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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with restrictive ventilatory defect and congestive heart failure. (2020/10/15) ♡
- [Pain management in rare diseases]. (2020/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The prospects of targeting DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
- Dnmt3b regulates DUX4 expression in a tissue-dependent manner in transgenic D4Z4 mice. (2020/10/01) ♡
- Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Strategies Targeting DUX4 in FSHD. (2020/09/07) ♡
- A non-viral genome editing platform for site-specific insertion of large transgenes. (2020/09/03) ♡
- Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era. (2020/09/01) ♡
- p38α Regulates Expression of DUX4 in a Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Evaluation of inflammatory lesions over 2 years in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Correction for Lim et al., Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/09/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Letter to the Editor Regarding "Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report". (2020/09/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. In Reply to the Letter to the Editor Regarding 'Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature'. (2020/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Relating SMCHD1 structure to its function in epigenetic silencing. (2020/08/28) ♡
- Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/12) ♡
- DUX4 expressing immortalized FSHD lymphoblastoid cells express genes elevated in FSHD muscle biopsies, correlating with the early stages of inflammation. (2020/08/11) ♡
- Membrane Repair Deficit in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/04) ♡
- PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. (2020/08/03) ♡
- Estimating the age at onset distribution of the asymptomatic stage of a genetic disease based on pedigree data. (2020/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Case Studies on the Genetic and Clinical Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/08/01) ♡
- Generation of a transgene-free iPSC line and genetically modified line from a facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) patient with SMCHD1 p.Lys607Ter mutation. (2020/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. DUX4 Expression in FSHD Muscles: Focus on Its mRNA Regulation. (2020/07/28) ♡
- Inhibition of DUX4 expression with antisense LNA gapmers as a therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/14) ♡
- Induction of a local muscular dystrophy using electroporation in vivo: an easy tool for screening therapeutics. (2020/07/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Non-Union After Multiple Lumbar Fusion Surgeries in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature. (2020/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/07/01) ♡
- Diagnosing Muscular Dystrophies: Comparison of Techniques and Their Cost Effectiveness: A Multi-institutional Study. (2020/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bilateral Scapulothoracic Fusions Fixed with High-Strength Suture Tapes for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2020/07/01) ♡
- Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells. (2020/06/23) ♡
- Crystal structure of the hinge domain of Smchd1 reveals its dimerization mode and nucleic acid-binding residues. (2020/06/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Use of muscle MRI in an atypical presentation of FSHD2. (2020/06/11) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Evolving genetic heterogeneity of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/06/09) ♡
- Anti-Müllerian hormone as an ovarian reserve marker in women with the most frequent muscular dystrophies. (2020/06/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A team approach in the diagnosis and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report. (2020/06/05) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy : Reference article: Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1). (2020/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta a: Disfunción de la musculatura respiratoria en la distrofia muscular facio-escapulo-humeral. Carta al editor-artículo de referencia: trastornos respiratorios relacionados con el sueño en la distrofia facio-escapulo-humeral (https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1) de Santos DB et al. (2020/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Consecuencias de la desrepresión epigenética en la distrofia muscular facio-escapulo-humeral. (2020/06/01) ♡
- Un nuevo sistema de estadificación de discapacidad del hombro para artrodesis escapulotorácica en pacientes con distrofia muscular facio-escapulo-humeral. (2020/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarcadores circulantes en distrofias musculares: monitoreo de la enfermedad y la terapia. (2020/05/22) ♡
- Los ligandos de cuádruplex G median la regulación negativa de la expresión de DUX4. (2020/05/07) ♡
- La secuenciación de ARN de un solo núcleo identifica poblaciones divergentes de núcleos de miotubo FSHD2. (2020/05/04) ♡
- [Fenotipo clínico y genotipo de la distrofia muscular facio-escapulo-humeral tipo 1 de inicio temprano]. (2020/05/02) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Miografía de impedancia eléctrica: datos similares a los de resonancia magnética sin necesidad de resonancia magnética. (2020/05/01) ♡
- Características trascripcionales y citopatológicas de FSHD en ratones que expresan DUX4 de forma crónica. (2020/05/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. No se trata solo de músculo: los progenitores fibroadipogénicos contribuyen a la distrofia muscular facio-escapulo-humeral. (2020/05/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distrofia muscular facio-escapulo-humeral: una historia de heterogeneidad y el poder de las evaluaciones clínicas. (2020/05/01) ♡
- Variabilidad fenotípica entre pacientes con distrofia muscular facio-escapulo-humeral con alelo reducido D4Z4. (2020/05/01) ♡
- Un método cuantitativo para evaluar el edema muscular utilizando resonancia magnética de inversión recuperada con TI corto. (2020/04/29) ♡
- Medidas longitudinales de la expresión de ARN y la actividad de la enfermedad en biopsias musculares de FSHD. (2020/04/15) ♡
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