Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1657)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Motor Unit Number Estimation (MUNE) bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) (2026-02-23) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Spinal Motoneuronal Activation in Older Adults (2026-02-17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Real-world Study of Disease-modifying Therapy Treatment Outcomes in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2026-02-11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterization of New Phenotypes of Patients With Spinal Muscular Atrophy Treated With SMN Restoring Therapy (2026-01-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of Dosing Patterns and Costs in Patients With Spinal Muscular Atrophy Receiving Disease Modifying Therapies (2026-01-30) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pre-Symptomatic Study of Intravenous Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Patients With Multiple Copies of SMN2 (2026-01-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Single-Dose Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Participants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (2026-01-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Participants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (2026-01-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Single-Dose Gene Replacement Therapy Using for Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1 With One or Two SMN2 Copies (2026-01-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Intrathecal Administration of Onasemnogene Abeparvovec-xioi for Spinal Muscular Atrophy (2026-01-26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Self-Efficacy Enhancement Using a Multicomponent Support Group for Caregivers of Children With DMD/SMA (2026-01-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of Apitegromab in Patients With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy Treated With Nusinersen or Risdiplam (2026-01-22) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Observational Study to Observe Variations of Gait Parameters in Patients With Neuromuscular Diseases (2026-01-20) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Diagnostic Journey, Patient Experience, and Disparities in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in the MedStar Health System (2026-01-16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Neuroproprioceptive Equine-Assisted Physiotherapy for Spinal Muscular Atrophy (2026-01-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Phase IIIb, Open-label, Multi-center Study to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of OAV101 Administered Intrathecally to Participants With SMA Who Discontinued Treatment With Nusinersen or Risdiplam (2026-01-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of Intrathecal OAV101 (AVXS-101) in Pediatric Patients With Type 2 Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2026-01-13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long Read Analysis in Spinal Muscular Atrophy - LOREASI (2026-01-12) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Effect of Exoskeletal-assisted Walking Combined With Transcutaneous Spinal Cord Stimulation on Bone Strength. (2026-01-08) ♡
- Circulating Tau Profiles in Pediatric and Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/29) ♡
- Preventing spinal muscular atrophy through the national premarital screening program in Türkiye: an economic comparison with treatment costs. (2025/12/28) ♡
- Effectiveness and safety of Risdiplam for types 1-3 spinal muscular atrophy in a single center. (2025/12/26) ♡
- Global age-related seroprevalence for adeno-associated virus serotype 9 immunoglobulin G. (2025/12/26) ♡
- Detection of inflammation and glial cell-related biomarkers in adults with spinal muscular atrophy receiving nusinersen therapy. (2025/12/25) ♡
- Validation of the Japanese Version of the Muscular Dystrophy Spine Questionnaire in Patients with Flaccid Neuromuscular Scoliosis in Japan. (2025/12/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Illness Narratives of Children and Young People With Spinal Muscular Atrophy: A Scoping Review. (2025/12/24) ♡
- Body Weight and Range of Motion as Predictors of Trunk Asymmetry in Children With Spinal Muscular Atrophy: A Prospective Functional Assessment. (2025/12/23) ♡
- Carrier screening for multiple complex monogenic diseases using long-read sequencing: a population-based study of premarital couples in Shanghai. (2025/12/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Expanding the clinical phenotype of DYNC1H1 -associated mutations: a Chinese family with autosomal dominant complex hereditary spastic paraplegia. (2025/12/22) ♡
- Targeted antisense oligonucleotide treatment rescues developmental alterations in spinal muscular atrophy organoids. (2025/12/21) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Inspiratory muscle training and trunk control exercises on respiratory strength and motor function in spinal muscular atrophy: randomized controlled trial. (2025/12/20) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. 10H-phenothiazine exerts beneficial effects in spinal muscular atrophy in vitro and in vivo models. (2025/12/16) ♡
- Cost-utility analysis of nusinersen-risdiplam switch in patients with spinal muscular atrophy in Croatia: A discrete event simulation model. (2025/12/14) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Testosterone and Long-Pulse-Width Stimulation (TLPS) on Denervated Muscles and Cardio-Metabolic Risk Factors After Spinal Cord Injury: A Pilot Randomized Trial. (2025/12/11) ♡
- Newborn screening for SCID and severe T- and B-cell lymphopenia in Ukraine: the first analysis of the results, 2022-2025. (2025/12/11) ♡
- An acyclic nucleic acid-modified siRNA targeting CAG expansions for polyglutamine disease treatment. (2025/12/11) ♡
- Neuromuscular Electrical Stimulation Combined With Rehabilitation Training Improves Rehabilitation After Spinal Cord Injury. (2025/12/10) ♡
- Dutch rehabilitation physicians' perspectives on contracture management in children with spinal muscular atrophy: challenges in a changing landscape. (2025/12/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Clinical characteristics and genetic analysis of a patient with Kennedy disease with secondary infertility as the initial symptom]. (2025/12/10) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Safety and effectiveness of risdiplam in adults with spinal muscular atrophy: a systematic review. (2025/12/08) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Economic evaluations of disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy: a systematic literature review. (2025/12/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. (2025/12/04) ♡
- Dominant spinal muscular atrophy linked mutations in the cargo binding domain of BICD2 result in altered interactomes and dynein hyperactivity. (2025/12/03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of physical therapy on motor ability in patients with spinal muscular atrophy III: a study protocol for a randomised controlled trial. (2025/12/03) ♡
- Cost-utility analysis of newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan. (2025/12/01) ♡
- SMN deficiency inhibits endochondral ossification via promoting TRAF6-induced ubiquitination degradation of YBX1 in spinal muscular atrophy. (2025/12/01) ♡
- Bone Fragility and Fracture Characteristics in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2025/12/01) ♡
- [Duchenne de Boulogne: Pionier der Neurologie]. (2025/12/01) ♡
- [Hiroshi Kawahara: A Founder of Japanese Neurology: The Origin of Neurology in Nagoya]. (2025/12/01) ♡
- Motor Unit Patterns Correlate With Severity in Symptomatic Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2025/12/01) ♡
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