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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El uso de dispositivos de marcha asistida puede reducir el riesgo de caídas en pacientes con enfermedades neuromusculares después de un período de entrenamiento. (2025-07-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium UNIFIED Natural History Study (2025-06-17) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comprensión de la Historia Natural Temprana en el Curso o Presentación de la Ataxia de Friedreich (2025-06-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (2025-05-29) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Dosis Ascendentes Múltiples de DT-216P2 en Pacientes Con Ataxia de Friedreich (2025-05-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eficacia de la Plataforma Estabilométrica para Mejorar el Equilibrio de Pie en Pacientes Con Ataxia de Friedreich (2025-05-02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Single Ascending Dose Study of DT-216P2 in Normal Healthy Participants (2025-02-21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Home Based Tele-exercise for People With Chronic Neurological Impairments (2025-02-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Medidas de Neurología en Niños con FA (2025-01-16) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Safety and efficacy of omaveloxolone v/s placebo for the treatment of Friedreich's ataxia in patients aged more than 16 years: a systematic review. (2024/12/30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Patient-Relevant Digital-Motor Outcomes for Clinical Trials in Hereditary Spastic Paraplegia Type 7: A Multicenter PROSPAX Study. (2024/12/24) ♡
- Plasma miRNAs Correlate with Structural Brain and Cardiac Damage in Friedreich's Ataxia. (2024/12/17) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2024/12/16) ♡
- Harshly Oxidized Activated Charcoal Enhances Protein Persulfidation with Implications for Neurodegeneration as Exemplified by Friedreich's Ataxia. (2024/12/13) ♡
- Trinucleotide Repeat Disorders. (2024/12/11) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Frataxin is essential for zebrafish embryogenesis and pronephros formation. (2024/12/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desvelando el futuro de la atención cardíaca: una revisión de la terapia génica en miocardiopatías. (2024/12/06) ♡
- RTA408 alleviates lipopolysaccharide-induced acute lung injury via inhibiting Bach1-mediated ferroptosis. (2024/12/05) ♡
- Estructura de triplex H-DNA: el largo y sinuoso camino desde el descubrimiento hasta su papel en la enfermedad humana. (2024/12/05) ♡
- Recurrent DNA nicks drive massive expansions of (GAA)(n) repeats. (2024/12/03) ♡
- Stabilization of expandable DNA repeats by the replication factor Mcm10 promotes cell viability. (2024/12/03) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Oculomotor and Vestibular Deficits in Friedreich Ataxia - Systematic Review and Meta-Analysis of Quantitative Measurements. (2024/12/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Effect of Itraconazole, a CYP3A4 Inhibitor, and Rifampin, a CYP3A4 Inducer, on the Pharmacokinetics of Vatiquinone. (2024/12/01) ♡
- Nerve ultrasound in CANVAS-spectrum disease: Reduced nerve size distinguishes genetically confirmed CANVAS from other axonal polyneuropathies. (2024/12/01) ♡
- Purkinje Cell Dendritic Swellings: A Postmortem Study of Essential Tremor and Other Cerebellar Degenerative Disorders. (2024/12/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Differential Effects of Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation with Gait Training on Functional Mobility, Balance, and Ataxia Symptoms. (2024/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Combinations of physical and cognitive training for subcortical neurodegenerative diseases with physical, cognitive and behavioral symptoms: a systematic review. (2024/12/01) ♡
- Exploring neuropsychiatric symptoms in Friedreich ataxia. (2024/11/23) ♡
- Assessment of the Clinical Interactions of GAA Repeat Expansions in FGF14 and FXN. (2024/11/20) ♡
- Precision medicine and Friedreich ataxia: promoting equity, beneficence, and informed consent for novel gene therapies. (2024/11/08) ♡
- Abnormal visual cortex activity using functional magnetic resonance imaging in treatment resistant photophobia in Friedreich Ataxia. (2024/11/06) ♡
- Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia. (2024/11/01) ♡
- Pyridoxal-5'-phosphate: A cost-effective treatment candidate for hypertensive patients? (2024/11/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Lack of Concentration-QTc Relationship and Cardiac Risk With Vatiquinone Therapeutic and Supratherapeutic Doses. (2024/11/01) ♡
- Bilateral Dentate Nuclei Hyperintensities and Response to 4-Aminopyridine in a Patient With Childhood-Onset GAA-FGF14-Related Ataxia. (2024/11/01) ♡
- At-home wearable-based monitoring predicts clinical measures and biological biomarkers of disease severity in Friedreich's Ataxia. (2024/10/29) ♡
- Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters. (2024/10/29) ♡
- Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. (2024/10/25) ♡
- ATH434, a promising iron-targeting compound for treating iron regulation disorders. (2024/10/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emerging perspectives of copper-mediated transcriptional regulation in mammalian cell development. (2024/10/04) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Sexual dimorphism in a mouse model of Friedreich's ataxia with severe cardiomyopathy. (2024/10/03) ♡
- The Role of Verbal Fluency in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale in Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Development and Validation of SCACOMS, a Composite Scale for Assessing Disease Progression and Treatment Effects in Spinocerebellar Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Content Validity of the Modified Functional Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (f-SARA) Instrument in Spinocerebellar Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. (2024/10/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Relative Bioavailability of Omaveloxolone When Capsules Are Sprinkled Over and Mixed in Applesauce Compared With Administration as Intact Omaveloxolone Capsules: A Phase 1, Randomized, Open-Label, Single-Dose, Crossover Study in Healthy Adults. (2024/10/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Glial cell activation precedes neurodegeneration in the cerebellar cortex of the YG8-800 murine model of Friedreich ataxia. (2024/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New and Emerging Drug and Gene Therapies for Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A multiple animal and cellular models approach to study frataxin deficiency in Friedreich Ataxia. (2024/10/01) ♡
- Deciphering the ferroptosis pathways in dorsal root ganglia of Friedreich ataxia models. The role of LKB1/AMPK, KEAP1, and GSK3β in the impairment of the NRF2 response. (2024/10/01) ♡
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