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Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1657)
- Microvascular pathology in the spinal cord of severe spinal muscular atrophy patients. (2025/12/01) ♡
- Real-world evidence of Nusinersen treatment for patients with spinal muscular atrophy in the Kingdom of Saudi Arabia: Initial insights from the Saudi national spinal muscular atrophy program. (2025/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. DYNC1H1 in Spinal Muscular Atrophy: Diagnostic Findings From Two Families and a Comprehensive Review of Its Role in Neuromuscular and Neurodevelopmental Disorders. (2025/12/01) ♡
- Longitudinal evaluation of fatigue in adult patients with spinal muscular atrophy and the impact of disease-modifying drugs. (2025/12/01) ♡
- Severe hyperCKaemia and decreased sarcolemmal dysferlin in VRK1-associated distal spinal muscular atrophy: a case report. (2025/11/30) ♡
- Epidemiology and economic burden of selected rare genetic diseases in Germany - a claims database study. (2025/11/28) ♡
- A comparative analysis of bone mineral density in cerebral palsy and spinal muscular atrophy. (2025/11/28) ♡
- Five-year disease-modifying therapeutic experience of 102 Chinese paediatric 5q-spinal muscular atrophy: a retrospective analysis. (2025/11/27) ♡
- Targeting Astrocytic Connexin 43 Mitigates Glutamate-Driven Motor Neuron Stress in Late-Onset Spinal Muscular Atrophy. (2025/11/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Extracellular Matrix Remodeling in Motor Neuron Diseases. (2025/11/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Novel Translational Concept: Axon-to-Muscle Exosomal Signaling as an Emerging Therapeutic Target in Spinal Muscular Atrophy. (2025/11/25) ♡
- Challenges in evaluating whole genome sequencing for newborn screening: series of systematic reviews and roadmap for evidence generation for policy advisers. (2025/11/21) ♡
- Human Mutant Dynactin Subunit 1 Causes Profound Motor Neuron Disease Consistent with Possible Mechanisms Involving Axonopathy, Mitochondriopathy, Protein Nitration, and T-Cell-Mediated Cytolysis. (2025/11/21) ♡
- Evaluation of the Telomere Length in Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/11/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Emerging Technologies Tackling Adeno-Associated Viruses (AAV) Immunogenicity in Gene Therapy Applications. (2025/11/19) ♡
- The Effect of Long-Term Non-Invasive Ventilation on Tracheostomy-Free Survival and Hospitalizations in Types 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy Patients. (2025/11/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Implementation Timeframes for the Addition of New Conditions to Newborn Bloodspot Screening Programmes: A Scoping Review. (2025/11/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Comprehensive Risdiplam Synthesis Overview: From Cross-Coupling Reliance to Complete Palladium Independence. (2025/11/12) ♡
- The Integrated Approach in Patients with Spinal Muscular Atrophy in the Era of Early Diagnosis, Etiopathogenic Therapies and Multidisciplinary Standards of Care and Rehabilitation Interventions Leads to New Phenotypes. (2025/11/10) ♡
- An induced pluripotent stem cell-based chemical genetic approach for studying spinal muscular atrophy. (2025/11/05) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Ergothioneine supplementation improves pup phenotype and survival in a murine model of spinal muscular atrophy. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pharmacokinetics of therapies approved for spinal muscular atrophy: A narrative review of current evidence. (2025/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense molecules: A promising new therapy for atopic dermatitis. (2025/11/01) ♡
- [Schwangerschaft bei Frauen mit Spinaler Muskelatrophie: Eine von französischen Patienten durchgeführte Umfrage mit Stellungnahme des Referenzzentrums Lille für neuromuskuläre Erkrankungen]. (2025/11/01) ♡
- Real-Time Ultrasound-Guided Intrathecal Delivery of Nusinersen in Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy and Complex Spinal Anatomy. (2025/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Treating Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy Patients with Onasemnogene Abeparvovec in Italy: The Role of the National Health System and Drug Supply. Comment on Zaidman et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Variations in Practice and Early Management of Infants with Spinal Muscular Atrophy in the United States. Int. J. Neonatal Screen. 2024, 10, 58. (2025/10/31) ♡
- A Qualitative Study on Parental Experiences with Genetic Counseling After a Positive Newborn Screen for Recently Added Conditions on the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). (2025/10/30) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Celebrating 50 Years of Nationwide Newborn Screening in Hungary-Review, Current Situation, and Future Directions. (2025/10/27) ♡
- Spinal Muscular Atrophy in Colombia: Nationwide Incidence, Demographic Distribution, and Healthcare Challenges. (2025/10/25) ♡
- Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. (2025/10/21) ♡
- MiR-140-3p regulates axonal motor protein KIF5A and contributes to axonal transport degeneration in SMA. (2025/10/07) ♡
- Comparative Clinical Outcomes of Nusinersen and Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1. (2025/10/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Risdiplam in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy. (2025/08/14) ♡
- Difficulties of Eating and Masticating Solid Food in Children with Spinal Muscular Atrophy-Preliminary Study. (2025/08/06) ♡
- Body Composition in Children With Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3 Receiving Nusinersen Treatment: A Longitudinal Cohort Study. (2025/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy. (2025/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Managing Spinal Muscular Atrophy: A Look at the Biology and Treatment Strategies. (2025/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Eosinophilic Esophagitis in a 3-Year-Old Girl with Spinal Muscular Atrophy Type 1: The First Reported Case. (2025/07/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel mutation in the DYNC1H1 gene causing developmental and epileptic encephalopathy treated with ketogenic diet: A case report. (2025/07/11) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Gene-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy types 1 and 2 : a systematic review and meta-analysis. (2025/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Switching disease-modifying therapies in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review on effectiveness outcomes. (2025/06/19) ♡
- Incidence of Homozygous SMN2 Deletion in Japan: Cross-Reactivity of SMN2 Primers with SMN1 Sequence Causes False Negatives in Real-Time PCR Screening. (2025/06/16) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurology of Androgens and Androgenic Supplements. (2025/06/03) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Onasemnogene Abeparvovec is Safe in Hemolytic Disease of the Newborn: A Case Report. (2025/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Fortschritte bei krankheitsmodifizierenden Therapien für chronische neuromuskuläre Störungen. (2025/06/01) ♡
- Polyglutamine expansion induced dynamic misfolding of androgen receptor. (2025/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Decoding Neuromuscular Disorders: The Complex Role of Genetic and Epigenetic Regulators. (2025/05/23) ♡
- A perioperative nursing care protocol for patients with spinal muscular atrophy (SMA) type II or type III undergoing spinal surgery: a 4-year experience in 24 patients. (2025/05/19) ♡
- High Expression of SMN circ4-2b-3 in SMA I Children Treated with Nusinersen is Associated with Improved Motor Outcomes. (2025/05/01) ♡
- Direct assessment of hereditary hemochromatosis in preimplantation genetic testing. (2025/05/01) ♡
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