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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes. (2025/05/01) ♡
- Direct assessment of hereditary hemochromatosis in preimplantation genetic testing. (2025/05/01) ♡
- A Novel De Novo Splice Acceptor Variant in BICD2 Is Associated With Spinal Muscular Atrophy. (2025/04/01) ♡
- Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing data sets. (2025/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A rare family of SMA combined with type B Kufs disease. (2025/04/01) ♡
- Longitudinal Efficacy of Nusinersen Treatment on Health-Related Quality of Life and Independence in Children With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. (2025/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Risdiplam in Adult Patients With 5q Spinal Muscular Atrophy: A Single-Center Longitudinal Study. (2025/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Measuring Broad and Meaningful Impacts With Patient-Reported Outcomes in Spinal Muscular Atrophy as a Framework for Neuromuscular Disorders. (2025/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of an induced pluripotent stem cell line from a Kennedy Disease patient with AR mutation. (2025/03/01) ♡
- Analysis of spinal muscular atrophy patients from the spinal muscular atrophy and muscular dystrophy registry of Pakistan. (2025/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Swallowing function in patients with spinal muscular atrophy before and after the introduction of new gene-based therapies: what has changed? (2025/03/01) ♡
- Italian survey on evolving SMA care with disease-modifying therapies: a consensus workshop on nutrition, swallowing, respiratory and rehabilitation care. (2025/03/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematic literature review of the impact of spinal muscular atrophy therapies on bulbar function. (2025/03/01) ♡
- IL-1ra and CCL5, but not IL-10, are promising targets for treating SMA astrocyte-driven pathology. (2025/02/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Fatigue and Fatigability in Spinal Muscular Atrophy; a Proposed Taxonomy to Enhance Assessment and Treatment. (2025/02/01) ♡
- Feature Engineering for the Prediction of Scoliosis in 5q-Spinal Muscular Atrophy. (2025/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Novel biallelic nonsense mutation in IGHMBP2 gene linked to neuropathy (CMT2S): A comprehensive clinical, genetic and bioinformatic analysis of a Turkish patient with literature review. (2025/02/01) ♡
- Patient- and Caregiver-Reported Impact of Symptoms in Alzheimer Disease, Mild Cognitive Impairment, and Dementia. (2025/02/01) ♡
- Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi007-A) from a patient with Kennedy disease. (2025/02/01) ♡
- Scoliosis development in 5q-spinal muscular atrophy under disease modifying therapies. (2025/02/01) ♡
- Erratum: Spinal Muscular Atrophy Update in Best Practices: Recommendations for Diagnosis Considerations. (2025/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The influence of genotype on the natural history of types 1 - 3 spinal muscular atrophy. (2025/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Nusinersen on Respiratory and Bulbar Function in Children with Spinal Muscular Atrophy: Real-World Experience from a Single Center. (2025/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Response to Letter to the Editor: Effect of Nusinersen on Respiratory and Bulbar Function in Children with Spinal Muscular Atrophy. (2025/02/01) ♡
- Association between serum copper concentration and body composition in children with spinal muscular atrophy: a cross-sectional study. (2025/02/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Safety and Efficacy of IV Onasemnogene Abeparvovec for Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy: The Phase 3b SMART Study. (2025/01/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal muscular atrophy type 1 in the Caribbean: the first case report from the Dominican Republic. (2025/01/08) ♡
- Comprehensive analysis of adverse events associated with onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) in spinal muscular atrophy patients: insights from FAERS database. (2025/01/07) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Edaravone promotes motoneuron survival and functional recovery after brachial plexus root avulsion and reimplantation in rats: Involvement of SIRT1/TFEB pathway. (2025/01/03) ♡
- Thigh and paraspinal muscles change after fusionless bipolar fixation for early onset scoliosis in type 2 spinal muscular atrophy: Modifications in the spinal and thigh muscles of subjects with SMA2 and early onset scoliosis. (2025/01/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emotions experienced by parents whose children have spinal muscular atrophy: A qualitative research. (2025/01/01) ♡
- Measuring multifidus muscles atrophy after midline lumbar fusion with cortical bone trajectory screws due to spinal instability and spondylolisthesis: a retrospective case series. (2025/01/01) ♡
- Efficacy and safety of Nusinersen among children with spinal muscular atrophy from North India: A prospective cohort study (NICE-SMA study). (2025/01/01) ♡
- Location of polyglutamine track affects pathogenic threshold of polyglutamine expansion diseases - Importance of association with the proteasome. (2025/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. National Registry for Home Mechanical Ventilation in Children from Turkey. (2025/01/01) ♡
- Characterization of swallowing biomechanics and function in untreated infants with spinal muscular atrophy: A natural history dataset. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Muscle Disuse Atrophy. (2025/01/01) ♡
- [Onasemnogene abeparvovec gene replacement therapy for spinal muscular atrophy in children: a Moscow experience]. (2025/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die Rolle von Pflegepersonen: Mitfühlende und wirksame Pflege. (2025/01/01) ♡
- [Pharmacoeconomic evaluation of spinal muscular atrophy therapy in patients with four SMN2 copies diagnosed through newborn screening]. (2025/01/01) ♡
- Pathogenic mechanisms of amyotrophic lateral sclerosis-linked VAPB P56S mutation in the degeneration of corticospinal motor neurons. (2025/01/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Motorische Entwicklung und Orthesen bei spinaler Muskelatrophie (SMA) (2025-12-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sarcopenia in Axial and Peripheral Spondyloarthropathies (2025-12-19) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Active NBS Study: Decentralised Monitoring Motor Development in Children With Duchenne Muscular Dystrophy or Spinal Muscular Atrophy Identified by Newborn Screening (2025-12-16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Implementierung von FEES bei spinaler Muskelatrophie (2025-12-10) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of the Efficacy and Safety of Immune Globulin Intravenous (Human) Flebogamma® 5% Dual Inactivation and Filtration (DIF) in Participants With Post-polio Syndrome (2025-12-05) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Real World Clinical Effectiveness & Safety of Vesemnogene Lantuparvovec for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Low-middle Income Countries (LMIC). (2025-12-04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Überwachung der Entwicklung der Motorik bei Patienten mit SMA Typ II, die mit SPINRAZA® behandelt wurden (2025-12-03) ♡
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