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Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
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Publicaciones y estudios (1370)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The Critical Role of Fractionated Urine Glycosaminoglycans in the Evaluation of Mucopolysaccharidosis Type II in Four Unrelated Families. (2026/09/01) ♡
- A comparison of tension-band plate growth modulation in mucopolysaccharidoses versus idiopathic angular deformities. (2026/09/01) ♡
- Lysosomal dysfunction drives a transcriptional and epigenetic signature found in disease-associated microglia in neurodegenerative diseases. (2026/08/03) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. First bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I in Vietnam: a case report. (2026/08/03) ♡
- Long-Term Outcomes of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Mucopolysaccharidosis IVA: A 10-Year Follow-Up from a Single-Center Experience in China. (2026/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Structural dynamics and stability analysis of a novel ARSK variant confirms its role in MPS type X pathogenesis. (2026/07/28) ♡
- Clinical and Radiological Features Suggestive of Mucopolysaccharidosis in Two Siblings From Sudan: A Case Series. (2026/07/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Treatment outcomes maintained in Hunter syndrome patients: a case series on switching from idursulfase to idursulfase beta in Belarus. (2026/07/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIC phenotypic progression: A case series. (2026/07/27) ♡
- Early Versus Late Enzyme Replacement Therapy in Siblings With Morquio A Syndrome: Insights Into Therapeutic Timing. (2026/07/26) ♡
- Mucopolysaccharidosis type II in tunisian families: IDS gene variations disrupting substrate binding and a novel deep intronic deletion reducing IDS expression. (2026/07/23) ♡
- High Spinal Cord Injury After a Minor Fall in a 23-Month-Old Girl With Atlantoaxial Instability Associated With Morquio Type A: A Case Report. (2026/07/23) ♡
- Diagnostic Yield of Genetic Disorders in Children with Hip Dysplasia Mimicking Bilateral Legg-Calvé-Perthes Disease. (2026/07/22) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful Engraftment After Repeat Cord Blood Transplantation Using an Identical Conditioning Regimen for MPS II. (2026/07/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
- Guidelines for home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis: a scoping review. (2026/07/17) ♡
- Unrelated cord blood transplantation for pediatric patients with inborn error of immunity and inborn error of metabolism in Vietnam: early single-center experience. (2026/07/10) ♡
- Sustained clinical benefit of idursulfase beta in mucopolysaccharidosis II: two-year experience from a phase 3 extension study including patients switched from idursulfase. (2026/07/09) ♡
- Personalized Drug Repurposing Screen Identifies Patient-Specific Therapeutic Candidates for Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2026/07/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View. (2026/07/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rare and rarer: percutaneous transcatheter mitral commissurotomy using over-the-wire technique in a patient with mucopolysaccharidosis-a case report. (2026/07/06) ♡
- Patient-driven surveys of mucopolysaccharidoses revealed patient-reported outcomes in the Japan MPS patient and family group. (2026/07/03) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolysaccharidosis or Skeletal Dysplasia? Clinical and Radiologic Clues for Differential Diagnosis Based on Difficult Cases. (2026/07/01) ♡
- RNF13 is a previously undescribed interactor of iduronate 2-sulfatase that modifies its glycosylation and maturation. (2026/07/01) ♡
- Trigger Digits in Mucopolysaccharidosis Type I: Clinical Characteristics, Surgical Outcomes, and Histopathological Findings. (2026/07/01) ♡
- A North Carolina newborn screening pilot for mucopolysaccharidosis II: Evaluating endogenous nonreducing end glycosaminoglycan analysis and IDS sequencing as higher-tier testing options. (2026/07/01) ♡
- Nationwide newborn screening for mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, early diagnosis, and clinical advances over the past decade. (2026/07/01) ♡
- Natural history of hearing loss in adults with mucopolysaccharidoses across phenotype and genotype. (2026/07/01) ♡
- Comprehensive analysis of hearing function in Morquio A syndrome: Implications for diagnosis and management. (2026/07/01) ♡
- Variant classification for mucopolysaccharidosis type I; ACMG/AMP specification for IDUA from the ClinGen lysosomal diseases variant curation expert panel. (2026/07/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Beyond Upper Airway Involvement: Evidence of Intrinsic Lung Disease in a Mouse Model of Mucopolysaccharidosis I. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Morquio Syndrome for Aortic Valve Replacement: Anesthesia Concerns - A Case Report. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. High-Power Surgical Laser for Treatment of Oral Manifestations of Mucopolysaccharidosis VI: A Case Report. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in Therapies for Mucopolysaccharidoses. (2026/06/29) ♡
- Long-term follow-up and response to elosulfase alfa in mucopolysaccharidosis type IVA: a single-center cohort from the Czech Republic. (2026/06/26) ♡
- Variant profile of Brazilian patients with Sanfilippo syndrome type B. (2026/06/26) ♡
- Combined Intracerebroventricular Enzyme Replacement and Cord Blood Transplantation in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Diagnosed Through Newborn Screening. (2026/06/26) ♡
- Two-year follow-up of musculoskeletal outcomes and quality of life in patients with mucopolysaccharidosis type IV and VI. (2026/06/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in Therapeutic Options for Pulmonary and Sleep Disorders in Mucopolysaccharidosis (MPS) Patients: A Narrative Review. (2026/06/22) ♡
- Mitochondrial morphology and mtDNA content in fibroblasts from patients with different types of mucopolysaccharidosis. (2026/06/22) ♡
- Oral nanoparticle-encapsulated enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I (MPS-I): a proof of concept study. (2026/06/20) ♡
- Mucopolysaccharidosis Type VI Related Retinopathy. (2026/06/18) ♡
- Tividenofusp Alfa: First Approval. (2026/06/18) ♡
- Anesthetic Management of Cesarean Section in a Patient With Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): A Case Report. (2026/06/18) ♡
- La amenaza silenciosa en mucopolisacaridosis: evaluación de la calidad del sueño y los trastornos del sueño. (2026/06/15) ♡
- Amoxicillin-Induced Drug-Induced Liver Injury Superimposed on Acute Hepatitis C Infection in a Patient With Hurler Syndrome: A Diagnostic Challenge Assessed by the Updated RUCAM. (2026/06/15) ♡
- Impacto de la Mucopolisacaridosis Tipo II en Niños Pequeños desde la Perspectiva del Cuidador: Un Estudio Cualitativo. (2026/06/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gangliosidosis GM1 infantil con epilepsia asociada a una variante GLB1 del mismo codón (c.808T>G/c.808T>C). (2026/06/12) ♡
- Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
- ExIR enables prioritizing driver and biomarker genes from omics data in a reference free manner. (2026/06/08) ♡
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