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Ataxia de Friedreich

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Publicaciones y estudios (1112)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Mitochondrial damage and senescence phenotype of cells derived from a novel frataxin G127V point mutation mouse model of Friedreich's ataxia. (2020/07/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Antioxidant Therapies and Oxidative Stress in Friedreich´s Ataxia: The Right Path or Just a Diversion? (2020/07/24) ♡
• A novel solution-gated graphene transistor biosensor for ultrasensitive detection of trinucleotide repeats. (2020/07/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Status of microRNA-Based Therapeutic Approaches in Neurodegenerative Disorders. (2020/07/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The care of patients with Duchenne, Becker, and other muscular dystrophies in the COVID-19 pandemic. (2020/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic potential of stem cells for treatment of neurodegenerative diseases. (2020/07/01) ♡
• Quantitative Assessment of Friedreich Ataxia through the self-drinking activity. (2020/07/01) ♡
• Assessment of Disease Progression in Friedreich Ataxia using an Instrumented Self Feeding Activity. (2020/07/01) ♡
• HMTase Inhibitors as a Potential Epigenetic-Based Therapeutic Approach for Friedreich's Ataxia. (2020/06/05) ♡
• Progress towards drug discovery for Friedreich's Ataxia: Identifying synthetic oligonucleotides that more potently activate expression of human frataxin protein. (2020/06/01) ♡
• A Comprehensive Transcriptome Analysis Identifies FXN and BDNF as Novel Targets of miRNAs in Friedreich's Ataxia Patients. (2020/06/01) ♡
• Cerebellar cognitive disorder parallels cerebellar motor symptoms in Friedreich ataxia. (2020/06/01) ♡
• Significance of NT-proBNP and High-sensitivity Troponin in Friedreich Ataxia. (2020/05/28) ♡
• Vestibular impact of Friedreich ataxia in early onset patients. (2020/05/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hereditary Ataxia: A Focus on Heme Metabolism and Fe-S Cluster Biogenesis. (2020/05/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Analysis of Putative Epigenetic Regulatory Elements in the FXN Genomic Locus. (2020/05/12) ♡
• Primary proprioceptive neurons from human induced pluripotent stem cells: a cell model for afferent ataxias. (2020/05/08) ♡
• Particle-mediated delivery of frataxin plasmid to a human sensory neuronal model of Friedreich's ataxia. (2020/05/07) ♡
• CRISPR-Cas9 Gene Editing of Hematopoietic Stem Cells from Patients with Friedreich's Ataxia. (2020/05/03) ♡
• Frataxin-deficient cardiomyocytes present an altered thiol-redox state which targets actin and pyruvate dehydrogenase. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Overview of the Current State and the Future of Ataxia Treatments. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative Stress in DNA Repeat Expansion Disorders: A Focus on NRF2 Signaling Involvement. (2020/05/01) ♡
• ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data. (2020/04/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consanguineous family from the Arabian Peninsula: A case report and review of literature. (2020/04/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration. (2020/04/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Long-term voluntary running prevents the onset of symptomatic Friedreich's ataxia in mice. (2020/04/08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study. (2020/04/01) ♡
• Clinical Features and Molecular Genetics of Autosomal Recessive Ataxia in the Turkish Population. (2020/04/01) ♡
• Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort. (2020/03/20) ♡
• Health related quality of life in Friedreich Ataxia in a large heterogeneous cohort. (2020/03/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hepcidin and its therapeutic potential in neurodegenerative disorders. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Very-late-onset Friedreich's ataxia: diagnosis in a kindred with late-onset cerebellar ataxia. (2020/02/01) ♡
• Health-related quality of life and depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Cerebellum and cognition in Friedreich ataxia: a voxel-based morphometry and volumetric MRI study. (2020/02/01) ♡
• Temporal but not spatial dysmetria relates to disease severity in FA. (2020/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Electrophysiological evidence for limited progression of the proprioceptive impairment in Friedreich ataxia. (2020/02/01) ♡
• Effects of tocotrienol supplementation in Friedreich's ataxia: A model of oxidative stress pathology. (2020/02/01) ♡
• Exenatide induces frataxin expression and improves mitochondrial function in Friedreich ataxia. (2020/01/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Keeping heart homeostasis in check through the balance of iron metabolism. (2020/01/01) ♡
• Patología microvascular en la cardiomiopatía de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Características genéticas y fenotípicas de pacientes con ataxias de la infancia diagnosticadas mediante panel de genes de secuenciación de próxima generación. (2020/01/01) ♡
• Primera mutación missense bialélica en el gen FXN en una familia turca consanguínea con fenotipo similar al de Charcot-Marie-Tooth. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción mitocondrial en neuronas en la ataxia de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Perfiles neuroquímicos en ataxias hereditarias: Un metanálisis de estudios de espectroscopia de resonancia magnética. (2020/01/01) ♡
• La edad de inicio determina la arquitectura funcional cerebral intrínseca en la ataxia de Friedreich. (2020/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primer paciente reconocido con deficiencia genética de vitamina E estable después de 36 años de terapia de suplementación controlada. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un primer estudio en humanos de RT001 en pacientes con ataxia de Friedreich (2020-11-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de dosis ascendente única de CTI-1601 versus placebo en sujetos con ataxia de Friedreich (2020-11-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y Eficacia de EPI-743 en Pacientes con Ataxia de Friedreich (2020-08-31) ♡

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