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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Novel key roles for structural maintenance of chromosome flexible domain containing 1 (Smchd1) during preimplantation mouse development. (2018/07/01) ♡
- Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time? (2018/07/01) ♡
- FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function. (2018/06/22) ♡
- MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. (2018/06/01) ♡
- Multivoxel proton magnetic resonance spectroscopy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Magnetic resonance imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Lifetime endogenous estrogen exposure and disease severity in female patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofias musculares. (2018/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting the Polyadenylation Signal of Pre-mRNA: A New Gene Silencing Approach for Facioscapulohumeral Dystrophy. (2018/05/03) ♡
- Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein. (2018/04/26) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A multinational study on motor function in early-onset FSHD. (2018/04/10) ♡
- Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Telemedicine for Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy: A multidisciplinary approach to improve quality of life and reduce hospitalization rate? (2018/04/01) ♡
- Genotype and phenotype analysis of 43 Iranian facioscapulohumeral muscular dystrophy patients; Evidence for anticipation. (2018/04/01) ♡
- Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Charles E. Beevor's lasting contributions to neurology: More than just a sign. (2018/03/13) ♡
- NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins. (2018/03/13) ♡
- An instrumented timed up and go in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Perturbation of muscle metabolism in patients with muscular dystrophy in early or acute phase of disease: In vitro, high resolution NMR spectroscopy based analysis. (2018/03/01) ♡
- Specific muscle strength is reduced in facioscapulohumeral dystrophy: An MRI based musculoskeletal analysis. (2018/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2018/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hypoglycemia in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model. (2018/02/15) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A cre-inducible DUX4 transgenic mouse model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/07) ♡
- Clinical and genetic features of patients with facial-sparing facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Kinematic analysis of scapular movements in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure. (2018/01/30) ♡
- Overexpression of the double homeodomain protein DUX4c interferes with myofibrillogenesis and induces clustering of myonuclei. (2018/01/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic modifiers of Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Cardiac Involvement in Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies. (2018/01/01) ♡
- Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia facioescapulohumeral. (2018/01/01) ♡
- Up-regulation of Toll-like receptors 7 and 9 and its potential implications in the pathogenic mechanisms of LMNA-related myopathies. (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. MRI-Guided Biopsy as a Tool for Diagnosis and Research of Muscle Disorders. (2018/01/01) ♡
- Antisense Oligonucleotide Targeting of 3'-UTR of mRNA for Expression Knockdown. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Muscle Inflammation and Fat Infiltration in Patients Affected by FSHD (2018-09-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rasch-analysis of Clinical Severity in FSHD (2018-04-12) ♡
- Estudios preclínicos de seguridad y especificidad para apoyar la traslación de la terapia de interferencia de ARN mediada por AAV para FSHD. (2017/12/24) ♡
- Los genes objetivo de PAX7 se reprimen globalmente en la distrofia muscular facioscapulohumeral del músculo esquelético. (2017/12/18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Salud ósea en la distrofia muscular facioscapulohumeral: un estudio transversal. (2017/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bloqueo del nervio axilar para una fractura de muñeca en un paciente con enfermedad facioscapulohumeral (Landouzy-Dejerine). (2017/12/01) ♡
- Diferentes perfiles de función de las extremidades superiores en cuatro tipos de trastornos neuromusculares. (2017/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Distrofia facioscapulohumeral de inicio temprano: una revisión sistemática utilizando datos de pacientes individuales. (2017/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso inusual de distrofia facioscapulohumeral. (2017/12/01) ♡
- Agregando resonancia magnética cuantitativa del músculo al conjunto de herramientas de ensayos clínicos de FSHD. (2017/11/14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Imágenes de ultrasonido de la contracción muscular del tibial anterior en pacientes con distrofia facioscapulohumeral. (2017/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. ¿Cuáles miopatías no autoinmunes se diagnostican erróneamente con mayor frecuencia como miositis? (2017/11/01) ♡
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