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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Uso Apropiado de Esteroides en Pacientes con Miastenia Gravis Generalizada: un Estudio Internacional Delphi. (2025/12/16) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Progressive scoliosis in a pediatric patient with cerebellar ataxia: surgical challenges and literature review. (2025/12/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The Impact of Calcitriol on Frataxin Levels in Friedreich's Ataxia Patients: Insights and Future Directions. (2025/12/12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Establishing biomarkers and clinical endpoints in myotonic dystrophy type 1 (END-DM1): Protocol of an international natural history study. (2025/12/11) ♡
• Patient-reported, psychosocial and health economic outcomes in mild to moderate Friedreich's ataxia: baseline results of the PROFA study. (2025/12/11) ♡
• Longitudinal Evaluation of Ataxia and Brain Structural Changes in RFC1-Related Disorder. (2025/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Enhanced Vatiquinone Bioavailability With Fatty Meals and Optimal Dosing Schedule. (2025/12/01) ♡
• Friedreich's Ataxia in Colombia: A Population-Based Study of Incidence and Socioeconomic Determinants. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progress and challenges in sporadic late-onset cerebellar ataxias. (2025/12/01) ♡
• AstroGreen transgenic mouse illuminates the trafficking of astrocyte-derived extracellular vesicles. (2025/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Therapeutic combination of L-ascorbic acid, N-acetylcysteine, and dimethyl fumarate in Friedreich's ataxia: insights from in vitro models. (2025/12/01) ♡
• Tipo y posición de interrupciones de repetición como determinantes de la gravedad de la enfermedad y del tamaño de expansión en la ataxia de Friedreich. (2025/12/01) ♡
• Microgliopathy as a primary mediator of neuronal death in models of Friedreich's Ataxia. (2025/11/29) ♡
• Correction: Mitochondrial impairment, decreased Sirtuin activity and protein acetylation in dorsal root ganglia in Friedreich ataxia models. (2025/11/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [A case of Friedreich Ataxia and left ventricular hypertrophy induced by FXN gene mutation]. (2025/11/24) ♡
• Survival in Brazilian Patients with Friedreich´s Ataxia. (2025/11/22) ♡
• The Goal Attainment Scale in Spinocerebellar Ataxia Type 3: Exploration of Feasibility and Content Validity. (2025/11/22) ♡
• Profiles of blood-brain barrier and neurodegeneration markers in cerebrospinal fluid of patients with cerebral amyloid angiopathy. (2025/11/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Research Progress on Idebenone in Neurodegenerative Diseases. (2025/11/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondria-Mediated Mechanisms of Ferroptosis in Neurological Diseases. (2025/11/10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Spastic Ataxia Composite (SPAXCOM): A Scale to Evaluate the Progression of Subjects with Spasticity and Ataxia. (2025/11/01) ♡
• Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Letter in response to Fuller et al., Functional Rating Scale 2.0 (FuRST 2.0): A patient-reported outcome measure of function for Huntington's disease. (2025/11/01) ♡
• Leriglitazone improves iron homeostasis and ferroptotic markers in frataxin-deficient dorsal root ganglia neurons. (2025/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early experience on omaveloxolone in adult patients with Friedreich's ataxia: a real-world observational study. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
• Comparative Structural Analysis of Escherichia Coli Cyay at Room and Cryogenic Temperatures Using Macromolecular and Serial Crystallography. (2025/10/31) ♡
• Multi-Center National Study of Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Characteristics in Children and Young Adults with Friedreich's Ataxia from Serbia. (2025/10/28) ♡
• Positron emission tomography reveals increased myocardial glucose uptake in a subset of Friedreich ataxia patients. (2025/10/24) ♡
• Delphi study to elicit expert consensus around decision-making in the treatment of Friedreich ataxia. (2025/10/24) ♡
• Neuropsychiatric Challenges of Friedreich Ataxia in a Patient Residing in a Long-Term Care Facility. (2025/10/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Synthesis and Biological Profile of Omaveloxolone: The Cornerstone for Friedreich Ataxia Treatment. (2025/10/07) ♡
• Quebec Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening Program: The First Year Experience. (2025/10/05) ♡
• Author Correction: HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2025/10/04) ♡
• RTA-408 overcomes cisplatin-resistant lung cancer by inhibiting WWP1-mediated NCOA4 ubiquitination to induce ferritinophagy and ferroptosis. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Scientific Workshop: A Multistakeholder Discussion Focused on Charting the Path Forward for Drug Development. (2025/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Sensory nerve action potential reappearance after omaveloxolone treatment in patients with Friedreich ataxia. (2025/10/01) ♡
• Biallelic Truncating Variants in SCN3B Encoding Nav Channel Subunit β3 Lead to Neurodevelopmental Phenotype with and without Epilepsy and Ataxia. (2025/10/01) ♡
• 279th ENMC international workshop: Classification, clinical care, outcome measures and biomarkers in childhood onset facioscapulohumeral dystrophy: towards standardizing clinical care and ensuring clinical trial readiness. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 November 2024. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Friedreich Ataxia and Related Diabetes: Therapeutic Approach Targeting Mitochondrial Dysfunction. (2025/09/25) ♡
• Impact of age on neurofilament light chain in Friedreich ataxia: a 1-year longitudinal study. (2025/09/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrés oxidativo y terapias antioxidantes en la ataxia de Friedreich. (2025/09/09) ♡
• Caracterización de la farmacocinética poblacional de Vatiquinona en voluntarios sanos y pacientes con ataxia de Friedreich. (2025/09/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2025/09/03) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Evaluación de la densidad del complejo mitocondrial 1 con [(18)F]BCPP-EF en un modelo murino e individuos con ataxia de Friedreich. (2025/09/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Comprender la genética y la neurología: una visión general de la neurogenética del adulto. (2025/09/02) ♡
• Experiencias de dolor y medicamentos recetados para el dolor entre personas con distrofias musculares seleccionadas en la red de vigilancia, seguimiento e investigación de distrofia muscular. (2025/09/01) ♡
• Impresión 3D para la reparación neural: cerrando la brecha en la medicina regenerativa. (2025/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Raíces del progreso: descubriendo ataxias cerebelosas usando modelos de iPSC. (2025/08/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impulsores emergentes de expansiones de repeticiones de ADN. (2025/08/29) ♡

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