← Todas las enfermedades Enfermedades raras y hereditarias

Ataxia de Friedreich

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (44)Metaanálisis (8)Guía de tratamiento (2)Ensayo aleatorizado (20)Revisión sistemática (9)Estudio de fase 3 (5)Ensayo clínico (125)Artículo de revisión (205)Estudio temprano (fase 1 o 2) (14)Descripción de casos únicos (57)Investigación de laboratorio o animal (47)Comentario o editorial (36)Publicación retractada (1) Solo estudios que actualmente buscan participantes (25)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1112)

• Liver Growth Factor "LGF" as a Therapeutic Agent for Alzheimer's Disease. (2020/12/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emerging therapies in Friedreich's Ataxia. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical Therapeutic Management of Human Mitochondrial Disorders. (2020/12/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Cochlear Implantation Outcomes in Post Synaptic Auditory Neuropathies: A Systematic Review and Narrative Synthesis. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Central Nervous System Therapeutic Targets in Friedreich Ataxia. (2020/12/01) ♡
• Analysis of Postural Control in Sitting by Pressure Mapping in Patients with Multiple Sclerosis, Spinal Cord Injury and Friedreich's Ataxia: A Case Series Study. (2020/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ferroptosis in Friedreich's Ataxia: A Metal-Induced Neurodegenerative Disease. (2020/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Defects in Friedreich's Ataxia: Convergence of Oxidative Stress and Cytoskeletal Abnormalities. (2020/11/09) ♡
• Effect of Mitochondrial and Cytosolic FXN Isoform Expression on Mitochondrial Dynamics and Metabolism. (2020/11/04) ♡
• Interpretation of chronic pain clinical trial outcomes: IMMPACT recommended considerations. (2020/11/01) ♡
• Toward quantitative neuroimaging biomarkers for Friedreich's ataxia at 7 Tesla: Susceptibility mapping, diffusion imaging, R(2) and R(1) relaxometry. (2020/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Antioxidant defense mechanisms and its dysfunctional regulation in the mitochondrial disease, Friedreich's ataxia. (2020/11/01) ♡
• Plasma and Red Blood Cell Membrane Accretion and Pharmacokinetics of RT001 (bis-Allylic 11,11-D2-Linoleic Acid Ethyl Ester) during Long Term Dosing in Patients. (2020/11/01) ♡
• Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. (2020/11/01) ♡
• Clarification of undiagnosed ataxia using whole-exome sequencing with clinical implications. (2020/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Overview of the Ferroptosis Hallmarks in Friedreich's Ataxia. (2020/10/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. A Drosophila model of Friedreich ataxia with CRISPR/Cas9 insertion of GAA repeats in the frataxin gene reveals in vivo protection by N-acetyl cysteine. (2020/10/10) ♡
• Sensitivity of Neuroimaging Indicators in Monitoring the Effects of Interferon Gamma Treatment in Friedreich's Ataxia. (2020/10/09) ♡
• Feasibility and Acceptability of Lee Silverman Voice Treatment in Progressive Ataxias. (2020/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comment on: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Author's Reply to Peverill: "Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study". (2020/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ8A gene mutations. (2020/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
• The American Neurological Association's Book "Eugenical Sterilization: A Reorientation of the Problem" Through the Lens of Contemporaneous Book Reviews. (2020/10/01) ♡
• Oxidative stress modulates rearrangement of endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and calcium dysregulation in a Friedreich's ataxia model. (2020/10/01) ♡
• Relationship between activity and stability: Design and characterization of stable variants of human frataxin. (2020/09/30) ♡
• Expanding the genotype-phenotype correlation of childhood sensory polyneuropathy of genetic origin. (2020/09/30) ♡
• Atypical structures of GAA/TTC trinucleotide repeats underlying Friedreich's ataxia: DNA triplexes and RNA/DNA hybrids. (2020/09/25) ♡
• Extra-mitochondrial mouse frataxin and its implications for mouse models of Friedreich's ataxia. (2020/09/25) ♡
• Efficacy and Tolerability of Interferon Gamma in Treatment of Friedreich's Ataxia: Retrospective Study. (2020/09/21) ♡
• A Highly Conserved Iron-Sulfur Cluster Assembly Machinery between Humans and Amoeba Dictyostelium discoideum: The Characterization of Frataxin. (2020/09/17) ♡
• Hereditary spastic paraplegia type 11 (SPG11) is associated with obesity and hypothalamic damage. (2020/09/15) ♡
• Antiferroptotic Activity of Phenothiazine Analogues: A Novel Therapeutic Strategy for Oxidative Stress Related Disease. (2020/09/15) ♡
• Altered Secretome and ROS Production in Olfactory Mucosa Stem Cells Derived from Friedreich's Ataxia Patients. (2020/09/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiomyopathy as the first manifestation of Friedreich's ataxia. (2020/09/10) ♡
• Sustratos moleculares y celulares de la ataxia de Friedreich. Significancia de la expresión de contactina y de la administración de antioxidantes. (2020/09/07) ♡
• Identificación de un análogo novedoso de ácido oleico con efectos protectores en múltiples modelos celulares de ataxia de Friedreich. (2020/09/02) ♡
• Cadena ligera de neurofilamento como biomarcador potencial del estado de la enfermedad en ataxia de Friedreich. (2020/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Tratamiento de la cardiomiopatía dilatada en un modelo murino de ataxia de Friedreich utilizando N-acetilcisteína e identificación de alteraciones en la expresión de microARN que podrían estar implicadas en su patogénesis. (2020/09/01) ♡
• Confiabilidad prueba-reprueba de la escala de calificación de ataxia de Friedreich. (2020/09/01) ♡
• Altos niveles de sobreexpresión de frataxina conducen a toxicidad mitocondrial y cardíaca en modelos de ratón. (2020/09/01) ♡
• La edición del gen frataxina rescata la patología de la ataxia de Friedreich en neuronas sensoriales derivadas de organoides de células madre. (2020/08/21) ♡
• Las células deficientes en cardiolipina tienen niveles disminuidos de la proteína de biogénesis de hierro-azufre frataxina. (2020/08/14) ♡
• Distribución de partículas en modelos de células neuronales 3D derivadas de células madre humanas: efecto del tamaño, carga y densidad de partículas. (2020/08/10) ♡
• Características de inicio y tiempo para el diagnóstico en ataxia de Friedreich. (2020/08/03) ♡
• Definición de elementos reguladores de transcripción en el gen humano de frataxina: implicaciones para la terapia génica. (2020/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Sentando las bases para la terapia génica de enfermedades neuromusculares. (2020/08/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Modelo de ratón inducido por estrés de las manifestaciones cardíacas de la ataxia de Friedreich corregido mediante terapia génica mediada por AAV. (2020/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Resonancia magnética e imágenes espectroscópicas en ataxias degenerativas: hacia el monitoreo multimodal, multisitio y multietapa de la neurodegeneración. (2020/08/01) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.