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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Impact of regular physiotherapy intervention on the function and quality of life of pediatric patients diagnosed with Mucopolysaccharidosis. (2026/03/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ultrasound-guided one-point puncture lumbosacral plexus block combined with laryngeal mask airway general anesthesia for thigh amputation in a patient with mucopolysaccharidosis: a case report. (2026/03/12) ♡
• Comparative evaluation of liver-directed knockin strategies with viral and nonviral vectors in mouse inherited disease models. (2026/03/04) ♡
• Beyond Detection: Comparing State-Based Newborn Screening Methods for Effective Mucopolysaccharidosis I Diagnosis. (2026/03/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Sleep disorder assessment in children and adolescents with neurodevelopmental disorders. (2026/03/01) ♡
• Cervicothoracic Kyphosis and Spinal Cord Compression in Hurler Syndrome. (2026/03/01) ♡
• Synthesis of and characterization of differentially sulfated disaccharide repeating units of keratan sulfate. (2026/03/01) ♡
• Phenotypes of Elosulfase Alfa-Induced Immediate Hypersensitivity Reactions and Long-Term Outcomes of Desensitization in Mucopolysaccharidosis IVA. (2026/02/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic Skeletal Disorders with Defects in Glycosaminoglycan Biosynthesis. (2026/02/26) ♡
• Liposomal CRISPR/Cas9-Mediated Local Genome Editing for Joint Disease in Mucopolysaccharidosis Type I. (2026/02/24) ♡
• CSF GAG non-reducing ends in MPS IH after peripheral and brain-penetrating therapies: A model comparing IV non-targeted ERT and HCT. (2026/02/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathologies of the cervical spine in skeletal syndromes and dysplasias. (2026/02/01) ♡
• Unveiling the hidden burden: challenges and spectrum of inborn errors of metabolism in LMICs. (2026/02/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Vascular complications and imaging-based cardiovascular risk assessment in Mucopolysaccharidoses: A systematic review. (2026/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Screening saves hands: Detecting silent carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis. (2026/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease. (2026/01/20) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Non-neurological, non-skeletal outcomes after hematopoietic stem and progenitor cell-gene therapy (OTL-203) for Hurler syndrome. (2026/01/07) ♡
• Retinal microstructual and microvascular changes in mucopolysaccharidoses. (2026/01/01) ♡
• Commentary: Lysosomal enzymes engineered to cross the blood-brain barrier are reshaping the therapeutic landscape of neuronopathic mucopolysaccharidoses. (2026/01/01) ♡
• Effect of Early Hematopoietic Stem Cell Transplantation on Carpal Tunnel Syndrome Surgery in Patients With Hurler Syndrome. (2026/01/01) ♡
• Pharmacological synergistic multi-target of Curcuma longa compounds to minimise the ototoxic effects and resistance of cisplatin in ovarian cancer treatment: integration of bibliometric analysis, pharmacological networking, and molecular docking approaches. (2026/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Rare Compound Heterozygous NAGLU Gene Mutation in Two Siblings with Mucopolysaccharidosis type Iiib. (2026/01/01) ♡
• Health-related Quality of Life among Children Living with Rare Diseases in China: a Nationwide Study. (2026/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Assessment of the Impact of Intestinal Gas Emission Quality on the Postoperative Course After Abdominal Surgery (2026-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Expanded Access to Mepsevii (2026-07-30) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Intracerebroventricular Tralesinidase Alfa in Participants With MPS IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) (2026-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early Access Treatment With Tralesinidase Alfa in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) (2026-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Skeletal Disorders (2026-07-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural History to Assess Disease in Patients With MPS IIIC (2026-07-17) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Phase I/II/III Gene Transfer Clinical Trial of scAAV9.U1a.hSGSH (2026-07-17) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. ISP-001: Sleeping Beauty Transposon-Engineered B Cells for MPS I (2026-07-17) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Follow-up Study of AAV-Mediated Gene Transfer (UX111; Previously Known as ABO-102) for MPS Type IIIA (2026-07-17) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. An Interventional Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia (2026-07-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prospective Clinical Assessment Study in Children With Hypochondroplasia (2026-07-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genetic Analysis of the Chiari I Malformation (2026-07-16) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Therapy With Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for the Treatment of Patients With Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler Variant (2026-07-16) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH) (2026-07-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study of DNL126 in Pediatric Participants With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A) (2026-07-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Phase I/II Trial of JR-446 in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) (2026-07-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early Check: Expanded Screening in Newborns (2026-07-01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Study of Cannabidiol in Sanfilippo Syndrome (2026-06-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Morphology in Oral Rare Syndromes & Artificial Intelligence for Clinical Diagnosis (2026-06-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Descubrimiento de genes detrás de tumores de cartílago y anomalías vasculares utilizando secuenciación genómica (2026-06-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa de monitoreo de la enfermedad mucopolisacaridosis VII (2026-06-11) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio de extensión de la seguridad a largo plazo, tolerabilidad y eficacia de tividenofusp alfa (DNL310) en participantes con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) del estudio DNLI-E-0002 o del estudio DNLI-E-0007 (2026-06-11) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio de fase III de JR-141 en pacientes con mucopolisacaridosis II (STARLIGHT) (2026-06-04) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Terapia génica RGX-121-3102 en participantes con MPS II (síndrome de Hunter) (2026-06-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Radicle GI Health RDH™: un estudio que evalúa el impacto de productos de salud y bienestar en la salud gastrointestinal (GI) y resultados de salud relacionados (2026-05-28) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio abierto, a largo plazo, de extensión de infigratinib en niños con hipocondroplasia (2026-05-26) ♡

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