico Neonatal (2025-08-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Tividenofusp Alfa (DNL310) en Participantes Pediátricos con Síndrome de Hunter (2025-08-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Extensión de HGT-HIT-045 Evaluando la Seguridad a Largo Plazo y los Resultados Clínicos de Idurosulfasa-IT en Conjunto con Elaprase en Participantes Pediátricos con Síndrome de Hunter e Insuficiencia Cognitiva (2025-08-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Determinar la Eficacia y Seguridad de Tividenofusp Alfa (DNL310) frente a Idurosulfasa en Participantes Pediátricos y Adultos Jóvenes con Mucopolisacaridosis Tipo II Neuropática (nMPS II) o No Neuropática (nnMPS II) (2025-08-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Historia Natural del Síndrome de Sanfilippo Tipo D (2025-08-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Multicohort de Seguridad, Eficacia, PK y PD de GNR-055 en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo II (2025-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Extensión de JR-141 en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo II (2025-07-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de JR-141 en Pacientes con Mucopolisacaridosis II (BR21) (2025-07-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Extensión de JR-141-BR21 en Pacientes con Mucopolisacaridosis II (2025-07-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio No Intervencionista de Características Clínicas y Mortalidad de Pacientes estadounidenses con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) (2025-07-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguridad a Largo Plazo y Resultados Clínicos del Tratamiento con Idurosulfasa IT y Elaprase en Participantes Pediátricos que Completaron el Estudio HGT-HIT-094 (2025-06-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación Genómica de Carolina del Norte mediante Secuenciación de Exoma de Próxima Generación, 2 (2025-05-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia Génica con Células Hematopoyéticas Autólogas Modificadas para Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (2025-03-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de JR-171 en Pacientes con Mucopolisacaridosis I (2025-03-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Morfología Extrema y Salud Metabólica (2025-02-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Historia Natural de Biomarcadores y Resultados Clínicos en Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (MPS IIIA; Síndrome de Sanfilippo) (2025-01-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia Génica CAMPSIITE™ RGX-121 en Sujetos con MPS II (Síndrome de Hunter) (2025-01-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia Génica RGX-121 en Niños de 5 Años en Adelante con MPS II (Síndrome de Hunter) (2025-01-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Elaprase en Niños y Adultos con Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II) en India (2025-01-23) ♡
• [MEP-24] Síndrome de Aorta Media en un Adulto que se Presenta con Isquemia de Extremidades. (2024/12/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Seguimiento de dos años después de desensibilización farmacológica en mucopolisacaridosis. (2024/12/27) ♡
• Caracterización de pacientes tratados en un servicio de referencia de enfermedades raras: un estudio descriptivo, 2016-2021. (2024/12/20) ♡
• Costos de atención médica de la terapia de reemplazo enzimático en el hogar para pacientes con enfermedades lisosomales de depósito en Alemania. (2024/12/16) ♡
• Disregulación de la Expresión Génica Compartida entre Subtipos de Enfermedades de Sanfilippo y Morquio: El Papel de PFN1 en la Regulación de Niveles de Glucosaminoglicanos. (2024/12/16) ♡
• El Papel de la Disregulación de la Expresión Génica en la Patogénesis de Mucopolisacaridosis: Un Análisis Comparativo de Marcadores Moleculares Compartidos y Específicos en Tipos Neuropáticos y No Neuropáticos de la Enfermedad. (2024/12/15) ♡
• Pruebas de Competencia del Colegio de Patólogos Americanos (CAP)/Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) para el Análisis de Glucosaminoglicanos Urinarios: Un Resumen del Desempeño. (2024/12/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Base Molecular de la Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter): Primera Revisión y Clasificación de Variantes del Gen IDS Publicadas. (2024/12/02) ♡
• Cirugía de Crecimiento Guiado para Deformidad Angular de la Rodilla: Experiencia de un Centro. (2024/12/01) ♡
• Implementación del Cribado Neonatal para Mucopolisacaridosis Tipo IVA y Monitoreo a Largo Plazo en Taiwán. (2024/12/01) ♡
• Transferencia Génica con Virus Asociados a Adeno Mejora la Progresión de Lesiones Esqueléticas en Ratones con Mucopolisacaridosis IVA. (2024/12/01) ♡
• Inflamación y Lipoperoxidación en Pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo II al Diagnóstico y Posterior al Trasplante de Células Hematopoyéticas. (2024/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de una línea de células madre pluripotentes inducidas (TRNDi042-A) a partir de un paciente con mucopolisacaridosis tipo IIIB con mutación homocigota p. R626X (c. 1876C > T) en el gen NAGLU. (2024/12/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Traqueostomía en niños con mucopolisacaridosis: Una revisión sistemática. (2024/12/01) ♡
• Anomalías morfológicas en los glóbulos blancos de un bebé con mucopolisacaridosis tipo VI. (2024/11/30) ♡
• Diagnóstico de α-manosidosis en pacientes brasileños con síntomas similares a MPS. (2024/11/26) ♡
• Sulfato de heparán en líquido cefalorraquídeo como biomarcador para evaluar la gravedad de la enfermedad y el monitoreo del tratamiento en pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo II: una declaración de posición. (2024/11/26) ♡
• Incidencia y factores de riesgo de fracaso del injerto en trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas para mucopolisacaridosis en una cohorte pediátrica nacional. Un estudio en nombre de la Sociedad Francófona de Trasplante de Médula Ósea y Terapia Celular. (2024/11/26) ♡
• Análisis molecular de la mucopolisacaridosis tipo VI en pacientes iraníes; la influencia del efecto fundador y la consanguinidad. (2024/11/25) ♡
• Correlación Fenotipo-Genotipo en el Síndrome de Morquio A: Protocolo para un Metanálisis. (2024/11/14) ♡
• Mecanismos que impulsan las respuestas epigenéticas y transcripcionales de la microglía en un modelo de trastorno de almacenamiento lisosomal neurodegenerativo. (2024/11/14) ♡
• Evaluación exhaustiva de la acumulación patógena de proteínas en fibroblastos de todos los subtipos de pacientes con enfermedad de Sanfilippo. (2024/11/12) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia génica con células madre hematopoyéticas mejora los resultados en un modelo de ratón clínicamente relevante de deficiencia de múltiples sulfatasas. (2024/11/06) ♡
• El tratamiento anti-amiloide es ampliamente efectivo en mucopolisacaridosis neuranopatéticas y sinergiza con la terapia génica en MPS-IIIA. (2024/11/06) ♡
• Ingeniería de células T de memoria como plataforma para terapia de reemplazo enzimático a largo plazo en trastornos de almacenamiento lisosomal. (2024/11/06) ♡
• Estudio sobre la carga de enfermedad en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II en China. (2024/11/05) ♡

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