Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1660)
- Eine sEMG-basierte Schnittstelle zur Kontrolle von Hilfsgeräten für Menschen mit schwerer Muskelatrophie. (2018/07/01) ♡
- Pilotstudie zum bevölkerungsgestützten Neugeborenen-Screening für spinale Muskelatrophie im Bundesstaat New York. (2018/06/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Beziehungen zwischen Vitamin D und paraspinalen Muskeln: Analyse von menschlichen Daten und experimentellem Rattenmodell. (2018/06/01) ♡
- Umfassende ernährungsphysiologische und metabolische Bewertung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie: Gelegenheit für einen individualisierten Ansatz. (2018/06/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Spinale Muskelatrophie 5Q - Behandlung mit Nusinersen. (2018/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erfolgreiche Anwendung der extrakorporalen Membranoxygenierung bei einem Kind mit obstruktivem Schock aufgrund massiver bilateraler Lungenembolie. (2018/05/01) ♡
- Subthalamic deep brain stimulation and trunk posture in Parkinson's disease. (2018/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation. (2018/05/01) ♡
- Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2018/05/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Perioralpazitationen und Zungenfaszikulationen bei Kennedys Krankheit. (2018/04/01) ♡
- An Evidence-Based, Community-Engaged Approach to Develop an Interactive Deliberation Tool for Pediatric Neuromuscular Trials. (2018/04/01) ♡
- Reproduktives genetisches Carrier-Screening für Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom und spinale Muskelatrophie in Australien: Ergebnisse von 12.000 Tests. (2018/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. (2018/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. ASAH1-Related Disorders. (2018/03/29) ♡
- Auswirkungen der pharmakologischen Sklerostin-Hemmung oder Testosteron-Verabreichung auf die Soleus-Muskelatrophie bei Nagetieren nach Rückenmarksverletzung. (2018/03/26) ♡
- Elektrochemische Immunosensoren zum Nachweis des Survival-Motor-Neuron-(SMN)-Proteins unter Verwendung verschiedener kohlenstoffbasierter Nanomaterialien-modifizierter Elektroden. (2018/03/15) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Neue Grenzen in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie. (2018/03/14) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bildgebung von Muskel als potenzieller Biomarker der Denervation bei Motoneuron-Erkrankung. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Verständnis von Antisense-Oligonukleotiden: Ein narrativer Überblick. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bis zum Ende der Linie: Axonaler mRNA-Transport und lokale Translation bei Gesundheit und neurodegenerativer Erkrankung. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Transforaminale intrathekale Verabreichung von Nusinersen unter Verwendung von Cone-Beam-Computertomographie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie und umfangreicher chirurgischer Instrumentation: frühe Ergebnisse technischen Erfolgs und Sicherheit. (2018/03/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Abgeschlossene FDA-Machbarkeitsstudie chirurgisch platzierter temporärer Zwerchfellschrittmacherelektroden: Eine vielversprechende Option zur Vorbeugung und Behandlung von Ateminsuffizienz. (2018/03/01) ♡
- Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
- A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant. (2018/03/01) ♡
- Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. (2018/03/01) ♡
- Die SMN1-häufige Variante c.22 dupA bei chinesischen Patienten verursacht spinale Muskelatrophie durch Nonsense-vermittelte mRNA-Abbau beim Menschen. (2018/02/20) ♡
- The developmental and genetic basis of 'clubfoot' in the peroneal muscular atrophy mutant mouse. (2018/02/08) ♡
- Rezessive distale Motorneuropathie mit pyramidalen Zeichen in einer omanischen Familie: zugrunde liegende neuartige Mutation im SIGMAR1-Gen. (2018/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. miRNA bei Pathogenese und Therapie der spinalen Muskelatrophie. (2018/02/01) ♡
- Wiederherstellung der SMN-Expression in mesenchymalen Stammzellen, die von gen-zielgerichteten patientenspezifischen iPSCs stammen. (2018/02/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Gentherapien für spinale Muskelatrophie Typ 1. (2018/02/01) ♡
- Weitere klinische Imitatoren des Säuglingsbotulismus. (2018/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pre-emptive awake airway management under dexmedetomidine sedation in a parturient with spinal muscular atrophy type-2. (2018/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Distal myopathy due to BICD2 mutations. (2018/02/01) ♡
- The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuromuscular diseases: Diagnosis and management. (2018/02/01) ♡
- BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. (2018/02/01) ♡
- Selbst-Oligomerisierung reguliert die Stabilität von Survival-Motor-Neuron-Protein-Isoformen durch Sequestrierung eines SCF(Slmb)-Degrons. (2018/01/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Endokrinologische Beschreibung von zwei chinesischen Kennedys-Krankheits-Stammbäumen. (2018/01/01) ♡
- Ratschläge von Eltern an medizinische Fachkräfte, die mit Kindern mit spinaler Muskelatrophie arbeiten. (2018/01/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Motoneuron-Erkrankung: Positive Versuchsergebnisse für bahnbrechende SMA-Therapien veröffentlicht. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Camptocormia: Neue Zeichen in einem alten Syndrom. (2018/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie verknüpft mit Mutationen in ASAH1. (2018/01/01) ♡
- Neugeborenen-Genetisches Screening für spinale Muskelatrophie im Vereinigten Königreich: Die Ansichten der Allgemeinbevölkerung. (2018/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Schwere Camptocormia aufgrund von Myositis der paravertebralen Muskeln als frühe Manifestation der Parkinson-Krankheit. (2018/01/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense oligonucleotides: the next frontier for treatment of neurological disorders. (2018/01/01) ♡
- Erfahrung eines einzelnen Zentrums mit intrathekaler Verabreichung von Nusinersen bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 1. (2018/01/01) ♡
- Klinische Phänotypen und Trajektorien der Krankheitsprogression bei spinaler Muskelatrophie Typ 1. (2018/01/01) ♡
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