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Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
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Publicaciones y estudios (1371)
- Novel Phenotypic Insights into the IDS c.817C>T Variant in Mucopolysaccharidosis Type II from Newborn Screening Cohorts. (2025/08/26) ♡
- Características clínicas, bioquímicas y moleculares del síndrome de Sanfilippo a (MPS IIIA) en una cohorte de pacientes egipcios. (2025/08/25) ♡
- Evaluación de seguridad de laronidasa: análisis de eventos adversos del mundo real basado en el sistema de notificación de eventos adversos de la FDA (FAERS). (2025/08/20) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia y seguridad de una laronidasa biosimilar frente a la laronidasa de referencia en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I. (2025/08/19) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La rigidez de la mano no solo es un signo reumatológico: un caso de mucolipidosis III-gamma de inicio temprano con revisión de la literatura. (2025/08/13) ♡
- Morfología de cadera ultrasonográfica en mucopolisacaridosis tipo I Hurler después de terapia génica de células madre hematopoyéticas. (2025/08/11) ♡
- Exploración de características moleculares y fenotípicas de las variantes NAGLU Arg234Gly y Asp312Asn. (2025/08/01) ♡
- Mantener un equilibrio delicado: consideraciones éticas y avances prometedores en el diagnóstico oportuno y la seguridad del paciente en el síndrome de Hunter. (2025/08/01) ♡
- Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia génica neonatal previene efectivamente las manifestaciones de la enfermedad en un modelo murino de mucopolisacaridosis tipo I. (2025/07/30) ♡
- Triclebendazol suprime los niveles celulares de glucosaminoglicano: un posible agente terapéutico para mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas. (2025/07/18) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Retinitis pigmentosa sindrómica. (2025/07/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Evaluación del tratamiento temprano con idursulfasa intravenosa e idursulfasa intratecal en la función cognitiva en hermanos con mucopolisacaridosis II neuronopática. (2025/05/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Expresión de enzimas de varios años en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VI después de terapia génica dirigida al hígado. (2025/04/11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Retinopatía en mucopolisacaridosis. (2025/04/01) ♡
- Resultados de salud a largo plazo de individuos con alelos de pseudodeficiencia en IDUA que pueden informar las prácticas de cribado neonatal para mucopolisacaridosis tipo I. (2025/04/01) ♡
- Evaluation of cardiac function in pediatric patients diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) and use of annular plane systolic excursion (APSE) to evaluate systolic function. (2025/04/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Línea de células madre pluripotentes inducidas por humanos (PNUSCRi005-A) generada a partir de un paciente con síndrome de Hunter de tipo grave que porta una deleción exónica (deleción exón 4-7) en el gen de la iduronato 2-sulfatasa humana. (2025/03/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
- El cribado neonatal del síndrome de Hurler facilita el trasplante temprano y buenos resultados. (2025/02/01) ♡
- Cribado neonatal de alta precisión para mucopolisacaridosis tipo I mediante actividad enzimática seguida de análisis de glucosaminoglicano de extremo no reductor endógeno. (2025/02/01) ♡
- Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
- Un caso de opsismodisplasia con una variante INPPL1 novedosa. (2025/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada y mucopolisacaridosis: informe de un caso. (2025/01/18) ♡
- Ensayo basado en espectrometría de masas en tándem para heparán-N-sulfatasa en LCR pediátrico: un posible biomarcador farmacodinámico para la terapia de mucopolisacaridosis tipo IIIA. (2025/01/15) ♡
- Detección de inversión con puntos de ruptura en ARSB causando MPS VI mediante secuenciación del genoma completo: lecciones aprendidas y mejores prácticas. (2025/01/08) ♡
- Trasplante de células madre hematopoyéticas en niños con mucopolisacaridosis IVA: experiencia de un único centro. (2025/01/01) ♡
- Historia natural de la enfermedad valvular en pacientes con mucopolisacaridosis II y el impacto de la terapia de reemplazo enzimático. (2025/01/01) ♡
- Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
- Desarrollo de una herramienta novedosa para ensayos de tratamiento individual en mucopolisacaridosis. (2025/01/01) ♡
- Síndrome de Miller con pólipo nasal sangrante. (2025/01/01) ♡
- Informe de caso: diagnóstico prenatal de mucopolisacaridosis IVA con crecimiento lento de huesos largos: identificación de mutaciones novedosas en el gen GALNS. (2025/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Elección de la estrategia de tratamiento para las opacidades corneales en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VI]. (2025/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado obeso (2025-12-24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para investigar la eficacia y seguridad de OTL-203 en sujetos con MPS-IH comparado con el estándar de atención con HSCT alogénico (2025-12-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (2025-12-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de ELAPRASE en participantes sin tratamiento previo con síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis [MPS] II) (2025-12-09) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eficacia y seguridad de manitol en preparación intestinal durante colonoscopia electiva y comparación con Moviprep® (2025-12-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Recopilación de datos de pacientes con enfermedades óseas raras (2025-11-20) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. LeukoSEQ: Secuenciación del genoma completo como herramienta diagnóstica de primera línea para leucodistrofias (2025-11-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de extensión de idursulfasa-IT junto con Elaprase en niños y adultos con síndrome de Hunter y deterioro cognitivo (2025-11-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de extensión de infigratinib en niños con acondroplasia (ACH) (2025-10-31) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la farmacocinética de la laronidasa intravenosa antes y después del trasplante de células hematopoyéticas en pacientes con mucopolisacaridosis tipo IH. (2025-10-30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Proyecto de biobanco de trastornos de la mielina (2025-10-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Infigratinib en Niños con Acondroplasia (2025-10-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia Natural de la Enfermedad de Morquio A Atípica (2025-10-03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Vigilancia Post-comercialización (PMS) en China de Aldurazyme® (2025-09-17) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Artropatía Pediátrica Más Allá de la Inflamación: Espectro Clínico y Enfoque Diagnóstico en el Hospital Infantil de la Universidad de Asiut (2025-09-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante de UCB de Enfermedades Metabólicas Heredadas con Administración de Células Similares a Oligodendrocitos Derivadas de UCB Intratecal (2025-09-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Abierto de Fase I/II de JR-446 en Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (2025-09-02) ♡
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