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Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
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Publicaciones y estudios (1371)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in mucopolysaccharidosis research: the impact of mass spectrometry-based approaches. (2025/11/24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
- Mucopolysaccharidoses: A biochemical study under limited resources. (2025/11/20) ♡
- Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation modulates neurodevelopmental trajectories in mucopolysaccharidosis: a longitudinal study of subtype-specific outcomes and age-dependent efficacy. (2025/11/19) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bilateral Foveal Cysts in Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler Syndrome): Response to Acetazolamide With Insights From Multimodal Retinal Imaging and Electrophysiology. (2025/11/19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pain assessment and treatment in patients with mucopolysaccharidoses: a French multicentric pediatric study. (2025/11/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuroinflammation as a Novel Therapeutic Frontier for Sanfilippo Syndrome. (2025/11/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intraoperative Neuromonitoring Assists in Detecting Positioning-Associated Ischemia in Non-Spine Surgery in Morquio Syndrome: A Case Report. (2025/11/10) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In vivo CRISPR/Cas9-mediated gene integration corrects mucopolysaccharidosis type II in mice. (2025/11/08) ♡
- Guidance for Home Enzyme Replacement Therapy in Children and Adolescents Diagnosed with Mucopolysaccharidoses: A Scoping Review Protocol. (2025/11/07) ♡
- Challenges and opportunities with providing genetic testing and counseling for mucopolysaccharidosis type II in Kenya. (2025/11/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anaesthetic management of a preadolescent child with Mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) for insertion of a ventriculoperitoneal shunt. (2025/11/03) ♡
- Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
- Domain-substituted IGF2 tag modulates targeting of lentiviral gene therapy for Hunter syndrome. (2025/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis VI: Therapeutic strategies and perspectives. (2025/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Unmet needs in the treatment and care of somatic manifestations in mucopolysaccharidosis type II: A targeted literature review. (2025/11/01) ♡
- Quantification of keratan sulfate in biofluids by validated HPCE-LIF: application to Morquio syndrome. (2025/11/01) ♡
- Genotype-Phenotype Correlations and Shifting Diagnosis Age in Turkish Mucopolysaccharidosis Type II Patients: A Multicenter Retrospective Study. (2025/10/31) ♡
- Long-term outcomes of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in adults with MPS IVA: a sub-analysis of the Morquio A Registry Study (MARS). (2025/10/30) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Safety and efficacy of laronidase in Chinese patients with mucopolysaccharidosis type I: a phase IV, single-arm, open-label, multicenter study. (2025/10/29) ♡
- Long-Term Liver-Targeted AAV8 Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA. (2025/10/29) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia. (2025/10/27) ♡
- Reclassifying IDUA c.250G>A (p.Gly84Ser): Evidence for a Possible Pseudodeficiency Allele. (2025/10/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Developing a National Network for Leukodystrophy Research and Care in Canada: The CARELeuko Initiative. (2025/10/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent advances in mucopolysaccharidosis IVA treatment. (2025/10/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview. (2025/10/14) ♡
- Clinical, biochemical, and molecular characterization of a cohort of Egyptian patients with Sanfilippo B syndrome (MPS IIIB): Bayesian Gaussian mixture model. (2025/10/10) ♡
- Natural history, clinical symptoms, and cognitive development of Japanese patients with mucopolysaccharidosis III. (2025/10/10) ♡
- Rescue of neurologic disease in mucopolysaccharidosis type II mice via AAV-mediated liver delivery of brain-penetrating iduronate-2-sulfatase. (2025/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Expanding the ethnic and clinical spectrum of the IDS c.1122C>T mutation: first report from Pakistan. (2025/10/01) ♡
- Three-dimensional human mucopolysaccharidosis IVA chondrocyte culture reveals significant impairments in the lysosomal-mitochondrial crosstalk. (2025/10/01) ♡
- Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case report on the treatment of autoimmune hemolytic anemia after CBT by daratumumab in a mucopolysaccharidosis type III patient. (2025/09/26) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso de mucopolisacaridosis tipo II neuronopatía: terapia de reemplazo enzimático intracerebroventricular temprana y trasplante de células hematopoyéticas con resultados del desarrollo hasta los 5 años de edad. (2025/09/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un caso de mucopolisacaridosis tipo IIIA con hipertrofia ventricular como primera presentación clínica]. (2025/09/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso raro del síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II) con maculopatía bilateral asociada con distrofia de bastones y conos. (2025/09/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Compresión de la unión craneovertebal en pacientes con síndrome de Morquio: serie de casos y revisión bibliográfica. (2025/09/23) ♡
- Un ensayo pictórico de enfermedades de la pared torácica: múltiples patologías en el mismo sitio anatómico. (2025/09/20) ♡
- Caracterización integral de un grupo de mucopolisacaridosis IIIB en Ecuador. (2025/09/15) ♡
- Análisis de resultados fatales en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II según el registro de mucopolisacaridosis ruso. (2025/09/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluación radiográfica de mucopolisacaridosis: una revisión pictórica. (2025/09/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuroimagen y manifestaciones espinales de mucopolisacaridosis tipo I: perspectivas de un caso pediátrico. (2025/09/06) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: tratamiento exitoso de un paciente con una asociación muy rara de leucemia linfoblástica aguda y mucopolisacaridosis tipo IVA. (2025/09/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Desarrollo y funcionamiento neurocognitivo longitudinal en mucopolisacaridosis tipo IIIC: un estudio de caso. (2025/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Complementarity of biomarker screening and genetic analyses based on the case of an attenuated multiple sulfatase deficiency. (2025/09/01) ♡
- La activación progresiva del fenotipo A1 de astrocitos subyace al diálogo microglía-astroglia y contribuye a la neuroinflamación en MPS neuronopatía. (2025/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Definición de la patogénesis pulmonar en un modelo murino de mucopolisacaridosis tipo I mediante análisis proteómico. (2025/09/01) ♡
- La formación de fibrillas de colágeno en la membrana plasmática ocurre independientemente de la secreción de colágeno. (2025/08/29) ♡
- Los niveles reducidos de heparán sulfato en el líquido cefalorraquídeo reflejan la corrección neuronal cerebral en ratones Sanfilippo B. (2025/08/28) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Diminutos sensores, gran esperanza: nanodiagnósticos optimizados con ML para TBI en síndrome de Sanfilippo. (2025/08/28) ♡
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