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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- [Distrofia muscular facio-escapulo-humeral: hacia un diagnóstico molecular ampliado a FSHD2]. (2022/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Artroplastia total de cadera en un paciente con distrofia facioscapulohumeral. (2022/11/29) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Lo raro se encuentra con lo más raro: síndrome anti-sintetasa en un paciente con distrofia muscular facio-escapulo-humeral. (2022/11/28) ♡
- Evaluación macular morfofuncional en un caso de distrofia muscular facioscapulohumeral: degeneración de fotorreceptores como causa posible de agudeza visual reducida durante tres años de seguimiento. (2022/11/28) ♡
- Medición simultánea del tamaño y la metilación de repeticiones D4Z4 del cromosoma 4qA en distrofia muscular facioscapulohumeral mediante secuenciación de lecturas largas. (2022/11/08) ♡
- Experiencias de pacientes con distrofia facioscapulohumeral con debilidad facial: un estudio cualitativo. (2022/11/01) ♡
- La expresión de DUX4 activa las MAP kinasas JNK y p38 en mioblastos. (2022/11/01) ♡
- Un estudio de viabilidad del diagnóstico prenatal no invasivo en distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1 en una familia china. (2022/10/25) ♡
- Los efectos del entrenamiento de resistencia de 12 semanas en parámetros psicológicos y calidad de vida en adultos con distrofias facioscapulohumeral, de Becker y de cinturas de extremidades. (2022/10/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Declaración de consenso de expertos de HRS 2022 sobre evaluación y manejo del riesgo arrítmico en trastornos neuromusculares. (2022/10/01) ♡
- La proteína DUX4 es un correpresor de los receptores nucleares de progesterona y glucocorticoides. (2022/10/01) ♡
- Calidad del sueño autoinformada reducida y somnolencia diurna excesiva en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2022/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Afectación muscular en leucemia linfocítica granular grande de células T que se presenta con debilidad asimétrica de cintura de extremidades y aleteo escapular. (2022/10/01) ♡
- Modelos de sobreexpresión de ANT1: algunas similitudes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2022/10/01) ♡
- Trajectory of left ventricular ejection fraction in response to therapies in patients with muscular dystrophy. (2022/10/01) ♡
- Medidas objetivas y subjetivas del sueño en hombres con Distrofia Muscular. (2022/09/22) ♡
- Las células mesenquimales no miogénicas contribuyen a la degeneración muscular en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/09/16) ♡
- El antagonismo entre DUX4 y DUX4c destaca un mecanismo patogénico que opera a través de β-catenina en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/09/07) ♡
- Generación de imioblastos a partir de células madre pluripotentes inducidas humanas. (2022/09/05) ♡
- El trasplante de progenitores miogénicos derivados de PSC contrarresta los fenotipos de la enfermedad en ratones con FSHD. (2022/09/02) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Mejora de la patología molecular e histopatológica en el músculo diafragmático del modelo de ratón transgénico doble ACTA1-MCM/FLExDUX4 de FSHD con terapia antisentido sistémica. (2022/09/01) ♡
- Artrodesis escapulotorácica para distrofia facioescapulohumeral: resultados a los 7,3 años de seguimiento medio [3,5-13]. Medición por TC de la posición de fijación de la artrodesis y correlaciones radioclínicas. (2022/09/01) ♡
- Análisis muscular cuantitativo en FSHD usando resonancia magnética referenciada por grasa de cuerpo completo: puntuaciones compuestas para análisis longitudinal y transversal. (2022/08/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Actualización sobre los aspectos moleculares y métodos subyacentes a la arquitectura compleja de FSHD. (2022/08/29) ♡
- Análisis muscular cuantitativo en distrofia muscular facioescapulohumeral usando resonancia magnética referenciada por grasa de cuerpo completo: desarrollo del protocolo, viabilidad multicéntrica y reproducibilidad. (2022/08/01) ♡
- La interacción entre células madre mesenquimales e mioblastos en el contexto de la distrofia muscular facioescapulohumeral contribuye al fenotipo de la enfermedad. (2022/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Edición génica para abordar la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/07/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hallazgos de imagen multimodal en retinopatía asociada con distrofia muscular facioescapulohumeral antes y después del tratamiento con aflibercept intravítreo y fotocoagulación láser. (2022/07/14) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Tratamiento sistémico a largo plazo de un modelo de ratón que muestra patología crónica similar a FSHD con fármacos antisentido que inhiben la expresión de DUX4. (2022/07/07) ♡
- Seguimiento a largo plazo de la función respiratoria en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/07/01) ♡
- Una herramienta de aprendizaje profundo sin puntuación muscular por músculo para diferenciar miositis de distrofia facioescapulohumeral usando resonancia magnética. (2022/07/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Estudio aleatorizado de fase 2 de ACE-083, un agente promotor de músculo, en distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/07/01) ♡
- Evaluación de la deformación miocárdica mediante ecocardiografía de rastreo de speckle bidimensional en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/07/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta: Uso de silla de ruedas en FSHD1 genéticamente confirmado de un estudio de cohorte grande en población china. (2022/06/30) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Uso de silla de ruedas en FSHD1 genéticamente confirmado de un estudio de cohorte grande en población china. (2022/06/30) ♡
- El modificador epigenético SMCHD1 mantiene un pool normal de células madre hematopoyéticas de larga duración. (2022/06/30) ♡
- Un estudio piloto de un programa de ejercicio de ciclismo intermitente de un solo brazo en personas afectadas por distrofia facioescapulohumeral (FSHD). (2022/06/24) ♡
- Las epimutaciones HOX impulsadas por haploinsuficiencia materna de SMCHD1/LRIF1 desencadenan transformaciones homeóticas en descendencia genéticamente salvaje. (2022/06/23) ♡
- Componentes del complemento plasmático elevados en distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/06/04) ♡
- La apariencia de "cabeza de llave" del músculo del muslo en la tomografía computarizada de la distrofia muscular facioescapulohumeral infantil. (2022/06/01) ♡
- Intolerancia al ejercicio en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias terapéuticas de FSHD: ¿Qué se necesitará para llegar a la clínica? (2022/05/25) ♡
- DUXC canino: implicaciones para la retrotransposición de DUX4 y modelos preclínicos de FSHD. (2022/05/19) ♡
- Descripción general de la experiencia de diagnóstico molecular de trastornos neuromusculares en la población de Letonia. (2022/05/16) ♡
- Ensayo de ligación de proximidad para detectar la proteína DUX4 en músculo FSHD1: un estudio piloto. (2022/05/10) ♡
- Resonancia magnética dinámica de la contracción muscular en distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/05/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La evolución de la regulación génica de DUX4 y sus implicaciones para la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/05/01) ♡
- Interacción entre especies reactivas de oxígeno mitocondriales, estrés oxidativo y adaptación hipóxica en distrofia muscular facioescapulohumeral: el estrés metabólico como objetivo terapéutico potencial. (2022/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genética y patología muscular en el diagnóstico de distrofias musculares: una actualización. (2022/05/01) ♡
- Corrigendum: Obesidad sarcopénica en distrofia muscular facioescapulohumeral. (2022/04/28) ♡
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