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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• The DUX4 homeodomains mediate inhibition of myogenesis and are functionally exchangeable with the Pax7 homeodomain. (2017/11/01) ♡
• Nanopore-based single molecule sequencing of the D4Z4 array responsible for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/11/01) ♡
• The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Increased FSHD region gene1 expression reduces in vitro cell migration, invasion, and angiogenesis, ex vivo supported by reduced expression in tumors. (2017/10/27) ♡
• Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy. (2017/10/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. p53-independent DUX4 pathology in cell and animal models of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model. (2017/09/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2017/09/12) ♡
• BET bromodomain inhibitors and agonists of the beta-2 adrenergic receptor identified in screens for compounds that inhibit DUX4 expression in FSHD muscle cells. (2017/09/04) ♡
• Fatiga en la distrofia muscular facioscapulohumeral: un estudio cualitativo de las experiencias de las personas. (2017/09/01) ♡
• Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders. (2017/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Combined treatment with intravitreal bevacizumab and laser photocoagulation for exudative maculopathy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/09/01) ♡
• A distal auxiliary element facilitates cleavage and polyadenylation of Dux4 mRNA in the pathogenic haplotype of FSHD. (2017/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
• Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study. (2017/08/25) ♡
• Combined quantification of fatty infiltration, T (1)-relaxation times and T (2)*-relaxation times in normal-appearing skeletal muscle of controls and dystrophic patients. (2017/08/01) ♡
• 225th ENMC international workshop:: A global FSHD registry framework, 18-20 November 2016, Heemskerk, The Netherlands. (2017/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Surgical correction of hyperlordosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report. (2017/07/17) ♡
• Cognitive behavioural therapy for reducing fatigue in post-polio syndrome and in facioscapulohumeral dystrophy: A comparison. (2017/07/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development. (2017/07/03) ♡
• Expression patterns of FSHD-causing DUX4 and myogenic transcription factors PAX3 and PAX7 are spatially distinct in differentiating human stem cell cultures. (2017/06/21) ♡
• SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes. (2017/06/06) ♡
• Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1. (2017/06/01) ♡
• Conservation and innovation in the DUX4-family gene network. (2017/06/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial. (2017/06/01) ♡
• Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2017/06/01) ♡
• ¿Qué hay en la literatura? (2017/06/01) ♡
• Respiratory involvement in ambulant and non-ambulant patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current status and future prospect of FSHD region gene 1. (2017/06/01) ♡
• No es solo físico: un estudio cualitativo sobre las experiencias de enfermedad de las personas con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2017/05/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Abnormal lipid metabolism in skeletal muscle tissue of patients with muscular dystrophy: In vitro, high-resolution NMR spectroscopy based observation in early phase of the disease. (2017/05/01) ♡
• Long-term results of Letournel scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study of eight cases. (2017/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respiratory pattern in a FSHD pediatric population. (2017/05/01) ♡
• Pigmentation phenotype, photosensitivity and skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy. (2017/05/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respiratory pattern in a FSDH paediatric population. (2017/05/01) ♡
• Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity. (2017/04/03) ♡
• Elevated FGF 21 in myotonic dystrophy type 1 and mitochondrial diseases. (2017/04/01) ♡
• Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients. (2017/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease. (2017/04/01) ♡
• DUX4-induced dsRNA and MYC mRNA stabilization activate apoptotic pathways in human cell models of facioscapulohumeral dystrophy. (2017/03/08) ♡
• Antisense Oligonucleotides Used to Target the DUX4 mRNA as Therapeutic Approaches in FaciosScapuloHumeral Muscular Dystrophy (FSHD). (2017/03/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Validity of the 6 minute walk test in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients. (2017/03/01) ♡
• Large family cohorts of lymphoblastoid cells provide a new cellular model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
• Polycomb repressive complex 1 provides a molecular explanation for repeat copy number dependency in FSHD muscular dystrophy. (2017/02/15) ♡
• Upper limb function and activity in people with facioscapulohumeral muscular dystrophy: a web-based survey. (2017/02/01) ♡
• The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. (2017/02/01) ♡
• SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome. (2017/02/01) ♡
• De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. (2017/02/01) ♡
• Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases. (2017/02/01) ♡

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