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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Late-onset myopathies. (2024/10/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A comprehensive review of scapulothoracic abnormal motion (STAM): evaluation, classification, and treatment strategies. (2024/09/18) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfoque anestésico para un paciente pediátrico con distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/09/10) ♡
SMCHD1 activates the expression of genes required for the expansion of human myoblasts. (2024/09/09) ♡
Caracterización de cambios mecánicos en el músculo bíceps braquial en distrofia muscular facioescapulohumeral leve mediante elastografía de onda de corte. (2024/09/08) ♡
Hipometilación de D4Z4 en células germinales humanas. (2024/09/06) ♡
Clinical and genetic evaluation of hereditary myopathies in an adult Saudi cohort. (2024/09/04) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miopatía anti-HMGCR que simula distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/09/04) ♡
La primera cohorte genéticamente confirmada de distrofia muscular facioescapulohumeral del norte de India. (2024/09/01) ♡
Aplicación clínica del mapeo óptico del genoma para el diagnóstico molecular de distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/09/01) ♡
Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Aplicación del mapeo óptico del genoma al diagnóstico genético de distrofia muscular facioescapulohumeral 1. (2024/09/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Protocolo nacional francés para el diagnóstico y atención de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). (2024/09/01) ♡
La progesterona puede ser un regulador y la B12 podría ser un indicador del estado de metilación de la repetición D4Z4 proximal en 4q35ter. (2024/09/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias con oligonucleótidos para la distrofia muscular facioescapulohumeral: panorama preclínico actual. (2024/08/21) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fenotipo asimétrico escapuloperoneal de miopatía distal relacionada con MATR3: serie de casos. (2024/08/13) ♡
Psychosocial functioning in patients with altered facial expression: a scoping review in five neurological diseases. (2024/08/01) ♡
Diagnósticos de distrofia muscular en un sistema de salud de veteranos. (2024/08/01) ♡
Tensor de difusión muscular en imagen de distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/08/01) ♡
La deleción de Dux mejora la distrofia muscular en ratones mdx al atenuar el estrés oxidativo a través de Nrf2. (2024/07/31) ♡
El consumo máximo de oxígeno se asocia negativamente con la masa grasa en distrofia facioescapulohumeral. (2024/07/26) ♡
Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio piloto de etiqueta abierta de losmapimod para evaluar la seguridad, tolerabilidad y cambios en evaluaciones de biomarcadores y resultados clínicos en participantes con distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1. (2024/07/15) ♡
Análisis impulsado por IA de resonancia magnética para medir la salud y la progresión de la enfermedad en FSHD. (2024/07/05) ♡
El índice funcional de extremidad superior (UEFI): validación italiana en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/07/01) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Directrices de buenas prácticas sobre diagnósticos genéticos de distrofia muscular facioescapulohumeral: actualización de las directrices de 2012. (2024/07/01) ♡
Tenodesis escapulotorácica utilizando injerto de tendón de isquiotibiales para el tratamiento del alado de escápula problemático: una nueva técnica quirúrgica. (2024/07/01) ♡
Muscle strength, quantity and quality and muscle fat quantity and their association with oxidative stress in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Effect of antioxidant supplementation. (2024/07/01) ♡
Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Systemic Pharmacotherapeutic Treatment of the ACTA1-MCM/FLExDUX4 Preclinical Mouse Model of FSHD. (2024/06/26) ♡
La transcriptómica espacial unicelular revela una trayectoria distrófica después de una bifurcación del desarrollo de los destinos de células de mioblastos en distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/06/25) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reconstrucción esternal para pectus excavatum refractario de distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/06/25) ♡
Diagnóstico prenatal no invasivo del primer trimestre de siete familias con distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 utilizando secuenciación de amplicones basada en SNP: una forma más rápida, segura y temprana. (2024/06/01) ♡
Friedreich Ataxia Caregiver-Reported Health Index: Development of a Novel, Disease-Specific Caregiver-Reported Outcome Measure. (2024/06/01) ♡
Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Co-occurrence of CAPN3 homozygous mutation and CCTG expansion in the CNBP gene in a patient with muscular dystrophy. (2024/06/01) ♡
La desregulación del empalme de DNMT3B mediada por la pérdida de SMCHD1 contribuye a la sobreexpresión de DUX4 y la patogenia de FSHD. (2024/05/31) ♡
MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Metaanálisis hacia FSHD revela desregulación de la unión neuromuscular, envoltura nuclear y espliceosoma. (2024/05/25) ♡
Análisis genético integral de distrofia muscular facioescapulohumeral mediante secuenciación de genoma completo de lectura larga de Nanopore. (2024/05/13) ♡
Perfil clínicopatológico de enfermedades musculares que se presentan en la población adulta del norte de India: análisis preliminar en un entorno de recursos limitados. (2024/05/11) ♡
Firmas génicas transcriptómicas miden la actividad de células satélite en distrofias musculares. (2024/05/08) ♡
La eosinofilia muscular es un sello distintivo de la enfermedad crónica en distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/05/04) ♡
Intercambio de regiones subteloméricas entre los cromosomas 4q y 10q revierte el genotipo y fenotipo de FSHD. (2024/05/03) ♡
Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una revisión de distrofias musculares. (2024/05/03) ♡
El índice de salud de distrofia muscular facioescapulohumeral: validación italiana de una medida de carga sintomática específica de la enfermedad. (2024/05/01) ♡
Confiabilidad test-retest de tres medidas de balance de vida en personas con enfermedad neuromuscular: activity card sort-NL, activity calculator y occupational balance questionnaire. (2024/05/01) ♡
Análisis in silico de la distribución de fuerzas de costillas en modelo de artrodesis postscapulotorácica. (2024/05/01) ♡
Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Una terapia específica de la enfermedad en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2024/05/01) ♡
Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Seguridad y eficacia de losmapimod en la distrofia muscular facioescapulohumeral (ReDUX4): un ensayo de fase 2b aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. (2024/05/01) ♡
Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Epidemiología y caracterización molecular de miopatías genéticas del adulto en una región del sureste de España. (2024/05/01) ♡
Calidad de vida y necesidades de apoyo en niños, adolescentes y adultos jóvenes con distrofia facioescapulohumeral, un estudio de métodos mixtos. (2024/05/01) ♡
Rendimiento diagnóstico molecular de la secuenciación del exoma completo en niños autistas saudíes con epilepsia. (2024/05/01) ♡
MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Efectividad de intervenciones conservadoras no farmacológicas en personas con distrofias musculares: una revisión sistemática y metaanálisis. (2024/04/12) ♡
Imágenes por resonancia magnética regional y bilateral y firmas genéticas en la distrofia facioescapulohumeral: implicaciones para el diseño de ensayos clínicos y mecanismos de progresión de la enfermedad. (2024/04/08) ♡

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