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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• ¿Cómo se compara el rendimiento del Composite Funcional de Ataxia de Friedreich con las escalas de calificación? (2017/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Patología cardíaca y del sistema nervioso en ataxia de Friedreich heterocigota compuesta. (2017/08/01) ♡
• [Avances en terapéutica neurológica para ataxia de Friedreich y enfermedad de Machado-Joseph]. (2017/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diabetes Mellitus como manifestación inicial de la ataxia de Friedreich. (2017/08/01) ♡
• Impacto de la diabetes en las medidas de resultados clínicos del estudio de ataxia de Friedreich. (2017/07/26) ♡
• Sin cambios en la síntesis de hemo en células progenitoras eritroides humanas de ataxia de Friedreich. (2017/07/20) ♡
• El mononucleótido de nicotinamida requiere SIRT3 para mejorar la función cardíaca y la bioenergética en un modelo de cardiomiopatía de ataxia de Friedreich. (2017/07/20) ♡
• La deficiencia de frataxina afecta la biogénesis mitocondrial en células, ratones y humanos. (2017/07/15) ♡
• El miR-323-3p circulante es un biomarcador de cardiomiopatía e indicador de variabilidad fenotípica en pacientes con ataxia de Friedreich. (2017/07/12) ♡
• Estructura del subcomplejo de ensamblaje Fe-S humano revela arquitectura inesperada de desulfurasa de cisteína e interacciones de acil-ACP-ISD11. (2017/07/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Genes de riesgo en miopatías y enfermedades mitocondriales]. (2017/07/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Hipoplasia de bulbo raquídeo inferior en ataxia de Friedreich: confirmación mediante resonancia magnética 140 años después. (2017/07/01) ♡
• Las mutaciones missense seleccionadas afectan el procesamiento de frataxina en la ataxia de Friedreich. (2017/06/29) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Actualización del editor y artículos seleccionados del Journal of the Neurological Sciences. (2017/06/15) ♡
• Nuevas técnicas para proteínas antiguas: análisis de acoplamiento directo aplicado a proteínas implicadas en la biogénesis de clúster de azufre de hierro. (2017/06/15) ♡
• Declive longitudinal de la marcha y el equilibrio en ataxia de Friedreich: un estudio piloto. (2017/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Descifrando las causas de las ataxias cerebelosas de inicio tardío esporádico: un estudio prospectivo con implicaciones para el trabajo diagnóstico. (2017/06/01) ♡
• Los cardiomiocitos derivados de células madre pluripotentes inducidas de ataxia de Friedreich muestran anomalías electrofisiológicas y deficiencia en el manejo del calcio. (2017/05/30) ♡
• Acetilación progresiva de lisina de proteína mitocondrial e insuficiencia cardíaca en un modelo de cardiomiopatía de ataxia de Friedreich. (2017/05/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nrf2, regulación del estrés oxidativo celular e implicaciones neurológicas. (2017/05/16) ♡
• Deleción de las repeticiones GAA del gen frataxina humano utilizando el sistema CRISPR-Cas9 en células derivadas de YG8R y modelos de ratón de ataxia de Friedreich. (2017/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos de las piernas en pacientes con trastornos del movimiento: consideraciones específicas. (2017/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trasplante cardíaco en ataxia de Friedreich: seguimiento prolongado. (2017/04/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Nuevos corazones para pacientes con ataxia de Friedreich. (2017/04/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia de Friedreich: estado actual y perspectivas futuras. (2017/04/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dirigirse a histonas desacetilasas de clase I en un ambiente "complejo". (2017/04/01) ♡
• Un papel de los astrocitos en los déficits cerebelosos en deficiencia de frataxina: protección por factor de crecimiento similar a la insulina I. (2017/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estabilizador propioceptivo portátil para la rehabilitación de la ataxia de miembros y marcha en ataxias cerebelosas hereditarias: un estudio piloto abierto. (2017/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Alto título de anticuerpos contra descarboxilasa de ácido glutámico circulantes en una paciente con ataxia cerebelosa y diabetes tipo 1. (2017/03/01) ♡
• La ligasa E3 RNF126 ubiquitina directamente frataxina, promoviendo su degradación: identificación de un posible objetivo terapéutico para la ataxia de Friedreich. (2017/02/21) ♡
• La dimensión temporal de la neurodegeneración: el ejemplo de la ataxia de Friedreich. (2017/02/20) ♡
• Ataxia de Friedreich: hipoplasia de médula espinal y ganglios de la raíz dorsal. (2017/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. miRNAs como biomarcadores de trastornos neurodegenerativos. (2017/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ataxia de Friedreich de inicio temprano con apraxia oculomotora. (2017/02/01) ♡
• Estabilidad del reempaque de eritropoyetina en jeringas de polipropileno para uso clínico. (2017/02/01) ♡
• Comparación de dos métodos diferentes basados en PCR para la detección de expansiones GAA en el gen de frataxina. (2017/02/01) ♡
• Anomalías otoneurológicas en pacientes con ataxia de Friedreich. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biogénesis de clúster de hierro-azufre mitocondrial: de la comprensión molecular a la enfermedad clínica. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Huntington y diabetes: secuencia cronológica de su asociación. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos de trinucleótidos repetidos. (2017/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. ¿Afectan los ejercicios de vibración de cuerpo completo la actividad neuromuscular de las extremidades inferiores en poblaciones con una condición médica? Una revisión sistemática. (2017/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la nicotinamida en la ataxia de Friedreich (2017-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo de fase IIa para probar la seguridad y eficacia del tratamiento con interferón gamma en la elevación de los niveles de frataxina en pacientes con FRDA (2017-04-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad de la eritropoyetina carbamoilada para tratar a pacientes con el trastorno neurodegenerativo ataxia de Friedreich (2016-11-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una evaluación doble ciego objetiva de bupropión y citalopram en un individuo con ataxia de Friedreich (2016-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. EPI-743 en mutaciones puntuales de la ataxia de Friedreich (2016-06-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de eficacia, seguridad y tolerabilidad de idebenona en el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA) (2016-06-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio abierto de los efectos de la acetil-L-carnitina en los resultados cardiovasculares en la ataxia de Friedreich (2016-04-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados reportados por pacientes en pacientes con ataxia de Friedreich después del retiro del tratamiento con idebenona (PROTI) (2016-03-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de eficacia de epoetina alfa en ataxia de Friedreich (2015-08-11) ♡

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