← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Mucopolisacaridosis

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (35)Guía de tratamiento (2)Metaanálisis (2)Estudio de fase 3 (16)Revisión sistemática (9)Ensayo aleatorizado (6)Ensayo clínico (325)Artículo de revisión (168)Estudio temprano (fase 1 o 2) (13)Descripción de casos individuales (189)Investigación de laboratorio o animal (49)Comentario o editorial (21) Solo estudios que actualmente buscan participantes (33)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1371)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio evaluando el impacto del uso regular de una mezcla de enzimas digestivas dirigida a FODMAP en síntomas gastrointestinales en individuos con hinchazón autorreportada (2026-05-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación funcional no invasiva y patogénesis de Morquio A (2026-05-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de historia natural de participantes con síndrome de Sanfilippo tipo IIIC (2026-05-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación multidisciplinaria y análisis genómico en una cohorte de pacientes con talla baja idiopática (2026-05-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento a largo plazo para RGX-111 (2026-04-29) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Efectos de los bifosfonatos en la pérdida auditiva relacionada con OI (2026-04-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa de acceso post-ensayo de Idursulfasa-IT junto con Elaprase en niños con síndrome de Hunter (2026-04-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para investigar la eficacia de un suplemento dietético de salud digestiva en la hinchazón postprandial en participantes sanos (2026-04-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de evaluación clínica prospectiva en niños con acondroplasia (ACH) (2026-04-03) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Evaluación a largo plazo de la altura y el peso en pacientes con MPS II que iniciaron tratamiento a < 6 años de edad (2026-04-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impacto del probiótico B. Adolescentis iVS-1 en resultados gastrointestinales (2026-04-01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Terapia génica con células madre hematopoyéticas autólogas modificadas para pacientes con mucopolisacaridosis tipo II (2026-03-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio para evaluar la eficacia y seguridad de infigratinib en niños y adolescentes con acondroplasia (2026-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia génica RGX-111 en pacientes con MPS I (2026-03-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia de Voxzogo para déficits de crecimiento en MPS IVA y VI (2026-03-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intervención de actividad física para MPS (2026-03-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de mucopolisacaridosis I (MPS I) (2026-02-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MPS (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-MPS) (2026-02-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para evaluar la seguridad y eficacia de adalimumab en MPS I, II y VI (2026-02-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio para evaluar los efectos de una formulación de butirato-polifenol en la salud intestinal y síntomas asociados (2026-01-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estructura y función cardíaca en MPS (2026-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de extensión de JR-141 para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo en sujetos con MPS II (síndrome de Hunter) (2026-01-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de extensión para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de Hunterase (Idursulfasa Beta) (2026-01-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de recopilación de datos de pacientes con trastornos no malignos sometidos a UCBT, BMT o PBSCT con RIC (2026-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectividad de una formulación de butirato y una formulación de butirato + polifenol en la salud intestinal, permeabilidad y síntomas asociados (2026-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis (2026-01-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estructura y función cardiovascular en las mucopolisacaridosis (2026-01-07) ♡
• Terapia génica lentiviral dirigida al colágeno tipo II para mucopolisacaridosis IVA. (2025/12/27) ♡
• Desenmascarando la mucopolisacaridosis IIIC en Brasil: viaje diagnóstico y características clínicas de pacientes brasileños identificados a través de la red MPS Brasil. (2025/12/26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Descubriendo las firmas moleculares de enfermedades genéticas raras en la población de Punjab. (2025/12/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ingeniería de promotores específicos del hígado: una revisión integral del diseño, mecanismos y aplicaciones clínicas en terapia génica. (2025/12/22) ♡
• Orofacial manifestations in mucopolysaccharidoses: a comprehensive clinical and radiographic evaluation of 35 pediatric cases. (2025/12/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Comprehensive genetic screening of in vitro fertilized embryos using preimplantation genetic testing for monogenic gene disorders via the Sanger sequencing technique. (2025/12/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rigidez progresiva de manos y entumecimiento en un niño: una presentación neurológica atípica del síndrome de Scheie—un reporte de caso. (2025/12/17) ♡
• Características clínicas y genéticas de la mucopolisacaridosis tipo VI según el registro ruso. (2025/12/09) ♡
• Resultados clínicos de la terapia enzimática exclusiva (laronidasa) en una cohorte de pacientes con mucopolisacaridosis tipo I. (2025/12/06) ♡
• Terapia génica corneal con vector asociado a adeno-adenoasociado revierte la opacidad corneal en un modelo felino de mucopolisacaridosis VI. (2025/12/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis tipo I. (2025/12/04) ♡
• Pacientes femeninas con mucopolisacaridosis II (MPS II): perspectivas de la Encuesta de resultados de Hunter. (2025/12/02) ♡
• El proteoma urinario descubre mecanismos comunes entre los tipos I y II de mucopolisacaridosis. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El panorama neuroimmunológico del trastorno de almacenamiento lisosomal síndrome de Sanfilippo. (2025/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Características clínicas y resultados en el mundo real en pacientes con mucopolisacaridosis II durante 18 años: informe final de la Encuesta de resultados de Hunter. (2025/12/01) ♡
• Evaluación y seguimiento de recién nacidos con prueba de detección positiva para mucopolisacaridosis II: resultados de un consenso Delphi modificado internacional. (2025/12/01) ♡
• ALTERACIONES MUSCULOESQUELÉTICAS DE INTERÉS ORTOPÉDICO EN MUCOPOLISACARIDOSIS. (2025/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Cribado temprano de complicaciones respiratorias y cardíacas en mucopolisacaridosis IVA pediátrica: perspectivas de un caso. (2025/11/30) ♡
• El uso de genisteína y ambroxol puede ser un enfoque efectivo para corregir disfunciones celulares del síndrome mucopolisacaridosis-plus. (2025/11/27) ♡
• Espectro clínico y molecular de la mucopolisacaridosis IVA en niños iraquíes: tendencias de genotipo-fenotipo específicas de alelos y variantes GALNS novedosas. (2025/11/27) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.