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Enfermedades raras y hereditarias
Amiloidosis ATTR hereditaria
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Publicaciones y estudios (1285)
- Reposicionamiento de los fármacos antihelmínticos Bitionol y Triclabendazol como inhibidores de la amiloidogénesis de la transtirretina. (2021/10/14) ♡
- Escaneo seriado con ácido (99m)Tc-3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílico ((99m)Tc-DPD) para la detección temprana de depósito de amiloide cardíaco y predicción del empeoramiento clínico en individuos portadores de mutación del gen de la transtirretina. (2021/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Cuál es el cribado cardíaco óptimo para los portadores asintomáticos de mutación del gen de la transtirretina? (2021/10/01) ♡
- Riesgo relacionado con el sexo de la afectación cardíaca en la amiloidosis hereditaria por transtirretina: Perspectivas de THAOS. (2021/10/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Presencia de la variante V122I de la amiloidosis mediada por transtirretina hereditaria en individuos blancos autoinformados en un programa de pruebas genéticas patrocinado. (2021/10/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Prevalencia y resultados de la cardiomiopatía por amiloidosis TTR p.Val142Ile: Una revisión sistemática. (2021/10/01) ♡
- Uso de fármacos compasivos en pacientes con cardiomiopatía por amiloide de transtirretina. (2021/10/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia nacional y características de la cardiomiopatía por amiloidosis de transtirretina en Suecia. (2021/10/01) ♡
- Nuevas claves para el diagnóstico temprano: Ecogenicidad muscular, patrones de ecografía nerviosa, parámetros electrodiagnósticos y clínicos en 150 pacientes con polineuropatías hereditarias. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestación leptomeníngea de presentación temprana de la amiloidosis hereditaria por transtirretina G47R. (2021/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias actuales y emergentes para la amiloidosis hereditaria por transtirretina: Pasos hacia un futuro más prometedor. (2021/10/01) ♡
- Utilidad del cribado de neuropatía en pacientes con amiloidosis de transtirretina de tipo salvaje. (2021/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Amiloidosis cardíaca por transtirretina: una revisión de los hallazgos de imagen nuclear con énfasis en los mecanismos de los radiomarcadores. (2021/09/01) ♡
- Las mutaciones asociadas a la enfermedad que afectan la flexibilidad del bucle BC desencadenan la desestabilización y agregación del tetrámero de transtirretina de largo alcance. (2021/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Amiloidosis cardíaca por transtirretina y nuevas terapias para tratar esta causa de cardiomiopatía que no es tan rara. (2021/09/01) ♡
- Depósitos en segmento anterior en la amiloidosis por transtirretina. (2021/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Efectos in vitro e in vivo de SerpinA1 en la modulación de la proteólisis de la transtirretina. (2021/08/31) ♡
- Actividades inhibitorias de derivados de antraquinona y xantona contra la amiloidogénesis de la transtirretina. (2021/08/15) ♡
- Variantes de amiloidosis por transtirretina establecidas y candidatas identificadas en la población saudí mediante minería de datos. (2021/08/11) ♡
- Diferencias en las características y resultados cardíacos contemporáneos de pacientes con amiloidosis cardíaca de cadena ligera versus transtirretina. (2021/08/09) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. (2021/08/05) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Edición génica: ¿Una cura para la amiloidosis por transtirretina? (2021/08/05) ♡
- Efectos de la amiloidosis por transtirretina esporádica frecuentemente en la vesícula biliar y la correlación entre la deposición de amiloide en la vesícula biliar y el corazón: Una evaluación histopatológica basada en autopsia forense. (2021/08/01) ♡
- Diagnóstico temprano y resultado en pacientes con amiloidosis cardíaca por transtirretina de tipo salvaje. (2021/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. CRISPR llega a casa en un primer estudio en humanos. (2021/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Hito clínico para los medicamentos CRISPR. (2021/08/01) ♡
- Cribado de amiloidosis hereditaria por transtirretina en Bulgaria. (2021/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La ultraestructura del daño tisular por fibrillas de amiloide. (2021/07/29) ♡
- Amiloidosis por transtirretina variante (ATTRv) en Hungría: Primeros datos sobre epidemiología y características clínicas. (2021/07/28) ♡
- Afectación renal en la amiloidosis hereditaria por transtirretina: Una experiencia en un centro único italiano. (2021/07/24) ♡
- Identificación de estabilizadores cinéticos del tetrámero de transtirretina que son capaces de inhibir la interacción de la proteína 4 de unión al retinol dependiente del retinol y la transtirretina: Posibles fármacos novedosos para la degeneración macular, la amiloidosis por transtirretina y sus comorbilidades comunes relacionadas con la edad. (2021/07/08) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editor génico inyectado en el cuerpo trata la enfermedad. (2021/07/02) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Amiloidosis por transtirretina e infección por herpes zóster: Un simulador de arteritis temporal. (2021/06/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Afectación ocular en la amiloidosis hereditaria. (2021/06/22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Afectación ocular en la amiloidosis hereditaria por transtirretina: Una serie de casos que describe posibles biomarcadores novedosos. (2021/06/18) ♡
- Nuevos datos sobre el perfil genético y la penetrancia de la amiloidosis hereditaria por transtirretina Val30Met en Suecia. (2021/06/01) ♡
- Resultados en el mundo real en la amiloidosis hereditaria por transtirretina no endémica con polineuropatía: una experiencia de 20 años en un centro de derivación único alemán. (2021/06/01) ♡
- Amiloidosis cardíaca por transtirretina (99m)Tc-DPD SPECT correlaciona con ecocardiografía de deformación y biomarcadores. (2021/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una causa pasada por alto de palpitaciones. (2021/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Valor de la imagen SPECT en pacientes con amiloide TTR: los ratios no son suficientes. (2021/04/01) ♡
- La función ventricular derecha deficiente se asocia con capacidad de ejercicio deteriorada y eficiencia ventilatoria deficiente en pacientes con amiloide cardíaco transtiretina. (2021/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tetraplejia y polineuropatía axonal sensitivomotora debida a la coocurrencia de enfermedad de Pompe y amiloidosis ATTR hereditaria. (2021/04/01) ♡
- Prevalencia y valor pronóstico de neuropatía autonómica evaluada por Sudoscan® en amiloidosis cardíaca transtiretina wild-type. (2021/04/01) ♡
- Factor 15 de diferenciación del crecimiento plasmático: una herramienta novedosa para detectar cambios tempranos de amiloidosis transtiretina hereditaria. (2021/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos del dolor inusual: ¿Qué se puede aprender de ellos? (2021/03/15) ♡
- Anticoagulación con warfarina en comparación con anticoagulantes orales novedosos para fibrilación auricular en adultos con amiloide cardíaco transtiretina: comparación de eventos tromboembólicos y sangrado mayor. (2021/03/01) ♡
- Una mutación transtiretina E61K de baja amiloidogenicidad puede causar polineuropatía amiloide familiar. (2021/03/01) ♡
- Cadena ligera de neurofilamentos, un biomarcador para polineuropatía en amiloidosis sistémica. (2021/03/01) ♡
- Angiopatía retiniana subclínica asociada con amiloidosis transtiretina hereditaria - evaluada con angiografía por tomografía de coherencia óptica. (2021/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances en farmacoterapia para amiloidosis cardíaca. (2021/03/01) ♡
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