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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- La carga socioeconómica de la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/12/01) ♡
- La muerte celular mediada por RIPK3 está implicada en la toxicidad mediada por DUX4 en la distrofia facio-escapulohumeral. (2021/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 1 con inicio desde la infancia hasta la edad adulta avanzada: una serie de casos. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel de DUX4 en la fisiología normal y en la distrofia muscular FSHD. (2021/11/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un informe de caso pediátrico y revisión de la literatura de la distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 1. (2021/11/24) ♡
- Historia natural de la distrofia facio-escapulohumeral en niños: seguimiento de 2 años. (2021/11/23) ♡
- Prevalencia y progresión de la enfermedad de la distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 1 (FSHD1) genéticamente confirmada en China entre 2001 y 2020: un estudio de población nacional. (2021/11/22) ♡
- Lesión miocárdica progresiva en miotonía distrófica tipo II y distrofia muscular facioescápulohumeral 1: un estudio de seguimiento mediante resonancia magnética cardiovascular. (2021/11/08) ♡
- El Registro Nacional Italiano para FSHD: un marco integrado de datos mejorado y análisis hacia una asistencia sanitaria inteligente y medicina de precisión para una enfermedad rara. (2021/11/04) ♡
- Validación de la cartografía óptica del genoma para el diagnóstico molecular de la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escapulohumeral y poliomielitis seguidas de esclerosis múltiple: un informe de caso de "triple problema" y revisión de la literatura sobre la asociación de EM y trastornos musculares. (2021/11/01) ♡
- Corrección CRISPR/Cas de distrofias musculares. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia muscular facio-escapulohumeral tipo 2: una actualización de los hallazgos clínicos, genéticos y moleculares. (2021/11/01) ♡
- Evaluación del valor diagnóstico y pronóstico de biomarcadores para enfermedades cardíacas y eventos cardíacos adversos importantes en pacientes con distrofia muscular. (2021/10/28) ♡
- Alado escapular secundario a disfunción del serrato anterior: análisis de presentaciones clínicas y etiología en una serie consecutiva de 96 pacientes. (2021/10/01) ♡
- Una hoja de ruta para la participación del paciente: distrofia muscular facio-escapulohumeral y el ensayo clínico ReSolve. (2021/10/01) ♡
- Perfil cognitivo de pacientes con distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/10/01) ♡
- Administración sistémica de un oligonucleótido antisentido dirigido a DUX4 para tratar la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/09/27) ♡
- Rehabilitación de miembros superiores en la distrofia muscular facio-escapulohumeral: una perspectiva de los pacientes. (2021/09/16) ♡
- Una encuesta enfocada en el paciente para evaluar los efectos de la pandemia de COVID-19 y las directrices sociales en personas con distrofia muscular. (2021/09/01) ♡
- Directrices para las pruebas genéticas de trastornos musculares y de la unión neuromuscular. (2021/09/01) ♡
- Exploración de la influencia del tabaquismo y el consumo de alcohol en la gravedad clínica en pacientes con distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/09/01) ♡
- Resting metabolic rate in adults with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/09/01) ♡
- Un algoritmo genético multiobjetivo para encontrar módulos activos en redes biológicas multiplex. (2021/08/30) ♡
- Análisis epigenético preciso mediante secuenciación genómica de bisulfito dirigida distingue FSHD1, FSHD2 y sujetos sanos. (2021/08/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos patogénicos y biomarcadores en la distrofia muscular facio-escapulohumeral: papeles de DUX4 y PAX7. (2021/08/09) ♡
- Patrón de ultrasonido de los músculos de la pierna anterolateral en la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/08/01) ♡
- Confiabilidad y validez de la medida de resultado compuesto FSHD en la distrofia facio-escapulohumeral infantil. (2021/08/01) ♡
- p53 activa convergentemente Dux/DUX4 en células madre embrionarias y en modelos de células de distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/08/01) ♡
- Identificación de biomarcadores candidatos de miARN para la distrofia muscular facio-escapulohumeral utilizando modelos de ratón basados en DUX4. (2021/08/01) ♡
- Cartografía multicolor del genoma completo en nanocanales para análisis genético. (2021/07/20) ♡
- El dominio tipo ubiquitina de SMCHD1 es necesario para la dimerización del terminal N y la localización cromosómica. (2021/07/16) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Los antisensantes sistémicos que inhiben la expresión de DUX4 mejoran la patología similar a FSHD en un modelo de ratón FSHD. (2021/07/09) ♡
- La escala de discapacidad general construida por Rasch de la distrofia muscular facio-escapulohumeral (FSHD-RODS). (2021/07/01) ♡
- Análisis de genes regulados por DUX4 a través del estrés oxidativo revela posibles objetivos terapéuticos para el tratamiento de la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. MAPK p38 - papeles en la fisiología del músculo esquelético, mecanismos de enfermedades y como posibles objetivos terapéuticos. (2021/06/22) ♡
- La velocidad de conducción de las fibras musculares se correlaciona con la edad de inicio en casos de FSHD leve. (2021/06/17) ♡
- La orientación mediada por CRISPR del elemento regulador distal de DUX4 reprime los genes objetivo de DUX4 desregulados en la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/06/15) ♡
- Las nanobúrbujas recubiertas de quitosano encapsulan irreversiblemente conjugados de morfolino oligonucleótidos antisentido y son ineficaces para el silenciamiento génico mediado por morfolino de fosforodiamidato de DUX4. (2021/06/01) ♡
- Mayor resistencia a la fatiga en pacientes con distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Control de la expresión de DUX4 en la distrofia muscular facio-escapulohumeral y el cáncer. (2021/06/01) ♡
- Edición de adenina de la señal de poliadenilación de DUX4 para terapia génica dirigida en la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/06/01) ♡
- Afectación cardíaca en la distrofia muscular facio-escapulohumeral (FSHD). (2021/05/24) ♡
- La secuenciación directa de ARN con nanoporos detecta repeticiones e isoformas activadas por DUX4 en células musculares humanas. (2021/05/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Herbal medicine significantly improved muscle function in a patient with type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report. (2021/05/01) ♡
- Caracterización de individuos con distrofias musculares seleccionadas del piloto expandido de la Red de Vigilancia, Seguimiento e Investigación de Distrofia Muscular (MD STARnet) en los Estados Unidos. (2021/04/15) ♡
- [Corrección: Distrofia muscular facio-escapulohumeral]. (2021/04/12) ♡
- Caracterización de la cara en la distrofia muscular facio-escapulohumeral. (2021/04/01) ♡
- Relación de la expresión de DUX4 y genes diana en miocitos de FSHD. (2021/04/01) ♡
- Los parámetros psicológicos impactan la calidad de vida relacionada con la salud en dominios mentales y físicos en adultos con distrofia muscular. (2021/04/01) ♡
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