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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deciphering the diagnostic dilemma: A comprehensive review of the Taiwanese cardiac variant in Fabry disease. (2024/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hidden genetics behind glomerular scars: an opportunity to understand the heterogeneity of focal segmental glomerulosclerosis? (2024/06/01) ♡
• Profiles of Globotriaosylsphingosine Analogs and Globotriaosylceramide Isoforms Accumulated in Body Fluids from Various Phenotypic Fabry Patients. (2024/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative stress and its role in Fabry disease. (2024/06/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Ensayo de comparación directa de pegunigalsidasa alfa versus agalsidasa beta en pacientes con enfermedad de Fabry y deterioro de la función renal: resultados del estudio BALANCE de fase III aleatorizado de 2 años. (2024/05/21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phenotypic Expression and Outcomes in Patients with the p.Arg301Gln GLA Variant in Anderson-Fabry Disease. (2024/04/12) ♡
• "Every Cloud Has a Silver Lining": How Three Rare Diseases Defend Themselves from COVID-19 and What We Have Learnt from It. (2024/04/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diet and Physical Activity in Fabry Disease: A Narrative Review. (2024/04/04) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Two successful pregnancies in a woman with Fabry continuing enzyme replacement therapy. (2024/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical staging of Anderson-Fabry cardiomyopathy: An operative proposal. (2024/03/01) ♡
• Serum Neopterin, Biopterin, Tryptophan, and Kynurenine Levels in Patients with Fabry Disease. (2024/03/01) ♡
• Diagnostic value of papillary muscle hypertrophy and mitral valve thickness to discriminate cardiac amyloidosis and Fabry disease. (2024/02/15) ♡
• Reconceptualizing podocyte damage in Fabry disease: new findings identify α-synuclein as a putative therapeutic target. (2024/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hemoporfin-mediated photodynamic therapy for angiokeratoma corporis diffusum: A case report. (2024/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Applications of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Cesarean section under spinal anesthesia in a first-time gravida with Fabry disease. (2024/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Adjuvant Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy in Patients With Locally Advanced Colon Cancer (COLOPEC): 5-Year Results of a Randomized Multicenter Trial. (2024/01/10) ♡
• [Manifestaciones neuro-otológicas en la enfermedad de Fabry: un estudio retrospectivo de un solo centro]. (2024/01/01) ♡
• Development of an automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry, minimal change, and diabetic kidney diseases. (2024/01/01) ♡
• Clinical study of left ventricular structure and function in patients with Anderson-Fabry disease before and after enzyme replacement therapy. (2024/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Sex and Gender Differences in AKI. (2024/01/01) ♡
• The role of two dimensional speckle tracking echocardiography in determining cardiac prognosis and monitoring enzyme replacement therapy efficacy in patients with Anderson-Fabry disease. (2024/01/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Associations of Biomarkers of Tubular Injury and Inflammation with Biopsy Features in Type 1 Diabetes. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of REPLAGAL® in Treatment-naive Chinese Participants With Fabry Disease (2024-10-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Studying Lipids as Potential Biomarkers in Patients With Fabry Disease (2024-10-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Multimodal and Multidisciplinary Approach to Optimize Diagnostic, Prognostic, and Therapeutic Management of Patients with Non-ischemic Cardiomyopathies and Arrhythmogenic-inflammatory Phenotypes: a Multicenter, Observational, Retrospective and Prospective Registry Study. (2024-09-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Investigation on the Blood Oxygenation at the Optic Nerve Head in Fabry Patients (2024-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening of Fabry Disease in Patients With Left Ventricular Hypertrophy Detected in Echocardiography (2024-08-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Lucerastat Oral Monotherapy in Adult Subjects With Fabry Disease (2024-08-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Open-Label Expanded Access Treatment With Pegunigalsidase Alfa for Fabry Disease Patients (2024-07-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of the Safety and Biologic Activity of AL01211 in Treatment Naive Males With Classic Fabry Disease (2024-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate the Safety and Efficacy of Fabagal® (Agalsidase Beta) in Patients With Fabry Disease (2024-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Molecular Imaging in Fabry Disease of the Heart (2024-07-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of the Safety, Tolerability and Efficacy of a Gene Therapy Drug for the Treatment of Pediatric Fabry Disease (2024-07-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Replagal in Treatment-naïve Adults With Fabry Disease (2024-06-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry Disease in High-risk Patients With Left Ventricular Hypertrophy: Prevalence and Implementation of a Clinical Score (2024-06-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of a Screening Strategy of Fabry Disease in Patient With Renal Biopsy (2024-06-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Treatment-related Benefit and Satisfaction in Fabry Patients. Insight in Patients Expectations and Preferences (2024-05-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Cohorte Prospectivo y Observacional Francés de Pacientes con Enfermedad de Fabry Tratados con Migalastato (2024-05-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante Autólogo de Células Madre Modificadas Genéticamente para Expresar Alfa-Galactosidasa A en Pacientes con Enfermedad de Fabry (2024-04-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de los Efectos del Tratamiento con Fabrazyme en la Lactancia e Infantes (2024-04-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo Abierto de Fase 1/2 de Terapia Génica 4D-310 en Adultos con Enfermedad de Fabry (2024-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comprendiendo las Opciones de Tratamiento de la Enfermedad de Fabry a Través de los Ojos de los Pacientes (2024-04-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Evidencia del Mundo Real de Pacientes Daneses con Enfermedad de Fabry (2024-03-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Basado en Registros Electrónicos de Salud para Identificar Pacientes con Alto Riesgo de Enfermedad de Fabry (HOPE Fabry) (2024-03-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Iniciativa Canadiense de Enfermedad de Fabry (CFDI) Registro Nacional (2024-02-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Abierto de Eficacia y Seguridad de AVR-RD-01 para Sujetos Naive al Tratamiento con Enfermedad de Fabry Clásica (2024-01-05) ♡
• Receptores de Interleucina 6 Soluble Aumentados en la Enfermedad de Fabry. (2023/12/29) ♡
• Uso de mapeo T1 en RMI cardíaca para el seguimiento de la enfermedad de Fabry en una población pediátrica. (2023/12/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Fabry en Mujeres: Bases Genéticas, Biomarcadores Disponibles y Manifestaciones Clínicas. (2023/12/26) ♡

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