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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• [Errata a «Enfermedad de Fabry durante los últimos 20 años: análisis de una cohorte de 107 pacientes, y enfoque en la variante F113L» [Rev Med Interne 46 (2025) 571-574]]. (2025/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un caso de cardiomiopatía de Fabry relacionado con una mutación de novo del gen GLA]. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Achievements in Gene Therapy Strategies and Delivery Systems in Preclinical and Clinical Models of Heart Failure. (2025/11/29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trayectoria del paciente hacia el diagnóstico de enfermedad de Fabry en Estados Unidos: un análisis retrospectivo observacional de dos bases de datos de reclamaciones de Estados Unidos. (2025/11/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos fisiopatológicos del daño orgánico en la enfermedad de Fabry: Actualización a través de multi-ómicas. (2025/11/25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados oncológicos del procedimiento de Hartmann bajo planificado y no planificado y resección anterior baja restauradora para cáncer de recto: un estudio transversal basado en la población. (2025/11/23) ♡
• Trabajo miocárdico ventricular izquierdo combinado con evaluación de ecocardiografía de esfuerzo de la función cardíaca en pacientes con enfermedad de Fabry. (2025/11/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel de la inervación cutánea en la evaluación de la afectación neurológica en trastornos: una revisión. (2025/11/21) ♡
• Gastrointestinal symptoms in adults with Fabry disease and their associations with physical and mental health. (2025/11/19) ♡
• La insidiosa degeneración de la sustancia blanca y el declive cognitivo en la enfermedad de Fabry. (2025/11/17) ♡
• Impacto del aumento del uso de terapias triple en un solo inhalador en las tasas de exacerbación de EPOC, mortalidad y costos totales: PROMETHEUS Francia. (2025/11/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso de afectación cardíaca en la enfermedad de Fabry causado por la variante p.D313Y del gen GLA. (2025/11/15) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. RETRACTADO: Enfermedad de Fabry presentada como cardiomiopatía hipertrófica en estadio terminal: trampas diagnósticas y lecciones aprendidas. (2025/11/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Características comunes de pacientes con enfermedades raras en el servicio de urgencias: una revisión sistemática de la literatura. (2025/11/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fosffolipidosis renal inducida por hidroxicloroquina. (2025/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. No solo neuronas: el dolor se orquesta en asociación con muchas células no neuronales. (2025/11/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Experiencia clínica con pranobex de inosina en infecciones respiratorias agudas pediátricas con comorbilidades: una serie de casos de un centro especializado. (2025/11/10) ♡
• Factores de riesgo, tasas de ictus y tendencias de prescripción de aspirina en la cohorte de la iniciativa canadiense de enfermedad de Fabry. (2025/11/07) ♡
• Arritmias y resultados clínicos en la enfermedad de Fabry con afectación cardíaca y renal. (2025/11/05) ♡
• Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Arquitecturas genéticas y epigenéticas del ictus: Perspectivas desde GWAS hasta medicina de precisión. (2025/11/01) ♡
• Caracterización clínica y bioquímica de variantes del gen GLA asociadas a la enfermedad de Fabry: datos de una cohorte grande de 469 mil sujetos genotipados de la base de datos UK Biobank. (2025/11/01) ♡
• Elevación de troponina en la enfermedad de Fabry: una perspectiva australiana. (2025/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Lesiones en los dedos]. (2025/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Imagen multimodalidad de una mujer con cardiomiopatía hipertrófica y enfermedad de Fabry. (2025/11/01) ♡
• Ictus en la enfermedad de Fabry: identificación de factores de riesgo de ictus en una cohorte grande de un solo centro. (2025/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mioectomía septal transapical con latido cardíaco para cardiomiopatía de Fabry con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo: una serie de casos retrospectiva. (2025/11/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Análisis de control histórico que demuestra una mayor reducción a largo plazo del globotriaosylceramida de plasma (Gb3) por venglustat en comparación con placebo o beta agalsidasa en pacientes masculinos con enfermedad de Fabry clásica. (2025/11/01) ♡
• Una dosis única de vector de ADN HEDGES SQ produce niveles de proteína sérica hGLA o mAb anti-SARS-CoV-2 duraderos. (2025/10/31) ♡
• Una administración IV única de vector de ADN HEDGES que codifica hGLA o hGH produce niveles séricos duraderos de hGLA y hGH en ratones inmunocompetentes. (2025/10/31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La deformación auricular izquierda rastrea la mecánica ventricular anormal en la enfermedad de Fabry. (2025/10/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Panorama terapéutico de la enfermedad de Fabry: avances y desafíos desde estrategias clásicas hasta terapias emergentes. (2025/10/31) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Resonancia magnética volumétrica de los ganglios de la raíz dorsal como biomarcador de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento con AAV en un modelo de ratón de enfermedad de Fabry. (2025/10/24) ♡
• Perfilado proteómico basado en exosomas para el descubrimiento de biomarcadores en la enfermedad de Fabry pediátrica: perspectivas sobre el monitoreo del diagnóstico temprano. (2025/10/23) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Prevalencia de la enfermedad de Fabry en ictus criptogénico: una revisión sistemática y metaanálisis con metarregresión. (2025/10/22) ♡
• Efectos renoprotetores de los inhibidores de SGLT2 en pacientes con enfermedad de Fabry. (2025/10/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos epigenéticos en la enfermedad de Fabry: un análisis temático que vincula perfiles de metilación diferencial y modificadores genéticos con el fenotipo de la enfermedad. (2025/10/16) ♡
• Cribado de enfermedad de Fabry en pacientes con HCM idiopático o HVI: datos del estudio multicéntrico nacional F-CHECK. (2025/10/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anestesia espinal en un paciente con enfermedad de Fabry e afectación multiorgánica: un caso raro con éxito a largo plazo. (2025/10/15) ♡
• Resultados clínicos en pacientes con Fabry que cambian a beta agalsidasa por ineficacia renal de la terapia de Fabry primaria: un análisis de un solo centro. (2025/10/15) ♡
• Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood. (2025/10/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vasculitis leucocitoclástica cutánea como presentación no clásica de la enfermedad de Fabry en una paciente adulta. (2025/10/11) ♡
• Enfermedad de Fabry Asociada con Síndrome Mielodisplásico: Reporte de Caso. (2025/10/10) ♡
• T(1) nativo reducido en resonancia magnética cardíaca como marcador novedoso de afectación miocárdica en enfermedad de Niemann-Pick tipo B. (2025/10/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El panorama evolutivo de la cardiomiopatía hipertrófica: fenococopias y vías diagnósticas en cardiomiopatía hipertrófica. (2025/10/01) ♡
• Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La hemodiálisis adecuada no compromete el efecto cardioprotector de la agalsidasa alfa en pacientes con enfermedad de Fabry: un reporte de caso. (2025/09/26) ♡
• Ablación de sustrato de vena no pulmonar de fibrilación auricular recurrente en el paciente con enfermedad de Fabry. (2025/09/21) ♡
• Fenotipos cardíacos en la enfermedad de Fabry: variabilidad genética y correlación de estadificación de gravedad clínica en una cohorte de centro de referencia. (2025/09/15) ♡
• Imagen longitudinal de la expresión de enzima terapéutica después de terapia génica para la enfermedad de Fabry utilizando tomografía por emisión de positrones y el radiofármaco [(18)F]AGAL. (2025/09/03) ♡

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