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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Surgical Decision-Making in Spinal Instability in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Related with a Spinal Muscle Atrophy. (2021/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A novel start codon variant in SMCHD1 from a Chinese family causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. (2021/03/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: genetics, gene activation and downstream signalling with regard to recent therapeutic approaches: an update. (2021/03/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic Approaches for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/03/12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Longitudinal study of MRI and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/03/10) ♡
• [Distrofia muscular facioscapulohumeral]. (2021/03/07) ♡
• Quantitative (1)H and (23)Na muscle MRI in Facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. (2021/03/01) ♡
• Rasch analysis to evaluate the motor function measure for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnósticos moleculares duales en una clínica de especialidad neurometabólica. (2021/03/01) ♡
• Scapulothoracic fusion using nonabsorbable suture fixation: surgical technique and review of the literature. (2021/02/27) ♡
• Fast Open-Source Toolkit for Water T2 Mapping in the Presence of Fat From Multi-Echo Spin-Echo Acquisitions for Muscle MRI. (2021/02/26) ♡
• CLIA Laboratory Testing for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Retrospective Analysis. (2021/02/16) ♡
• DUX4 Transcript Knockdown with Antisense 2'-O-Methoxyethyl Gapmers for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/02/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Great Athlete with Muscular Weakness. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/02/01) ♡
• Motion sensor-acquired reachable workspace correlates with patient-reported upper extremity activities of daily living (ADL) function in facioscapulohumeral dystrophy. (2021/02/01) ♡
• [Características Clinicopatológicas de Miositis y Miopatía Necrotizante: Cómo Distinguir entre Miositis y Distrofia Muscular en Patología Muscular]. (2021/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pain Management of Scapulothoracic Fusion Using Continuous Interscalene Brachial Plexus and Erector Spinae Plane Catheters: A Case Report. (2021/01/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Adapting MRI as a clinical outcome measure for a facioscapulohumeral muscular dystrophy trial of prednisone and tacrolimus: case report. (2021/01/09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD. (2021/01/01) ♡
• Reduced specific force in patients with mild and severe facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Cochlear Dysfunction Is a Frequent Feature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (FSHD1). (2021/01/01) ♡
• La prevalencia de trastornos neuromusculares hereditarios en el norte de Noruega. (2021/01/01) ♡
• Texture analysis and machine learning to predict water T2 and fat fraction from non-quantitative MRI of thigh muscles in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Two Cases of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2 in Korea. (2021/01/01) ♡
• Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Therapeutic Approaches in FSHD. (2021/01/01) ♡
• Profiling Serum Antibodies Against Muscle Antigens in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Finds No Disease-Specific Autoantibodies. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Promising Perspective to Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Treatment: Nutraceuticals and Phytochemicals. (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, Tolerabilidad, Farmacocinética y Actividad Biológica de ATYR1940 en Participantes Adultos Con Distrofia Muscular (2021-08-11) ♡
• Proteomics of Muscle Microdialysates Identifies Potential Circulating Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/12/30) ♡
• Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2020/12/10) ♡
• Designed U7 snRNAs inhibit DUX4 expression and improve FSHD-associated outcomes in DUX4 overexpressing cells and FSHD patient myotubes. (2020/12/10) ♡
• Targeted epigenetic repression by CRISPR/dSaCas9 suppresses pathogenic DUX4-fl expression in FSHD. (2020/12/10) ♡
• Meeting report: the 2020 FSHD International Research Congress. (2020/12/08) ♡
• Skeletal muscle cell transplantation: models and methods. (2020/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging. (2020/12/01) ♡
• Updated size index valid for both neurogenic and myogenic changes. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetics of neuromuscular disorders. (2020/12/01) ♡
• What is in the Myopathy Literature? (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Novel Coincidence: Essential Thrombocythemia with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/11/19) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Teaching Video NeuroImages: Inverted Beevor sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/11/10) ♡
• Clinical and genetic features of somatic mosaicism in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/11/01) ♡
• Correlaciones entre parámetros radiográficos espinopélvicos y calidad de vida relacionada con la salud: Una evaluación prospectiva de 37 pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2020/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelos celulares y animales para la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2020/10/28) ♡
• Un Señuelo de Ácido Desoxirribonucleico Atrapando DUX4 para el Tratamiento de la Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2020/10/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral de Inicio Temprano en la Infancia: Una Revisión Oportuna. (2020/10/21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de los niveles de expresión génica en sangre en pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2020/10/16) ♡

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