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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Ataxia de Friedreich: la ataxia hereditaria autosómica recesiva más común]. (2026/02/01) ♡
• Tornillos cigomáticos para el cierre de mordida abierta severa en una paciente joven con ataxia de Friedreich: reporte de un caso. (2026/01/20) ♡
• Ataxias hereditarias: desde la patogénesis y características clínicas hasta neuroimagen, biomarcadores en fluidos y digitales—una revisión de alcance. (2026/01/15) ♡
• [Farmacoterapia de enfermedades neuromusculares: qué hay de nuevo en 2025]. (2026/01/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Variante truncadora bialélica de DNAH14 en hermanos con trastorno del neurodesarrollo y ataxia predominante: reporte clínico y revisión de la literatura. (2026/01/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La deficiencia patológica de frataxina en ratones causa alteraciones específicas de tejido en la homeostasis del hierro. (2026/01/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia de Friedreich: una serie de casos, revisión de la literatura y recomendaciones para el embarazo. (2026/01/01) ♡
• Una medida digital de los movimientos oculares durante la lectura captura sensiblemente la disfunción oculomotora y del habla, cambios tempranos y progresión de la enfermedad en ataxias. (2026/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cirugía de escoliosis en un paciente con ataxia de Friedreich avanzada—no es demasiado tarde. (2026/01/01) ♡
• Análisis de una versión modificada del Inventario de signos no atáxicos durante 12 años en pacientes con ataxia de Friedreich en el estudio EFACTS. (2026/01/01) ♡
• Estimulación transcraneal de corriente directa cerebelosa en ataxia espinocerebelosa tipo 3: un estudio de modelado de campo eléctrico. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Friedreich Ataxia. (2026/01/01) ♡
• La retirada de KRAS en colangiocarcinoma conduce a infiltración inmune y regresión tumoral. (2026/01/01) ♡
• Neuronas de propioceptor y mecanorreceptor de bajo umbral inducidas derivadas de células madre pluripotentes humanas exhiben propiedades mecanosensoriales funcionales distintas. (2026/01/01) ♡
• Las mutaciones en ferredoxina mitocondrial FDX2 suprimen la deficiencia de frataxina. (2026/01/01) ♡
• Regulación cruzada de la síntesis del cúmulo [2Fe-2S] por ferredoxina-2 y frataxina. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tratamiento de ataxias cerebelosas neurodegenerativas primarias del adulto. (2026/01/01) ♡
• Brain atrophy staging in spinocerebellar ataxia type 3 for clinical prognosis and trial enrichment. (2026/01/01) ♡
• Elevación de mio-inositol como marcador in vivo de gliosis reactiva en ataxia de Friedreich pediátrica: evidencia de espectroscopia de RM editada con HERMES. (2026/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Análisis longitudinal de la comunicación oral en la ataxia de Friedreich (2026-07-31) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio de terapia génica SGT-212 en ataxia de Friedreich (2026-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización del fenotipo cardíaco de la ataxia de Friedreich (FRDA) (2026-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de resultados digitales mediante juegos activos de IA y captura de movimiento en ataxia de Friedreich (2026-07-28) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio de terapia génica LX2006 en miocardiopatía por ataxia de Friedreich (2026-07-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización del perfil cognitivo de pacientes que padecen ataxia de Friedreich (2026-07-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio para aprender cómo BIIB141 (omaveloxolona) afecta la salud de los participantes con ataxia de Friedreich que la tomaron durante el embarazo y/o durante la lactancia y sobre la salud de sus bebés (2026-07-10) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio para evaluar Nomlabofusp en adolescentes y niños con ataxia de Friedreich (2026-07-10) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio de Eficacia a Largo Plazo de Vatiquinona para el Tratamiento de la Ataxia de Friedreich (FA) (2026-07-02) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio para obtener más información sobre los efectos y la seguridad a largo plazo de omaveloxolona (BIIB141) en niños y adolescentes con ataxia de Friedreich (2026-06-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. GABA y GSH en FRDA (2026-06-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Curso clínico de la enfermedad en participantes con FA-CM (2026-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización de las interrupciones de la expansión GAA y estudio de su influencia en la gravedad de la ataxia de Friedreich (2026-06-02) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Evaluación del efecto de artesunato en ataxia de Friedreich (AF) (2026-05-20) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio abierto de CTI-1601 en sujetos con ataxia de Friedreich (2026-05-13) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio para conocer cómo se procesa BIIB141 (omaveloxolona) en el cuerpo y obtener más información sobre su seguridad en participantes con ataxia de Friedreich de 2 a 15 años de edad (2026-05-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy of Omaveloxolone Treatment for Dysphagia in French Patients With Friedreich's Ataxia (2026-04-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Learn More About the Long-Term Safety of BIIB141 (Omaveloxolone) in Participants With Friedreich's Ataxia Who Are Prescribed it by Their Own Doctors (2026-04-28) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un Estudio para Evaluar la Eficacia y Seguridad de Vatichinona para el Tratamiento de Participantes con Ataxia de Friedreich (2026-04-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ecografía Nerviosa de la Ataxia de Friedreich (2026-04-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados Informados por el Paciente, Económicos de la Salud y Psicosociales en Ataxia de Friedreich (2026-04-01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Estudio de Fase IA e IB de Terapia Génica AAVrh.10hFXN para la Cardiomiopatía de la Ataxia de Friedreich (2026-03-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ATAXIA DE FRIEDREICH- ESTEROIDOGÉNESIS (2026-03-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. NAD+ y Ejercicio en FA (2026-03-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gasto Cardíaco y Fatiga en la Ataxia de Friedreich (2026-03-02) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Study to Learn About the Effects and Safety of RTA 408 (Omaveloxolone) in People Aged 16 to 40 With Friedreich's Ataxia (2026-01-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Measurement of Frataxin mRNA in Biofluids (2026-01-16) ♡
• Desarrollo de una frataxina secretable para mayor eficacia en el tratamiento de la ataxia de Friedreich. (2025/12/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuropatología de la ataxia de Friedreich y sus conexiones con vías metabólicas. (2025/12/25) ♡
• Polyphenol-Enriched Fraction from Chestnut Shells as a Source of Bioactive Compounds for Friedreich Ataxia. (2025/12/24) ♡
• La ferroptosis es un mecanismo patogénico novedoso de la enfermedad relacionada con FDXR a través de la interrupción de la vía NRF2. (2025/12/23) ♡

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