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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• La toma de perspectiva espacial está deteriorada en las ataxias espinocerebelosas y la ataxia de Friedreich. (2025/08/24) ♡
• La suplementación con ácido alfa-lipoico mejora las alteraciones patológicas en modelos celulares de ataxia de Friedreich. (2025/08/23) ♡
• La carga clínica de la ataxia de Friedreich en los Estados Unidos: Un análisis retrospectivo de base de datos de reclamaciones. (2025/08/15) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Mejores Endpoints Oculomotores para Ensayos Clínicos en Ataxias Hereditarias: Una Revisión Sistemática y Consenso del Grupo de Trabajo de Biomarcadores Digitales-Motores de la Iniciativa Global de Ataxia. (2025/08/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miocardiopatía hipertrófica con marcha atáxica: una pista cardíaca para un diagnóstico neurológico. (2025/08/04) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Caracterización de la Farmacocinética/Farmacodinámica del Apixabán y Evaluación de Dosis en Pacientes Pediátricos con Cardiopatía Congénita o Adquirida. (2025/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Estimulación transcraneal de corriente continua cerebelosa en ataxia de Friedreich: La anatomía importa. (2025/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia. (2025/08/01) ♡
• Creencias Falsas, Déficits Verdaderos: Investigando la Cognición Social en la Ataxia de Friedreich. (2025/07/11) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El Marcaje con Isótopos Estables en Bacterias Permite la Caracterización y Cuantificación de la Proteína Frataxina en un Modelo de Pez Cebra de Ataxia de Friedreich. (2025/07/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La ataxia de Friedreich: una enfermedad multisistémica rara. (2025/07/01) ♡
• Terapia con oligonucleótidos antisentido para pacientes con ataxia de Friedreich que portan la mutación de empalme c.165+5G>C. (2025/07/01) ♡
• Mejora de la Evaluación Objetiva de la Gravedad de la Ataxia de Friedreich: Un Enfoque Basado en IMU Multivista. (2025/07/01) ♡
• Evaluación Objetiva de la Ataxia de Friedreich en Niños: Teniendo en Cuenta los Déficits del Desarrollo. (2025/07/01) ♡
• Evaluación Objetiva Confiable de la Ataxia de Friedreich a Través de la Detección de Anomalías Basada en Bosque de Aislamiento. (2025/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Friedreich Ataxia. (2025/06/26) ♡
• Farmacocinética y Farmacodinámica de Nomlabofusp en Estudios No Clínicos de Ataxia de Friedreich. (2025/06/25) ♡
• Características de los Eventos Adversos y Riesgos Clínicos del Omaveloxolone Basados en Datos de FAERS. (2025/06/18) ♡
• La edición Click permite la escritura de genoma programable usando polimerasas de ADN y endonucleasas HUH. (2025/06/01) ♡
• La Ingeniería de CD63 Permite la Carga Selectiva de Carga de Vesículas Extracelulares y una Entrega de Carga Mejorada. (2025/06/01) ♡
• Efectos Beneficiosos de la Sobreexpresión de Rsm22, un Factor de Ensamblaje del Ribosoma Mitocondrial, en Fenotipos de Depleción de Frataxina/Yfh1 en Saccharomyces cerevisiae. (2025/05/28) ♡
• Clinical and Developmental Outcomes After 50 Years of Newborn Bloodspot Screening for Classical Galactosaemia in the Republic of Ireland. (2025/05/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Atypical Forms of Diabetes. (2025/03/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias emergentes en ataxias hereditarias. (2025/02/01) ♡
• Determinación de las Interacciones Farmacológicas del Vatiquisona como Perpetrador y Víctima de CYP450 Utilizando Modelado y Simulación Farmacocinética Fisiológica (PBPK). (2025/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reporte de Caso de Ataxia de Friedreich y Anomalías Bioquímicas Relacionadas con ALG1 en un Paciente con Paraplegia Espástica Progresiva. (2025/02/01) ♡
• Utilidad del mapeo óptico del genoma en trastornos de repetición. (2025/02/01) ♡
• Omaveloxolone for the Treatment of Friedreich Ataxia: Efficacy, Safety, and Future Perspectives. (2025/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tachycardiomyopathy Treated With Ablation by Using 3D Mapping System in a Patient With Friedreich Ataxia. (2025/02/01) ♡
• Impacto de los Síntomas Reportado por Pacientes y Cuidadores en Enfermedad de Alzheimer, Deterioro Cognitivo Leve y Demencia. (2025/02/01) ♡
• Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. (2025/02/01) ♡
• Genetic and Phenotypic Variability in Siblings With Friedreich Ataxia. (2025/01/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Muscle Endurance Training in a Person with Friedreich's Ataxia. (2025/01/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia. (2025/01/01) ♡
• Función respiratoria y evaluación en individuos con distrofia muscular facio-escápulo-humeral en la red de vigilancia, seguimiento e investigación de distrofias musculares. (2025/01/01) ♡
• Facilitators and Barriers to Increasing Equity in Cystic Fibrosis Newborn Screening Algorithms. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Iron Metabolism in Cardiovascular Disease. (2025/01/01) ♡
• The Tiger Milk Medicinal Mushroom Lignosus rhinocerus (Agaricomycetes) Mitigates Oxidative Damage in a Cellular Model Mimicking Friedreich's Ataxia. (2025/01/01) ♡
• Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich ataxia in the EFACTS natural history study. (2025/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Therapy for Cardiomyopathy Associated With Friedreich's Ataxia (2025-12-23) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. FRDA Investigator Initiated Study (IIS) With Elamipretide (2025-12-12) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de ASP2016 en adultos con enfermedad cardíaca asociada con ataxia de Friedreich (2025-11-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento Respiratorio en Ataxia de Friedreich (2025-11-03) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un Estudio para Evaluar la Seguridad y Eficacia de Vatiquinona en Participantes con Ataxia de Friedreich (2025-10-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de Pacientes del Consorcio Europeo de Ataxia de Friedreich para Estudios Traslacionales (EFACTS) (2025-10-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcadores en Ataxia de Friedreich (2025-09-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo y validación del FBIndex para determinar el riesgo de caídas en pacientes con trastornos neuromusculares (2025-09-10) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio de Vatiquinona para el Tratamiento de Participantes con Ataxia de Friedreich (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Electroencephalogram in Patients With Friedreich's Ataxia for the Study of the Structural and Functional Connectome. (2025-07-31) ♡

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